《遗传.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传.doc（2页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、21什么是遗传病？遗传病有那些类型？2为什么说家族性不等同于遗传病？3为什么说先天性不等同于遗传病？一、选择题(A型题)1常染色质指间期细胞核中()A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C螺旋化程度高，没有转录活性的染色质D螺旋化程度低，没有转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()A近端着丝粒染色体B中央着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体（除Y染色体）EY染色体3真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端结构特征为()A5ACGT 3B5GTAG 3C5AGCT 3D5G
2、TAC 3E5AGGT 34基因表达时，遗传信息的基本流动方向是()ARNADNA蛋白质BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质5断裂基因转录的过程是()A基因hnRNA剪接、加尾mRNAB基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNAD基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE基因mRNA 6遗传密码表中的遗传密码是以下何种分子的53方向的碱基三联体表示()ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA二、名词解释1核小体2核型3回文结构4碱基替换5无义突变6同义突变7错义突变8移码突变9动态突变10遗传印记三、问答题1简
3、述Lyon假说的主要内容。2简述基因突变可能产生的后果。自测题一、选择题(A型题)1父母都是B型血，生育一个O型血的孩子，他们生B型血后代的可能性是()A0B25%C50%D75%E不能确定2某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女复发风险为()A80%B50%C40%D20%E不能确定3O血型个体的父母血型不可能是()AA型和B型BAB型和O型CA型和O型DB型和O型EO型和O型4一个DMD（XR）病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是()A姑姑B堂兄C舅舅D表妹E爷爷5已知基因A和B连锁，两者的交换率为10%，则aabbAABB后代再与aabb杂交，AaBb的出现率为()A5
4、%B10%C40%D45%E50%6X连锁显性遗传病()A男性发病率高B女性发病率高C由携带者向后代传递疾病D有隔代遗传E女性的病情较重7X连锁隐性遗传病()A病人的父母都是携带者B病人的母亲也患病C病人的父亲也患病D病人的儿子是携带者E病人的女儿是携带者8一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母亲和另一个儿子表型正常。这种情况可能是()A不完全显性B不规则显性C表现度不同D外显不完全E延迟显性9两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于()A外显不完全B遗传的异质性C隔代遗传D延迟显性E基因的多效性10.地中海贫血是-珠蛋白基因突变引起的，已
5、知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称()A基因座异质性B等位基因异质性C动态突变D遗传负荷E共显性二、选择题(B型题)A男性患者的父母都是携带者B男性患者的母亲一定是患者C男性患者明显多于女性患者D男性只将性状传给儿子E男性患者的父母之一是患者1AD2AR3XD4XR5Y连锁遗传A1/4B2/3C1/2D3/4E100%6一对表型正常的夫妇，生下一个白化病（AR）的患儿，他们再生第二个孩子发病风险是7一对表型正常的夫妇，生下一个化病的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子则携带者的可能性是8上述白化病的患儿如结婚，他的后代带有致病基因的概率是9两个A型短指症患者结婚，后代的发病率可
6、能是10红绿色盲男性的兄弟患同种病的可能性是AAaBaaCXHXH或XHXh DXHXh EAa或aa11A型短指症患者的父亲的基因型是12甲型血友病患者的母亲的基因型是13甲型血友病患者妹妹的基因型是14白化病患者父亲的基因型是15白化病（AR）患者的基因型是三、名词解释1基因座2等位基因3基因型4不完全显性5不规则显性6外显率7表现度8延迟显性9遗传异质性10从性遗传早现12交叉遗传四、问答题1简述各种单基因遗传病的系谱特征。2慢性进行性舞蹈病是迟发显性的AD病。一位患者有一个20岁表型正常的儿子。已知杂合子患者在20岁时有8%显现症状。用Bayes法计算这个儿子今后患病的可能性。3一位妇
7、女白化病（AR）的患者，她与一表兄结婚，婚后有两个正常子女，问他们再生子女患病的可能性有多大？（Bayes法计算）4在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB型和O型；第二对夫妇的血型分别为A型和B型。两个孩子的血型分别为O型和A型。请指出这两个孩子分别属于哪对夫妻。自测题一、名词解释1母系遗传2纯质性二、问答题1简述mtDNA的遗传学特征。2什么是线粒体的遗传瓶颈效应？3什么是杂质性？在多种线粒体疾病中杂质性发挥的作用是什么？4为什么不是每一种线粒体基因突变产生相同的表型？多基因病2012年04月8日星期天9:33:3
8、5自测题一、选择题(A型题)1多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性制是()A隐性B显性C隐性和显性D共显性E以上都不是2数量性状遗传()A由环境因素决定B由单基因决定C由两对以上显性基因决定D变异曲线呈双峰或三峰E以上都不对3人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为()A极高B偏高C偏矮D极矮E中等4遗传率是指()A遗传性状的表现程度B致病基因的有害程度C疾病发病率的高低D遗传因素对性状影响的程度E遗传性状的异质性5决定多基因遗传性状或疾病的基因为()A单基因B显性基因C隐性基因D复等位基因E微效基因6多基因病的遗传率愈高，则表示该种多基因病
9、()A只由环境因素起作用B由单一的遗传因素起作用C遗传因素起主要作用，而环境因素作用较小D环境因素起主要作用，而遗传因素作用较小E遗传因素和环境因素作用相同7把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到()A曲线存在两个峰B曲线存在三个峰C曲线存在两个或三个峰D曲线只有一个峰E曲线存在一个或两个峰8多基因病中群体易患性高低衡量的标准是()A发病率的高低B易患性平均值的大小C易感基因数量的多少D易患性平均值与阈值的距离E遗传率的大小9一种多基因病的群体易患性平均值()A群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高B群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高C群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低D群体易患性平
10、均值愈低，群体发病率迅速降低E群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速增高10.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关()A群体发病率B亲属等级C近亲婚配D家庭中患病成员的多少E病情轻重11.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂后()A子1代都是中间类型，不存在变异B子1代会出现一些极端变异个体C子1代变异范围很广D子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异E子1代由于基因的自由组合，存在一定范围变异12.多基因病患者亲属的发病风险受亲属等级的影响，下列患者的各级亲属中，发病风险最低的是()A子女B孙子、孙女C表兄妹D外甥、外甥女E侄子和侄女13.先天性幽门狭窄是一种多基因病，。男性的发病率是女
11、性的5倍，下列哪种情况发病风险最高()A男性患者的女儿B男性患者的儿子C女性患者的女儿D女性患者的儿子E以上都不是14.唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%，一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿，试问他们再次生育时，子女患唇裂的可能性约为()A1/2B1/4C1/8D4%E1%15.有关多基因遗传，下列哪种说法不正确()A受两对以下等位基因控制B每对基因的作用是微小C基因间有累加效应D基因间是共显性E与环境因素无关16.与多基因遗传病发病风险相关的因素是()A群体发病率、遗传率、遗传方式、B环境因素、遗传率、致病基因的性质C病情严重程度、遗传率、家庭中患者数D亲属等级、遗传率、
12、是否与性连锁有关E阈值的高低、遗传率、群体发病率17.在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种情况下可用Edward公式求出()A遗传率为80%以上，群体发病率为1%B遗传率为70%以下，群体发病率为1%C遗传率为70%80%，群体发病率为1%10%D遗传率为70%80%，群体发病率为0.1%1%E以上都不是18.下列哪种患者的后代发病风险高()A单侧唇裂B单侧腭裂C双侧唇裂D单侧唇裂+腭裂E双侧唇裂+腭裂二、选择题(B型题)A阈值低B群体易患性平均值高C发病风险高D遗传率高E群体发病率低1在多基因病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别2某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代3
13、群体易患性平均值与阈值相距较远4在多基因病中，遗传因素起的作用较大5多基因病的易患性阈值与平均值距离近A遗传率B易患性C群体发病率D微效基因E发病阈值6多基因病的遗传基础7阈值的高低可以决定8多基因病中遗传因素所起作用的大小9多基因病中呈连续变异、常态分布的是10在一定条件下患病所必需的、最低易患基因数量三、选择题(X型题)1有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的()A由两对以上的基因控制B每对基因的作用是微小的C基因间是共显性D基因间的作用可相互抵消E受环境因素的影响2多基因病的发病风险受下列哪些因素影响()A群体发病率B亲属等级C病情的轻重D发病阈值E近亲婚配3在多基因病中，在下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edward公式计算()A遗传率为70%80%B群体发病率为1%10%C遗传率在70%以下D遗传率在80%以下E群体发病率为0.1%1%4多基因病的特点是()A有家族聚集倾向B发病率有种族差异C每种病的发病率均高于0.1%D患者同胞的发病风险为1/2或1/4E近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显四、名词解释1多基因遗传2易患性3易感性4遗传率五、问答题1多基因病具有哪些遗传特点？2估计多基因病发病风险时，就考虑哪几方面的情况？3有人有某地区进行克汀病调查，发现患者的1217名一级亲属中，49人发病，发病率为0.04，而对照
