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1、医学遗传学03任务-0005贵州广播电视大学形成性测评系统 课程代码：5205147 参考资料 试卷总分：100单选题(共20题,共80分)1.(4分)无创伤产前诊断术是指（ ）A、羊膜囊穿刺B、母血分离胎儿细胞C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、绒毛膜检查正确选项：B2.(4分)Klinefelter综合征患者的典型核型是A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XY（XX），+21正确选项：B3.(4分)超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、1号染色体B、18号染色体C、21号染色体D、X染色体E、Y染色体正确选项：C4.(4分)某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其
2、为_患者。A、重组染色体B、衍生染色体C、脆性X染色体D、染色体缺失E、染色体易位正确选项：C5.(4分)46，XX男性病例可能是因为其带含有A、RasB、SRYC、p53D、MycE、珠蛋白基因正确选项：B6.(4分)目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）A、羊膜囊穿刺B、绒毛膜检查C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、B超正确选项：A7.(4分)弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。A、心脏B、神经管C、眼D、四肢E、肾脏正确选项：C8.(4分)羊膜囊穿刺最适宜在妊娠_周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠_周；胎儿镜最适宜在妊娠_周。（ ）A、16-20；15-20；6-8B、16-20；6-8；15-20C、6-8
3、；16-20；15-20D、16-20；12-15；15-20正确选项：B9.(4分)孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）A、先天性心脏病B、唇腭裂C、神经管畸形D、牙釉缺损E、畸形足正确选项：C10.(4分)观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）A、羊膜囊穿刺B、绒毛膜检查C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、B超正确选项：E11.(4分)核酸杂交的基本原理是（ ）。A、变性与复性B、DNA复制C、转录D、翻译E、RNA剪切正确选项：A12.(4分)AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。A、先天性心脏病B、神经管畸形C、唇腭裂D、先天愚型E、多囊肾正确选项：D13.(4分)体细胞间期核
4、内X小体数目增多，可能为A、Smith-Lemili-Opitz综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、超雌综合征正确选项：D14.(4分)加息调查的主要目的是（ ）。A、了解发病人数B、了解疾病的遗传方式C、了解治疗结果D、收集病例E、便于和病人交流正确选项：B15.(4分)Down综合征为_染色体数目畸变。A、单体型B、三体型C、单倍体D、三倍体E、多倍体正确选项：A16.(4分)大部分Down综合征都属于A、易位型B、游离型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型正确选项：B17.(4分)D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、复杂易位C、串联易位
5、D、罗伯逊易位E、不平衡易位正确选项：D18.(4分)下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病正确选项：D19.(4分)Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正确选项：D20.(4分)当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变正确选项：C名词解释(共4题,共20分)21.(5分)遗传印记答：个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记）或亲代印记22.(5分)基因治疗答：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。23.(5分)基因诊断答：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。24.(5分)基因突变答：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
