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1、医学遗传学04任务-0003贵州广播电视大学形成性测评系统 课程代码：5205147 参考资料 试卷总分：100单选题(共20题,共80分)1.(4分)对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为A、SSCPB、基因添加C、三螺旋DNA技术D、反义技术E、cDNA杂交正确选项：B2.(4分)目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A、少食B、多食肉类C、口服维生素D、禁其所忌E、补其所缺正确选项：D3.(4分)外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A、直接活体转移B、回体转移C、间体转移D、导入E、移
2、植正确选项：B4.(4分)假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变正确选项：A5.(4分)将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为A、体细胞基因治疗B、生殖细胞基因治疗C、胚胎细胞的基因治疗D、胚胎组织细胞基因治疗E、胎儿的基因治疗正确选项：B6.(4分)大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中A、高发染色体不分离之故B、父亲高发染色体不分离之故C、有丝分裂染色体不分离D、将有丝分裂变为无丝分裂正确选项：A7.(4分)苯丙酮尿症是
3、由于苯丙酮酸在体内堆积而对A、身体表面组织产生不良影响B、骨骼系统产生不良影响C、对DNA产生不良影响D、对生殖细胞产生不良影响E、脑的发育和功能产生不良反应正确选项：E8.(4分)孕期1618周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取A、B型超声扫描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、胎儿镜检查E、X线检查正确选项：C9.(4分)对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策A、遗传咨询B、出生后诊断C、人工受精D、不再生育E、药物控制正确选项：D10.(4分)曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A、再发风险B、患病率C、患者
4、D、遗传病E、遗传风险正确选项：A11.(4分)一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策A、人工受精B、不再生育C、冒险再次生育D、产前诊断E、借卵怀胎正确选项：A12.(4分)假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变正确选项：C13.(4分)利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、非创伤性产前诊断技术B、创伤性产前诊断技术C、创伤性很大的产前诊断
5、技术D、分离母体细胞正确选项：A14.(4分)怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取A、B型超声扫描B、绒毛取样C、羊膜穿刺D、胎儿镜检查E、染色体检查正确选项：A15.(4分)在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、产前诊断B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询E、一般咨询正确选项：A16.(4分)目前，遗传病的手术疗法主要包括A、手术矫正和器官移植B、器官组织细胞修复C、克隆技术D、推拿疗法E、手术的剖折正确选项：A17.(4分)胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使A、肾功能衰竭B、肝脏功
6、能减退C、心脏功能减退D、生殖系统产生异常E、肺呼吸困难正确选项：A18.(4分)对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称A、添加B、补缺C、基因突变D、基因修正E、CDNA正确选项：B19.(4分)嗜菌体抗性检测法筛查A、甲状腺肿B、半乳糖血症C、苯丙酮尿症D、Gaucher病E、G6PD正确选项：B20.(4分)目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、产前诊断B、细胞计数C、分离有害细胞D、分离母体细胞E、进行产后预测正确选项：A问答题(共1题,共20分)21.(20分)遗传病主要分为几大类？答：1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。 2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。 3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。 4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、下代间垂直传递。 5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传。
