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1、医学遗传学04任务-0001贵州广播电视大学形成性测评系统 课程代码：5205147 参考资料 试卷总分：100单选题(共20题,共80分)1.(4分)用细菌抑制法筛查A、半乳糖血症B、甲状腺肿C、苯丙酮尿症D、G6PDE、Gaucher病【答】：C2.(4分)对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为A、SSCPB、基因添加C、三螺旋DNA技术D、反义技术E、cDNA杂交【答】：B3.(4分)对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称A、添加B、补缺C、基因突变D、基因修正E、CDNA【答】：B4.(4分
2、)苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对A、身体表面组织产生不良影响B、骨骼系统产生不良影响C、对DNA产生不良影响D、对生殖细胞产生不良影响E、脑的发育和功能产生不良反应【答】：E5.(4分)由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了A、基因治疗B、手术与药物治疗C、饮食与维生素治疗D、蛋白质与糖类治疗E、物理治疗【答】：A6.(4分)目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A、少食B、多食肉类C、口服维生素D、禁其所忌E、补其所缺【答】：D7.(4分)胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使A、肾功能衰竭B、肝脏
3、功能减退C、心脏功能减退D、生殖系统产生异常E、肺呼吸困难【答】：A8.(4分)利用羊水细胞和绒毛细胞进行A、胎儿镜检查B、染色体核型分析C、超声波检查D、X线摄片检查E、筛查苯丙酮尿症【答】：B9.(4分)假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变【答】：C10.(4分)在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、产前诊断B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询E、一般咨询【答】：A11.(4分)将正常基因转移到患者的生
4、殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为A、体细胞基因治疗B、生殖细胞基因治疗C、胚胎细胞的基因治疗D、胚胎组织细胞基因治疗E、胎儿的基因治疗【答】：B12.(4分)大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中A、高发染色体不分离之故B、父亲高发染色体不分离之故C、有丝分裂染色体不分离D、将有丝分裂变为无丝分裂【答】：A13.(4分)一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策A、人工受精B、不再生育C、冒险再次生育D
5、、产前诊断E、借卵怀胎【答】：A14.(4分)目前，遗传病的手术疗法主要包括A、手术矫正和器官移植B、器官组织细胞修复C、克隆技术D、推拿疗法E、手术的剖折【答】：A15.(4分)曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A、再发风险B、患病率C、患者D、遗传病E、遗传风险【答】：A16.(4分)假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制E、基因突变【答】：A17.(4分)利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、非创伤性产前诊断技术B、创伤性产前诊断技术C、创伤性很大的产前诊断技术D、分离母体细胞【答】：A1
6、8.(4分)应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A、优生学B、优育学C、优教学D、遗传学E、优化学【答】：A19.(4分)用血斑滤纸的提取液筛查A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、家族性甲状腺肿D、G6PDE、Gaucher病【答】：C20.(4分)外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A、直接活体转移B、回体转移C、间体转移D、导入E、移植【答】：B问答题(共1题,共20分)21.(20分)什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？答：异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。bS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA（22），也含镰形细胞血红蛋白HbS（22S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的链，血红蛋白组成只有22S，表现为镰状细胞贫血症。血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。
