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1、神经内科疾病的诊断思路和策略,复旦大学附属华山医院 上海市静安区中心医院,神经内科,2015.10.11 济宁,赵重波,诊,断,信息的采集和分析,决断,症状,体征,病情发展,影像学等 辅助检查,诊断,在不能获取病理或分子信息的情况下，只能通过推理，寻找合理的解释,神经内科疾病诊断模式图,神经内科医生是“推理”型医生,临床诊断实践是“小智慧”吗？,向左走还是向右走？需要制定策略！,普适性和个体性 疾病的动态演变 认识的局限 观念的混乱 实践中的悖论,误诊是临床医学实践中难以克服的问题！,神经科疾病误诊原因,主观方面临床决策能力 专科知识不精，临床思路不清 责任心不足 过度依赖辅助检查 主观臆断
2、客观方面 疾病的复杂性和不确定性 疾病的动态变化 医学知识的局限性,疾病本身不是静态的,误诊是绝对的，正确诊断是相对的！,一切从临床症候入手,临床症候,症状,体征,A,B,C,D,E,定位 定性,“一对多”是临床医学中的常态,临床,生物标记,影像学,电生理,病理,基因,主诉有复视,查体见左眼外展不能,定位,定性,外直肌,神经肌接头,外展神经,外展神经核,重症肌无力,外展神经炎,颅底占位,脑干炎症,脑干肿瘤,糖尿病单神经病,等等,临床表现是诊断的“起点”,高CK血症,心脏病变,肝脏病变,肌肉病变,脑电图“三相波”,CJD,其他代谢性脑病,肝性脑病,辅助检查只能是“辅助”,胼胝体压部病变,“同像异
3、病”在神经内科疾病中很多见,一个基因变异，其临床表现也变化多端,LaminA/C,肌病,心肌病,早老综合征,LGMD1B,EMD2,CMD1A,周围神经病：CMT 2B1,脂肪萎缩症,等,临床的各种元素构成云山雾罩的“迷象”,疾病的临床解构和还原,疾病的诊断需从临床不同的层面综合加以还原证明,用临床信息的碎片还原出疾病诊断,概率的考量贯穿其中！,诊断是多维度的,临床表现,影像学表现,Biomark表现,病理表现,确定肌肉病变的四个维度,诊断必须循序渐进,决定下一步应该采取的检查，验证或修正上述的假设！,病史的意义和价值,通过病史回答的问题,患者是否有神经科疾病？,如果有，病灶定位如何？,病理生
4、理过程和定性如何？,主要鉴别诊断如何？,定位诊断,定性诊断,定向诊断,四肢无力,是否有大小便 功能障碍？是否 有胸腹部束带感？,上运动神经元 病变可能,下运动神经元 病变可能,是,否,是否有四肢感觉异常？,周围神经病变,前角？肌肉？ 肌接头？,是,否,病情是否有波动？ 晨轻暮重？,肌接头,前角？肌肉？,是,否,是否伴有明显 肉跳和肌肉萎缩？,前角,肌肉,是,否,再经体格检查的定位诊断重复验证！,诊断的现实性和终极性,临床诊断（痉挛性截瘫、小脑共济失调等） 实验室诊断（NMO谱系、GQ1b抗体综合征等） 影像学诊断（PRES、边缘性脑炎等） 病理诊断（血管炎、炎性脱髓鞘等） 分子诊断,在很多情况
5、下，诊断是对疾病状态的一种合理解释， 所谓确诊是相对的！,神经科疾病的诊断步骤,定向,定位,定性,定位诊断必须铭记的原则,局灶性病变 多发性病变 弥漫性病变 系统性病变,症候,A,B,C,D,E,双下肢锥体束损害+双手肌无力,系统性病变,ALS,局灶性性病变,颈椎病,简单的数学游戏,症候一,症候二,太抽象么？那就具体一点！,左眼外展不能左眼外直肌、肌肉接头、外展神经、外展神经核（左侧中枢桥脑） 左侧周围性面瘫左侧面肌、肌肉接头、面神经、面神经核（左侧中枢桥脑） 右侧肢体轻瘫伴病理征阳性右侧颈膨大以上锥体交叉以下锥体束、左侧锥体交叉以上锥体束,红色部分可以完全重叠，提示为局灶性病变，可解释病人所
6、有体征！,定位诊断概念的发展,症状、体征,辅助检查,综合定位诊断,古典临床定位诊断,亚临床定位诊断,定位诊断应该用足病史和查体的信息,病史,四肢感觉异常伴针刺样疼痛，双下肢无力,感觉神经小 纤维轴索病变,体格检查,双上肢手套样感觉缺失， 双下肢袜套样痛觉过敏， 呈长度依赖性,四肢近端肌力4级,皮肤营养、出汗 异常,感觉神经小纤维 轴索病变,植物神经受累,运动神经可能 受累,周围神经轴索病变，以感觉神经受累为主，也可能 合并肌肉病变,深感觉正常，髓鞘受损不明显,全身肌痛,肌肉可能有病变,定位诊断应结合现代诊断技术,临床定位诊断,周围神经轴索病变，以感觉 神经受累为主，也可能合并肌肉病变,实验室辅
7、助检查,血清肌酶465U/L,肌肉损害,肌电图提示SNAP和 CMAP波幅明显降低,感觉运动神经轴索病变,周围神经轴索病变+可能的肌肉损害,如何加强定性的合理性？,症状学入手,定位诊断,收缩圈,全面整合辅助检查,定性诊断,鉴别诊断,求证,特异性检查,文献例证,收缩圈原则,层层递进，抽丝剥茧,从特征性的临床现象开始,肌病遗传性肌病肌营养不良症肢带型肌营养不良症2型2B型,神经科疾病病因的Midnights,M（metabolism）-营养、代谢 I（inflammation）-炎症 D（degeneration）-变性 N（neoplasm）-肿瘤 I（infection）-感染 G（gland
8、）-内分泌 H（hereditary）-遗传 T（toxin/trauma）-中毒/外伤 S（stroke）-血管/系统,收缩圈,Midnights,鉴别诊断的SOIL,S（symptom）-症候 O（orientation）-病变部位 I（image）-影像学等辅助检查 L（lab）-实验室检查,影像不能替代临床分析,如何“求证”,http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/,http:/neuromuscular.wustl.edu/,如何“求证”,诊断的几个策略,斑马原则 返璞归真 奥卡姆剃刀原则 对号入座 旁敲侧击 文献例证 归谬反证法 时空异质性,病例1-斑马
9、原则,老年女性，61岁，退休 以“突发意识障碍8小时，溶栓治疗后意识转清3周”入院 起病急骤，病情迅速达到高峰，主要表现为意识障碍，是否有肢体活动障碍不明确，外院溶栓治疗对意识障碍似乎有效；意识转清后出现反应迟钝和嗜睡 既往有头痛病史，发病前无明显头痛、头晕、视物成双和呕吐 有高血压史，否认糖尿病史，否认毒物接触和前驱感染史,入院查体,嗜睡，查体欠合作，时间地点定向差，人物定向可，认知功能差，双瞳等大等圆，3mm，对光灵敏，双眼垂直运动差，辐辏反射差，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中 四肢肌力检查欠合作，基本对称，肌张力无减退，腱反射对称，双侧病理征未引出 全身深浅感觉检查欠合作,临床定位诊断,病史,
10、意识障碍,1.双侧大脑皮层弥漫性病变? 2.双侧丘脑病变? 3.上位脑干病变?,体检,嗜睡、反应迟钝,1.双侧大脑皮层 弥漫性病变? 2.双侧丘脑病变? 3.上位脑干病变?,双眼垂直运动差， 辐辏反射差,中脑被盖病变,无明显长束征,不支持弥漫上位脑干病变,非弥漫上位脑干病变和或双侧丘脑病变,临床定性Midnights,M 代谢营养性病变 I 炎症病变 D 变性病 N 肿瘤 I 感染 G 内分泌 H 遗传病 T 中毒或外伤 S 血管病,S 血管病,G 内分泌,诊断：后循环脑梗塞？ 代谢性脑病？,右侧大脑后动脉先天缺如，由后交通所代偿 双侧后丘脑穿通动脉由此合并为一根percheron 动脉,起病
11、方式对诊断具有较好的提示,不要听到马蹄声就以为是斑马,病例2返璞归真,男性，56岁; 以“右眼睑下垂1年，加重1月”就诊; 无复视，无明显晨轻暮重; PE:右眼睑完全下垂，右眼基本固定，双瞳等大等圆，3mm，对光存在，疲劳试验不明显; 胸腺CT示退化不全，AChR抗体（+）; 头颅MRI平扫报告未见明显异常; 吡啶斯的明60mg tid和强的松40mg qd治疗一月无任何疗效,诊断必须重视定位解剖,右眼睑下垂,提上睑肌,NMJ,动眼神经分支,脑干核团,右眼球固定,眼外肌,NMJ,3、6+4N,脑干核团,动眼和外展N支配范围+可能的滑车N范围,从定位诊断开始，可以减少定性诊断的误区！,病例3奥卡
12、姆剃刀原则,男性，45岁； 主诉：四肢肌肉颤动3月余； 全身型重症肌无力伴胸腺瘤切除后3年，病理示胸腺瘤B3，行放疗，后又出现纯红再障； 查体：双眼睑无下垂，双眼活动好，四肢肌力5，双下肢肌肉可见明显“颤动”,病例4-对号入座,男性，55岁; 以“进行性意识障碍伴呼吸障碍数小时”入外院急诊; 起病急骤，病情进展迅速，发病前与朋友饮“虫草”白酒，饮酒量约1斤，其他5位朋友饮酒5斤；患者在外院先经补钠6.5g，后插管呼吸机辅助及对症治疗，数天后神智渐转清，但反应迟钝淡漠; 既往有长期饮用同类“虫草”白酒史; 体格检查：反应迟钝，淡漠，不愿意交流，手上有摸索动作，计算能力稍差，近事记忆减退。四肢肌力
13、检查不合作，但均能活动，四肢腱反射对称+，病理征未引出。深浅感觉检查不合作,营养障碍 代谢障碍 炎症性病变 感染性病变 中毒性病变 血管性病变,甲醇中毒,感谢章悦博士自购试剂予以证实！,病例5-旁敲侧击,女性，42岁; 进行性四肢麻木、针刺样疼痛伴行走不稳1年； 既往有口干和眼干数年； 神经科查体：双上肢深感觉减退，锁骨以下位置觉减退、音叉震动觉消失。假性手足徐动征（+）。两侧指鼻、跟膝胫欠稳准。Romberg（+），搀扶行走不稳，宽基步态，直线行走不能。,假性手足徐动,针极肌电图正常； 运动神经传导速度和波幅正常范围。运动神经F波潜伏期正常范围。被检感觉神经非长度依赖的广泛的传导动作电位（S
14、NAP）波幅明显降低或未引出；双侧胫神经H反射未引出。 提示：多发性感觉神经元损害,辅助检查,血常规、生化未见异常。 OGTT(-) 。 HIV、RPR、TPPA（-） 自身免疫：抗SSA（+），Ro52（+） 维生素B12正常。 脑脊液常规、生化正常。 PET/CT：全身未见FDG代谢异常增高灶。,小唾腺灶性区域较致密淋巴细胞浸润，结合临床符合干燥综合症,HE 200 HE 400,干燥综合症继发感觉神经元病,病例6文献例证,女，48岁，“双眼视力进行性下降1年半”入院 近一年半无明显原因双眼视力逐渐减退，视近物时明显 近一年反应迟钝、计算力减退，无明显加重 无视物成双，无头痛、恶心、呕吐，
15、病情无波动 神经科查体：OS: 0.8，OD: 0.6，左上肢轮替稍差，左下肢肌力V-，余NS（-）。,本例病人由华山医院神经内科程忻博士提供,家族史,遗传性血管病,TREX1基因检测结果,当所遇病例无法在已知知识中进行分析时，提炼临床要点进行文献检索例证可能会轻松诊断！,病例7归谬反证法,患者，男性，22岁； 主诉：因“突发进行性四肢乏力3天”入院； 既往史、个人史和家族史：无特殊； 体格检查：双侧眼球运动好，闭目闭唇肌力欠佳。鼻唇沟对称，伸舌不偏。抬头肌力3级。四肢肌力近端肌力2+级，远端4级，腱反射迟钝，病理征未引出。面部及四肢浅感觉无明显异常，双下肢远端音叉振动觉减弱； 辅助检查：血清
16、肌酶正常，电解质正常,只要能证明候选诊断不靠谱，即使没有直接 证据，也可以高度考虑现有诊断！,病例8,女性， 55 岁； 主诉：头痛伴右侧肢体乏力及言语含糊3周； 查体：神志清，两侧瞳孔等大，光反应可，两侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射（+），四肢张力不高，右侧肌力IV，两侧对称，右侧病理征阳性。,2013-10-21,2013.10.22 穿刺活检,病理诊断:炎性脱髓鞘可能大,HE 40,KP1,血管周围淋巴细胞套，周边有大量的泡沫细胞，而且KP1（+），说明有 吞噬细胞存在。,术后,未使用任何特殊药物，患者逐渐好转。肌力逐渐恢复。,2014-5,患者逐渐出现头痛、呕吐，反应迟钝,2014.5 第二次穿刺活检,病理：弥漫大B细胞型淋巴瘤,HE 40,CD79（+）,MI
