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1、,广西医科大学一附院儿科 刘艳明,地 中 海 贫 血 （THALASSAEMIA）,地中海贫血离我们远吗？,&,他 （她）,就在我们身边！,广西为地中海贫血高发地区之一,发病率,全世界：约1.5亿人携带血红蛋白病基因,什么是地中海贫血？,地中海贫血的定义? 一组珠蛋白基因缺陷（包括缺失或点突变） Hb肽链合成 减少 or 不能合成 遗传性慢性溶血性贫血,1925年由Cooley氏首先描述,最早主要在地中海沿岸国家发现，故此得名,,Company Logo,为何有地中海贫血这种病？,电镜下红细胞形态,显微镜下红细胞形态,RBC细胞浆中富含血红蛋白（Hb）,人类血红蛋白的组成,HbA （Adult
2、 Hb）,2 1 2 1, G A ,血红蛋白种类,族,族,Hb A= 2 2 为人体红细胞主要携带氧气成分 Hb A2= 2 2 Hb F= 2 2 Hb H= 4 Hb Barts= 4,正常成人及儿童Hb 组成,地贫患儿HbA减少，而异常Hb增多,重型地贫,中间型-地贫,地中海贫血有什么表现？ 临床表现轻重不一，轻者无症状，重者死亡,-地中海贫血,重型 地贫,地 贫 外 貌,地贫外貌,轻、中型 地贫,轻型地贫无症状可如正常人一样工作生活,皇马足球运动员齐达内,网球名将桑普拉斯,地贫 临床分型,HbH病 外貌、黄疸,Hb Bart,s胎儿水肿综合征引产儿,地中海贫血如何诊断？,确诊并分型,
3、自幼贫血 家族史 高发地区 壮族,地中海贫血诊断程序,高危人群,血常规 血涂片 Hb电泳 肽链分析,基因诊断,初步筛查,中重型制定 治疗方案 轻型，静止型 遗传咨询,治疗预防指导,血常规检查是发现地贫有效线索 （红细胞三项指数）,地贫红细胞形态,不同血红蛋白区带,1 2 3 4 5 6,G,A,肽链分析, 地贫筛查结果,Hb电泳,肽链分析, 地贫筛查结果,Hb电泳,肽链分析,注意：血红蛋白电泳及肽链分析用于筛查，轻型，静止型以及输血后患儿容易出现假阴性,基 因 分 析,次要检查,地中海贫血可怕吗？能治好吗？ 静止型，轻型无需治疗，中-重度需要输血治疗,中-重型地贫治疗方案,输血+除铁,干细胞移
4、植,转基因治疗,脾切除术,基因调控 治疗,输血 + 祛铁：平均每年2-4万左右 干细胞移植：平均20-30万/每例,脐带血及骨髓干细胞移植治疗是目前根治地贫唯一有效的手段,高输血法：推荐 用法：输注红细胞，维持Hb 90100g/L以上 好处：抑制骨髓扩张、骨骼变形和髓外造血 弊端：铁过载，地中海贫血患儿主要死因,祛铁指征,铁过载治疗-除铁,常用除铁剂,祛 铁 治 疗,腹 壁 皮 下 注 射 祛 铁 剂,静 脉 注 射 祛 铁 剂,口服祛铁药物,￥600元/瓶,￥800元/瓶,干细胞移植治疗，我的未来不是梦！,2000年成功脐带血，05年成功骨髓+外周血造血干细胞移植 目前我院每年进行地贫移植
5、病例40余例,地中海贫血能预防吗？,&,人群普查,婚前检查 咨询,产前诊断,三级预防措施,广泛宣传，人群普查,遗传咨询,地中海贫血遗传学 （单基因遗传病，常染色体不完全显性遗传）,地贫遗传咨询, / + / = / , / , / , / ,地贫遗传咨询, / + / = / , / , / , / ,地贫遗传咨询, / + / = / , / , / , / ,产前诊断,地中海贫血产前诊断,（一） 侵入性产前诊断 1.绒毛活检 妊娠5665天 （89周）,2.羊膜腔穿刺 取羊水/脐带血 （妊娠2023周）,(二) 无创性产前诊断 从孕妇外周血分离胎儿细胞，目前尚处在科研阶段，广西医科大学科研团队正在探索中,小 结 1.地中海贫血为广西常见的地方性遗传性疾病 2.临床表现轻重不一，重症治疗费用高 3.地中海贫血可防可治，工作重点人群普查，婚前检查，产前诊断，降低中-重度地贫患儿的出生率 广西医科大学第一附属医院地方病学科为广西第一个中国卫生部临床重点专科,Thank You!,THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION 国际地中海贫血联合会,
