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1、第5章 基因突变及其他变异,一、基因突变 1概念 DNA分子中发生碱基对的 ，而引起的基因结构的改变。 2实例(镰刀型细胞贫血症)分析 (1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ，易发生红细胞破裂，使人患 贫血。,替换、增添和缺失,弯曲的镰刀状,溶血性,(2)病因图解,(3)分析,(4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病,一个碱基对,3对后代的影响 (1)若发生在 中，将传递给后代。 (2)若发生在 中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 4时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在 。,配子,体细胞,有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期,二、基因重
2、组 1概念 在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。 2类型比较,3.意义 基因重组是生物变异的来源之一，对 具有重要意义。,有性生殖,控制不同性状,生物进化,一、基因突变的实例 1阅读教材P83思考与讨论，探讨下列问题： (1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？ 提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 (2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。,2分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列
3、问题： (1)从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：CFTR基因缺失3个碱基。与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。,(2)镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：碱基替换。碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。 (3)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光学
4、显微镜下不能观察到。,3基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：(1)遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 (2)生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。,二、基因突变的原因和特点 1癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。 结合
5、基因突变分析并回答下列问题： (1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？ 提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。 (2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？ 提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。,2根据基因突变的结果、特点，思考： (1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？ 提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。 (2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？ 提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的
6、频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。,三、基因重组 1阅读教材P83内容，观察图54，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题： (1)基因重组产生了新基因和新性状吗？ 提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。 (2)谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？ 提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成
7、的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。,(3)下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。 现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。 提示：不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。 现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。 提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。,2判断正误 (1)在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期都可以发生基因重组
8、。( ) (2)生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( ) 3连线,1基因突变的实质及其影响效应 (1)实质,(2)基因突变对氨基酸的影响 发生a 时，影响范围较小，只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。 发生b 和c 时，影响范围较大，但不影响插入位置前的序列对应的氨基酸，影响插入位置后的序列对应的氨基酸。 发生图中b 和c 后，减少对蛋白质影响变化的措施： a增添1个碱基对后，可在插入处连续增添2个、5个即3n2个或减少1个、4个即3n1个碱基对(n0，且为整数)。 b缺失1个碱基对后，可在缺失处连续减少2个、5个即3n2个或增添1个、4个即3n1个碱基对(n0，且
9、为整数)。 在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。,(3)基因突变不改变生物性状的原因 由于密码子的简并性，突变后翻译出相同的氨基酸。 发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。 突变发生在体细胞中，不能通过有性生殖的配子传递给下一代。 突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。,2基因突变与基因 重组的比较,特别提醒 (1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。 (2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。 (3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传
10、变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。,例1 如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( ),A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代 个体,研析 本题以图示为信息载体考查等位基因判断、基因突变特点、结果及对子代的影响。具体解题过程如下：,审提取信息,信息a：图示每个细胞中的4条染色体形态、大小各不相同，4处突变基因分别位于4条染色体上的不同位置 信息b：随着细胞中突变基因增加，细胞形态发生改变，即由正常细胞变为癌细胞
11、。,解读：等位基因位于同源染色体的相同位置。 解读：同源染色体一般是形态、大小相同，且一条来自父方一条来自母方。 解读：基因突变具有随机性和不定向性，若发生在体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。 解读：癌变是多个基因发生突变的结果。,答案 B,析解读信息,基因突变和基因重组的判断,例2 下列关于基因重组的叙述中，正确的是( ) A无性生殖不可导致基因重组 B等位基因的分离可导致基因重组 C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组 D有性生殖时配子结合可导致基因重组 解析 有性生殖过程中减数分裂四分体时期和减数第一次分裂后期均有基因重组；等位基因分离是孟德尔分离定律的实质，不会导致基因重组；非
12、同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换可导致基因重组；配子间的结合不属于基因重组。无性生殖中无基因重组，这也是有性生殖的变异更为普遍的原因。 答案 A,并非产生新基因型的变异都是基因重组，基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型，但不属于基因重组。,课堂归纳,网络构建,填充：自然突变 碱基对的替换、增添和缺失 随机性 不定向性 自由组合型,关键语句,1基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。 2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因
13、素和生物因素。 4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。 5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。 6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。,答案：A,知识点一、生物变异的类型 1下列属于可遗传的变异的是( ) A一对正常夫妇生了个白化病女儿 B穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少 C植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛 D生活在海边的渔民皮肤变得特别黑 解析：由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异，不可遗传。,知识点二、基因突变 2经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，
14、其原因是( ) A遗传信息没有改变 B遗传基因没有改变 C遗传密码没有改变 D控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变 解析： 其性状没有改变是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。,答案：D,3某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是( ) A缺乏吸收某种氨基酸的能力 B不能摄取足够的乳糖酶 C乳糖酶基因有一个碱基对替换了 D乳糖酶基因有一个碱基对缺失了 解析： 如果乳糖酶分子一个氨基酸改换，一般是由某
15、碱基对替换的基因突变造成的。如果乳糖酶基因一个碱基对缺失，一般会影响多个氨基酸。 答案：C,答案：D,知识点三、基因重组 4下列有关基因突变和基因重组的描述正确的是( ) A基因突变对于生物个体是利多于弊 B基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C基因重组能产生新的基因 D基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式 解析：基因突变对生物个体多数是有害的；体细胞产生的突变基因一般不遗传；只有基因突变才能产生新基因，基因重组可产生新基因型，但基因重组是进行有性生殖的生物具有的可遗传的变异方式。,5当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生( ) A基因重组 BDNA解旋 C蛋白质合成 D基因突变 解析：基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。 答案：A,6血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：,(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_，此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_。 (2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能
