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1、1,Gene Mutation,2,Section 1 The summarization of gene mutation,一、基本概念和形成原因 1基因突变的概念 2基因突变形成的机制 （1）自发突变 图 （2）诱发突变 图 二、基因突变的表现类型 1形态突变（shape mutation）图 2生化突变（biochemistry mutation） 3致死突变（lethal mutation） 4中性突变(neutral mutation) 5无声突变（silent mutation）,3,三、基因突变的特性,1突变的随机性 图 肿瘤 体细胞突变 2突变的稀有性 表 如 3突变的可逆性
2、4突变的多方向性 图 5突变的平行性 6突变的独立性 7突变的不定向性,4,第二节 诱发突变,一、诱变的意义 新品种 二、物理诱变 1射线的种类及诱变机理 2辐射诱变的遗传学效应,5,三、化学诱变,1化学诱变剂的类型和诱变机理 （1）碱基类似物 O=A; OH=G （2）直接改变DNA上碱基结构的物质 （亚硝酸、过氧化氢） （3）烷化剂：氮芥、环磷酰胺、丝裂霉素、放线菌素D、柔红霉素、博莱霉素(抗癌抗生素)、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、亚硝基胍 （4）吖啶类 图 2化学诱变的遗传学效应 （1）同义突变（same sense mutation） （2）错义突变（mis-sen
3、se mutation） （3）终止突变（nonsense mutation） （4）延长肽链突变 （5）移码突变（frame shift mutation）图,6,第三节 DNA的损伤和修复,一、DNA损伤的类型 1碱基的损伤与丢失 2错误碱基 3甲基化碱基 4嘧啶二聚体 5DNA链的断裂 6DNA双链的交联 7DNA与附近的蛋白质的粘连,7,二、DNA损伤的修复 1光复活（photoreactivation）或光修复系统 图 2切除修复（切补修复，excision repair）系统 图 3重组修复（recombination repair）系统 图 4SOS修复系统：易误修复酶 5适应性
4、修复系统：受体蛋白 6链断裂修复系统：3种 （1）超快修复：O、2min，修复95%、DNA连接酶。 （2）快修复：DNA聚合酶I、数分钟、修复90%。 （3）慢修复：多种酶参与，时间长。 7链交联修复系统：糖基酶 8碱基丢失：无碱基内切酶切除无嘌呤核苷；DNA聚合酶和连接酶弥补缺口,第三节 DNA的损伤和修复,8,三、DNA损伤修复的生物学意义 1DNA损伤修复能保证物种相对的稳定性 2修复促进了生命起源和物种的进化 3DNA修复产生各种变异，为生物进化奠定了物质基础 （1）DNA产生了不可修复的损伤：平整末端 （2）修复系统本身受到损伤：修复酶（去甲基化酶、甲基转移酶等）基因突变。 （3）
5、修复系统饱和：修复不了大量的损伤。 （4）易误修复：如SOS修复系统。 4DNA修复缺陷易引起人类的疾病,第三节 DNA的损伤和修复,9,第四节 基因突变的检出,一、植物中基因突变的检出 1二倍体 2多倍体 二、动物突变的检出 1果蝇X染色体上隐性突变的检出 图 2果蝇常染色体上基因突变的检出 图 三、细菌或真菌突变的检出 图 四、人类基因突变的检出 图,10,平衡致死品系,11,链孢酶突变的检出,12,Go 52,13,人的突变的检出,14,肿瘤产生的遗传因素 1途径：单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变 2发病模式： 原癌基因（prooncogene）激活抑癌基因失活癌基因体细胞癌变肿瘤肿瘤
6、转移基因激活肿瘤转移抑制基因失活癌细胞转移晚期癌症 3肿瘤产生的遗传假说： （1）染色体不平衡假说； （2）体细胞两次突变假说； （3）原癌基因激活假说,15,白血病,16,黑色素瘤,17,脑癌,18,正常羊和短腿安康羊,19,双头乌龟,20,太空育种成果,21,人们的愿望番茄马铃薯,22,各种育种方式,矮杆抗病的水稻,三倍体无籽西瓜,神奇的“太空椒”,抗虫棉,白菜 甘蓝,杂交育种 多倍体育种 诱变育种 基因工程育种 细胞工程育种,23,DNA突变的类型,野生型基因,-T-C-G-A-C-T-G-T-A-C-G- -A-G-C-T-G-A-C-A-T-G-C-,碱基对的置换(substitut
7、ion),移码突变 (framesshift mutation),BACK,24,DNA紫外线损伤的光复合酶修复,1、形成嘧啶二聚体,2、光复合酶结合于 损伤部位,3、酶被可见光激活,4、修复后酶被释放,25,DNA的损伤和切除修复,碱基丢失,碱基缺陷或错配,结构缺陷,切开,核酸内切酶,核酸外切酶,切除,DNA聚合酶I,DNA连接酶,AP核酸内切酶,核酸外切酶,切开,切除,修复,连接,糖苷酶,26,DNA的重组修复,胸腺嘧啶二聚体,复制,核酸酶及重组蛋白,修复复制,DNA聚合酶,DNA连接酶,重组,27,吖啶类诱变机理,28,体细胞突变,29,人类突变率的计算-家系中显性性状患儿的出现计算 如
8、：在94075活产儿中，发现10例软骨发育不全的患儿，其中两例的一方亲体也是本病患者，其余8例的双亲正常，为新突变的结果，其突变率为： （10-2）/2（94075-2）=42 10-5 玉米和小鼠的突变率与人相似 微生物的突变率偏低与单细胞、生活史短有关。,30,突变率,人类突变率的计算-家系中显性性状患儿的出现计算： 如：在94075活产儿中，发现10例软骨发育不全的患儿，其中两例的一方亲体也是本病患者，其余8例的双亲正常，为新突变的结果，其突变率为： (10-2)/2(94075-2) =4.210-5,31,突变的多方向性,一个基因可以向不同的方向发生突变，可以突变为一个以上的等位基因,32,二、果蝇突变的检出 Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变 X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位,33,果蝇突变的检出,Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变，X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位,
