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1、Introduction to Bioinformatics,胡德华 ,2008.2.25,People with very diverse backgrounds in biology People with diverse backgrounds in computer science and biostatistics Most people have a favorite gene, protein, or disease,Who is taking this course?,To provide an introduction to bioinformatics with a foc
2、us on the National Center for Biotechnology Information (NCBI) and EBI To focus on the analysis of DNA and proteins To introduce you to the analysis of genomes To combine theory and practice to help you solve research problems,What are the goals of the course?,computer labs,There is a computer lab t
3、hat we will give you some moodle quizzes after the relevant lecture.This is a chance to gain practical experience using a variety of web resources. You can do the lab on your own, ahead of time. However, during a computer lab you can get help on problems, and in some cases the computers will have sp
4、ecialized software. Place:L106 Room,1.“Bioinformatics is a new subject of genetic data collection, analysis and dissemination to the research community.” Hwa A. Lim (1987) 2.“Bioinformatics: Research, development, or application of computational tools and approaches for expanding the use of biologic
5、al, medical, behavioral or health data,including those to acquire, store, organize, archive, analyze, or visualize such data.” NIH working definition (2000),一、What is bioinformatics?,3.(Molecular) bio informatics: bioinformatics is conceptualising biology in terms of molecules (in the sense of physi
6、cal chemistry) and applying “informatics techniques” (derived from disciplines such as applied maths, computer science and statistics) to understand and organise the information associated with these molecules, on a large scale. In short, bioinformatics is a management information system for molecul
7、ar biology and has many practical applications. (the Oxford English Dictionary,2001),Bioinformatics,a new emerging interdisciplinary research area interface between biological and computational sciences (math,) computational management of all kinds of biological information,Different perspectives on
8、 Bioinformatics,Bioinformatics is a tool Biologists, biochemists, medical professionals, etc. Obtain meaningful and understandable results Bioinformatics is a discipline Informaticians, mathematicians, statisticians, etc. Generate meaningful and understandable results,Tool-users,Tool-makers,11,二、生物信
9、息学主要研究两种信息载体 DNA分子 蛋白质分子,12,From the Cell to Protein Machines,46条,3万,300万,13,生物分子至少携带着三种信息 遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息,1.遗传信息,遗传信息的载体主要是DNA 控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达,DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息,基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物 个体中得以表达，并使后代表现出与亲代 相似的生物性状。,基因控制着蛋白质的合成,DNA,RNA,蛋白 质,转录,翻译,基因的DNA序列,DNA,前体R
10、NA,mRNA,多肽链,蛋白质序列,对 应 关 系,遗 传 密 码,2.蛋白质的结构信息,蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构 蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。,3. DNA分子和蛋白质分子 都含有进化信息,通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。,生 物 分 子 信 息,DNA序列数据,蛋白质序列数据,生物分子结构数据,生物分子功能数据,最基本,直观,复杂,生物分
11、子数据类型,生物分子数据及其关系,第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析 无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏在大量的生物分子数据之中。,生物分子数据是宝藏，生物信息数据库是金矿，等待我们去挖掘和利用。,三、生物信息学的发展历史,生物信息学 基本思想的产生,生物信息学 的迅速发展,二十世纪 50年代,二十世纪 90年代,生物科学和 技术的 发展,人类基因组 计划的 推动,(1)萌芽期(0-70年代)：以Dayhoff替换矩阵和Neelleman-Wunsch算法为代表，它们实际组
12、成了生物信息学的一个最基本的内容和思路：序列比较。它们的出现，代表了生物信息学的诞生(虽然“生物信息学”一词很晚才出现)，以后的发展基本是在这2项内容上不断改善；,(2)形成期(80年代)：以分子数据库和BLAST等相似性搜索程序为代表。1982年三大分子数据库的国际合作使数据共享成为可能，同时为了有效管理与日俱增的数据，以BLAST、FASTA等为代表工具软件和相应的新算法大量被提出和研制，极大地改善了人类管理和利用分子数据的能力。在这一阶段，生物信息学作为一个新兴学科已经形成，并确立了自身学科的特征和地位。,(3)高速发展期(90年代-至今)：以基因组测序与分析为代表。基因组计划，特别是人
13、类基因组计划的实施，分子数据以亿计；基因组水平上的分析使生物信息学的优势得以充分表现，基因组信息学成为生物信息学中发展最快的学科前沿。,Genome informatics is a scientific discipline that encompasses all aspects of genome information acquisition, processing, storage, distribution, analysis, and interpretation. 基因组信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配 、分析和解释的所有方面。 (The U.S.
14、 Human Genome Project: The First Five Years FY 1991-1995, by NIH and DOE),（4）后基因组时代蛋白质组信息学。 蛋白同源性分析、功能类比、分类；蛋白组表达谱及分析；蛋白间相互作用；蛋白质功能；蛋白组平台的药物筛选及相关研究,后基因组时代,四、应用,1 大规模基因组测序中的信息分析 大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接与组装、填补序列间隙、到重复序列标识、读框预测和基因标注的每一步都是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库的。,大部分新
15、基因是靠理论方法预测出来的。比如啤酒酵母完整基因组 (约1300万bp) 所包含的 6千多个基因，大约 60 是通过信息分析得到的。 当人类基因找到之后，自然要解决的问题是：不同人种间基因有什么差别；正常人和病人基因又有什么差别。”这就是通常所说的SNPs（单核苷酸多态性）。构建SNPs及其相关数据库是基因组研究走向应用的重要步骤。1998年国际已开展了以EST为主发现新SNPs的研究。在我国开展中华民族SNPs研究也是至关重要的。,2 新基因和新SNPs的发现与鉴定,3 比较基因组学研究 鼠和人的基因组大小相似，都含有约三十亿碱基对，基因的数目也类似。可是鼠和人差异确如此之大，这是为什么？同
16、样，有的科学家估计不同人种间基因组的差别仅为 0.1%；人猿间差别约为1%。但他们表型间的差异十分显著。 这又为什么？ 完整基因组序列的比较研究是解决这些问题的重要途径。,人类基因组与其它生物基因组比较,例：人与鼠染色体的差别,4 基于完整基因组数据的生物进化研究 自1859年 Darwin 的物种起源 (Origin of Species) 发表以来，进化论成为对人类自然科学和自然哲学发展的最重大贡献之一。 进化论研究的核心是描述生物进化的历史(系统进化树)和探索进化过程的机制。自本世纪中叶以来，随着分子生物学的不断发展，进化论的研究也进入了分子水平。当前分子进化的研究已是进化论研究的重要手段，并建立了一套依赖于核酸、蛋白质序列信息的理论方法。,Phylogeny of 24 completely sequenced Bacteria, Archaea and Eukarya species. A)genomic tree.,5 大规模基
