出生缺陷(王华)课件

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1、2016年湖南省妇幼健康服务 主要指标出生缺陷防治质量管理,湖南省妇幼保健院 王华 0731-84332202 ,新生儿疾病筛查、听力筛查 、眼病保健,湖南省出生缺陷防治办法,贯策落实,三级预防,全省所有助产机构开展,婚前医学检查、孕前优生检查、 叶酸增补、,产前筛查与产前诊断、 地中海贫血防控,一级预防,二级预防,内容,出生缺陷 监测,一、贯策落实 湖南省出生缺陷防治办法,首次将出生缺陷防治纳入计划生育综合考核 推动湖南省出生缺陷防治办法出台 综合治理不力 基本信息不清 服务阵地不优 诊断质量不精 服务项目不全,2015年回顾,存在的问题,一、贯策落实 湖南省出生缺陷防治办法,各级制定贯彻落

2、实办法实施方案，建立群体预防工作机制 形成省、市、县、乡、村服务模式：,分工负责、各有侧重、 密切合作，提高服务可及性,乡村：主要负责组织动员、健康教育 县级：主要负责筛查 地市和省级：主要负责诊断、治疗,一、贯策落实 湖南省出生缺陷防治办法,营造出生缺陷防治氛围，针对群众开展科普宣教，针对服务对象开展义诊，针对医务人员开展技能竞赛 省妇幼负责牵头探索建立育龄流动人口信息交换制度，确保流动人口出生缺陷防治的均等化服务,一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增补叶酸，防止出生缺陷发生,发 病 （生后早期）,三级预防：新生儿疾病筛查 早诊断、早治疗，避免疾病致残,孕期,二级干预：产前筛查、产前诊断，减

3、少缺陷儿出生,出生,孕前,二、落实出生缺陷三级干预措施,纳入出生缺陷综合防治工作内容，纳入政府考核，前所未有的受到重视 成效显著：2015年围产儿神经管畸形发生率为1.00/万，较2014年下降42.53%,一级预防：增补叶酸预防神经管缺陷,2015年工作回顾,一级预防：增补叶酸预防神经管缺陷,孕前、早孕期服用率不高，且基本信息不清 与叶酸缺乏相关的先天性心脏病、唐氏综合症、腹裂畸形仍呈上升趋势 出生缺陷高危待孕妇女叶酸增补需进一步规范 高危待孕妇女随访管理存在基本信息不清、管理欠到位,存在的问题,2016年质量管理要点,加大规范补服叶酸的宣传力度，提高孕前孕早期服用率； 加强对医务人员培训，

4、理解叶酸增补的防控原理及意义； 按国家要求对高危待孕妇女管理及随访 （曾经生育过神经管缺损、服用抗癫痫药物；基本信息清晰、 村级督促、乡镇发放 、乡村信息交换）； 重点管理曾经生育先天性心脏病、唐氏综合症、腹裂等出生缺 陷儿、有复发性流产史妇女的叶酸增补； 倡导不良妊娠史夫妇同时个体化增补叶酸。,一级预防：婚前医学检查,全省的婚检率达到85.26%，共检出患病人数80546 人，其中指定传染病27841 人，严重遗传病1007人，性病2265 人，有关精神疾病297 人，分别占检出疾病的34.57 % 、1.25 % 、2.81 %和 0.39 %。,2015年工作回顾,政府投入不足，多部门合

5、作机制不完善 疾病管理与转诊会诊难以落实：专家团队缺乏，转会诊流程及制度未建立 质量管理：质控措施不力，场地不足、检验设备欠缺、培训未落实、婚育指导质量差等问题不同程度存在；疾病诊断标准掌握有差异，导致疾病检出率差距大，最高为湘潭23.87%，最低张家界6.04%； 检出疾病的后续管理未落实：服务对象依从性差，缺乏主动随访的工作制度,存在的主要问题,落实部门职责，整合服务项目：依托现行的孕前优生健康检查服务网络，优化整合服务模式及流程，将婚检、孕前优生检查、叶酸增补有机结合，重点提高孕前叶酸增补率及高危待孕妇女随访率 建立辖区育龄人口婚前、孕前保健档案，重点管理出生缺陷高危人群，提供优生指导；

6、,2016年质量管理要点,建立各级婚前、孕前保健技术指导专家队伍，逐级开展培训以及质量控制 重点开展环节质控：业务学习、检验质控体系、疾病诊断和医学指导准确性、规范健康宣教材料，健康宣教时间 40分钟，宣教效果评估、服务对象满意率。,2016年质量管理要点,产前筛查、产前诊断网络不完善，未形成良好的质量管理体系： 筛查高危孕妇未专案管理，重点监护，高危孕妇接受干预诊断率低，只有67.14%，同比下降4.28% ； 实验室无质量控制程序，未参加国家室间质评， 筛查假阴性、高风险孕妇未接受产前诊断而分娩DS儿的医疗纠纷时有发生；,二级预防：血清产前筛查与诊断,2015年产前筛查率82.21%，同比

7、增加了18.25%，诊断染色体病胎儿573例。,存在的问题,二级预防：血清产前筛查与诊断,未严格按国家法律法规开展服务： 部分开展产前筛查的医疗机构未与辖区有产前诊断资质的医疗机构建立工作关系，只有32家机构备案，存在无证上岗现象； 无产前诊断资质的医疗保健机构，与第三方检测机构联合采集标本开展高通量基因测序产前筛查诊断（NIPT），部分机构将NIPT检测结果作为最终诊断，筛查阳性则选择终止妊娠。 产前筛查、产前诊断统计数据源头不清晰。,二级预防：胎儿超声产前检查,2015年，全省17家有资质产前诊断机构实施超声产前诊断246056例，诊断畸形胎儿8185例。,胎儿超声产前筛查，未建立完善的质

8、量控制体系。 超声产前诊断确诊胎儿孕周过晚，临近足月胎儿畸形 引产的现象严重； 县级医疗保健机构超声产前筛查技术力量薄弱 未建立胎儿超声筛查信息上报制度 （国家网络直报产前筛查不含胎儿超声检查查数）,2016年质量管理重点（1）,依法开展产前筛查与产前诊断服务： 各级妇幼协助卫生行政部门建立省、市、县、乡四级产前筛查与诊断服务网络，建立规范有序的长效工作机制，提高产前筛查率。 医疗机构为孕妇建立孕产期保健档案，提供产前筛查、产前诊断与孕产期保健服务，对存在高风险的孕妇，专案管理，重点监护，提高产前筛查高危孕妇接受诊断干预率。 各级产前诊断中心对辖区开展产前筛查的医疗机构建立质量督导、转诊、信息

9、交换制度，形成有效的质量管理体系。,2016年质量管理重点（2）,建立规范超声产前检查与诊断服务网络，开展逐级培训与质控，提高超声产前筛查服务质量， 推行12-14周胎儿高分辨超声检查服务，尽早发现重大畸形胎儿，及早干预。 建立胎儿超声检查服务信息上报制度。 加强培训 重点培训县级从事血清产前筛查及超声产前检查技术人员，按产前诊断管理办法要求，经培训考核，持证上岗。,二级预防:重型地中海贫血防控,2015年14个市州1057家助产机构开展基于血常规参数地中海贫血血液学表型筛查，同比增长36.92%（去年772家）； 全省筛查75712人，确诊4729例地贫基因携带者，产前诊断214例，阻断35

10、例重型地贫胎儿出生。 2012年，国家卫计委在我国部分地贫高发省份启动地贫防控项目内容：健康教育、血常规检查和血红蛋白分析、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、高风险夫妇妊娠结局随访等,二级预防:重型地中海贫血防控,2014年，永州宁远县作为国家试点项目县，到2015年10月共完成血常规筛查3498对，对血常规阳性671对夫妇进行血红蛋白检测，基因检测26对，产前诊断为4对，完成国家任务目标。,未建立血常规检查阳性对象专案管理、有效后续检测诊断的服务网络，未落实服务信息上报制度。 2015年，新增永州新田、江华；郴州宜章、汝城项目县，尚未启动工作,2016年质量管理重点（1）,各市州依托辖区产前诊断

11、机构或产前筛查中心，开展地中海贫血基因诊断与产前诊断； 严格按国家及省级相关规定，加强血常规检查阳性病人的召回管理，筛查阳性在有资质的机构接受后续诊断干预，避免重型地中海贫血胎儿出生。 不具备技术能力的市州与有资质的产前诊断中心建立标本转介工作机制，方便血常规阳性病人就诊，提高筛查阳性病人接受诊断干预率。,2016年质量管理重点（2）,加强培训 ：重点培训从事婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健医务人员。开展服务项目技术规范培训 根据省级方案要求按季度上报地贫筛查信息，并逐级审核。 按国家要求在永州市宁远、新田、江华县；郴州市宜章、汝城县完成地中海贫血防控试点任务。,三级预防-新生儿疾病筛

12、查,通过新生儿疾病筛查，确诊甲状腺功能减低症326例，高苯丙氨酸血症34例，肾上腺皮质增生症7例；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症3102例。 部分市州开展串联质谱技术遗传代谢病筛查， 娄底、长沙、怀化、湘潭、张家界参加中国出生缺陷基金会干预救助项目，串联质谱筛查42158例，确诊6种14例遗传代谢病胎儿，筛查群体发病率1/3011。 申请救助67名遗传代谢病患儿，获得救助资格34人。,2015年工作回顾,三级预防-新生儿疾病筛查,2015年全省筛查阳性患儿召回率只有86.05%，同比降低2.3%。未召回的筛查阳性是发生智力低下的隐患； 省、市、县、乡四级新生儿疾病筛查网络未完善，筛查阳性儿追踪管理欠

13、到位； 筛查采血前知情告知不完善，筛查阳性的家长不配合确诊而未能得到及时治疗，导致患儿出现智力发育落后，纠纷时有发生。,存在的主要问题,2016年质量管理重点,加强新生儿筛查工作管理： 完善省、市、县、乡四级新生儿疾病筛查网络，各级责任明确； 加强筛查采血前知情告知，对未采血已出院新生儿管理，避免漏筛新生儿； 加强筛查阳性儿追踪管理，落实筛查召回工作责任制度，提高筛查阳性召回率； 规范筛查扩大病种服务，避免重筛查、轻治疗。,2016年质量管理重点,市州级妇幼保健院新生儿筛查中心或儿童保健科至少有2-3名医生掌握新生儿疾病筛查患儿治疗、管理技能 。指导辖区儿童保健专干将确诊的患儿纳入高危儿管理。

14、 各采血机构配合进行新生儿疾病筛查信息网络的建设。新筛中心及时与县区管理中心交换筛查数据，保证中心与辖区上报数据一致性。,贫困地区新生儿疾病筛查项目,2015年全省30个项目县启动工作，任务数16.8万人， 项目县出生农村户籍活产数134526人，共筛查新生儿101059人，筛查率75.12%； 10个项目县筛查率达90%以上。 确诊甲状腺功能减低症（CH）40例，甲状腺功能减低症在贫困县新生儿中的发病率为1/2526。 确诊苯丙酮尿症（PKU）2例，苯丙酮尿症在贫困县新生儿中的发生率为1/50530。,贫困地区新生儿疾病筛查项目,项目县实际补助101059万人，未完成项目目标，项目县出生人数

15、不足任务数(出生农村户籍活产数134526人） 其中隆回县、慈利县筛查补助数不足50%。 项目相关宣传不够深入全面。 项目信息上报没按时、信息资料未审核。,贫困地区新筛项目2016年质量控制重点,省妇幼项目办牵头测算，继续扩大项目县，力争年度完成16.8万任务量，项目县实现农村户籍新生儿全覆盖。 逐级开展项目项目实施方案培训，提高筛查服务及项目管理质量。 根据项目要求按季度上报项目报表，并逐级审核。 开展多种形式的项目宣传，提高目标人群对国家政策的知晓度和认同感 加强筛查阳性管理，及时帮助确诊苯丙酮尿症的儿童获得新农合重大疾 病医疗保障及中国出生缺陷干预救助基金会救助。,三级预防-新生儿听力筛

16、查,全省新生儿听力筛查覆盖率为98.73%。 全省平均初筛未通过率11.05%、平均复筛率86.33%。 全省复筛未通过率平均为12.58%，个别市州复筛未通过率过高，其中最高为邵阳21.60%，最低为岳阳6.52%。 全省平均转诊率61.36%，转诊率低。转诊和随访工作没有得到重视和加强反而较2014年降低3.68个百分点。,2015年工作回顾,三级预防-新生儿听力筛查,全省06岁儿童听力检测总人数4447人，诊断听力障碍儿童2591人，诊断阳性率58.26%，全省婴幼儿听力障碍检出率为0.34%。 单耳听力损失826人，占诊断听力损失总人数31.88%； 双耳听力损失1765人，占诊断听力损失总人数68.12%。 单双耳轻中度听力损失1542人，占诊断听力损失总人数的59.51%。 重度及以上听力损失1049人，占诊断听力损失总人数40.49%,三级预防-新生儿听力筛查,确诊年龄在6月以内占总人数61.10%；确诊年龄在6月至1岁占总人数12.54%