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1、,下肢及腰背部肿胀病例讨论,病史资料,患者，女性，56岁。 主诉：双下肢及腰背部皮肤肿胀3月余。 现病史：患者于入院前3月无明显诱因下出现双下肢及双侧腰背部肿胀，皮肤韧性增加，肿胀处无明显压痛。无发热，无皮疹，无肢体乏力，无雷诺征，无明显口干、眼干，无关节肿痛，无咳嗽，无胸闷、气闭等其他不适。曾在院外就诊，查“ 血常规：WBC 9.9109/L，N75.7%，HB100 g/L，PLT 170109/L。ESR 95mm/hr ，CRP 18.1mg/l，IgG 27.6g/l，IgA、IgM正常范围。双链DNA 15.42 IU/ml ，RF 590 IU/ml，ANA1:100阳性，抗Ro
2、52阳性，双下肢BUS：左下肢动脉内膜毛糙，腰椎CT：L3、L4、L5、S1椎间盘突出并椎间盘真空变性”。当时诊断治疗不明。近3月来患者症状逐渐加重，为进一步诊疗，拟“皮肤肿胀原因待查”收住我科。 既往史：既往有腰椎间盘突出史，无其他疾病史，个人史及家族史无殊。,体格检查,T 36.5C R 20次/分 P 84次/分 BP 131/71mmHg，神志清，精神一般，浅表淋巴结未及明显肿大，两肺呼吸音清，未及明显干湿啰音， 心律齐，HR 84次/分，未及明显病理性杂音，腹部查体无殊。双侧大腿、小腿及双侧腰背部皮肤肿胀，韧性增加，无压痛。全身皮肤未见皮疹，肌力、肌张力正常，病理征阴性。,入院初步诊
3、断,1 、皮肤肿胀原因待查：结缔组织病？ 2、 腰椎间盘突出症。,辅助检查,血常规：白细胞 8.1109/L，中性粒细胞比例43.4%，淋巴细胞比例12.2%，单核细胞比例5.7%，嗜酸性粒细胞比例38.2%，嗜酸性粒细胞计数为3.1109/L，嗜碱性粒细胞比例0.5%，血红蛋白 92 g/L，血小板 191109/L。 ESR 76mm/hr ，CRP：14.4mg/L。 生化系列：TP 85.0g/l，ALB 33.1g/l，A/G 0.64，肝肾功能、血脂血糖、肌酶正常范围。 自身抗体谱: ANA 1:100阳性，颗粒型，抗Ro52阳性。 IgG 28.20 g/L（7.00-16.00
4、） ， IgA 4.22 g/L（0.70-4.00），Kappa链 7.58 g/L（1.7-3.7）， Lamba链 3.31 g/L（0.90-2.10），RF 461.0 IU/ml（0-15），IgM 、C3、C4、ASO正常范围。 尿常规、尿微量白蛋白、大便常规、 肿瘤指标、抗CCP、抗双链DNA、抗心磷脂抗体、血管炎抗体、Coomb”s试验、凝血功能、甲状腺功能、输血前全套、铁蛋白、叶酸、维生素B12正常范围。,辅助检查,BUS：1.左肾多发结石。2.肝、胆、胰、脾、右肾、输尿管、膀胱未见明显异常。 心彩超：二尖瓣微量返流，左室舒张功能下降。 骨密度、心电图、肺CT平扫、骨扫描未
5、见明显异常。,问题,患者诊断与鉴别诊断。 还需做其他哪些检查。,入院后主要检查结果回复,骨髓穿刺报告： 1.嗜酸性粒细胞比例增高，以成熟阶段为主，原始细胞未见增多； 2.穿刺部位未见异常细胞增多。 髓片示 嗜酸晚幼细胞比例2.2%（0.490.32%）， 嗜酸杆状核细胞比例6.3%（1.250.61%）， 嗜酸分叶核细胞5.0%（0.860.61%）。,入院后主要检查结果回复,大腿MR： 所见：双侧大腿各肌群肌间隙可见条状异常信号，T1W1低信号，FLAIR脂肪抑制呈高信号。所见股骨、髋关节未见明显异常。 结论：双侧大腿各肌群肌间隙弥漫性异常信号，炎性（筋膜炎）考虑。,入院后主要检查结果回复,
6、左大腿皮肤肌肉组织活检病理报告： 筋膜胶原纤维弥漫性增生、增厚及纤维化，血管周围呈灶性、小片状淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和组织细胞浸润。符合嗜酸性筋膜炎病理改变,修正诊断,嗜酸性筋膜炎 腰椎间盘突出症 左肾多发结石,治疗与转归,强的松片30mg/d及甲氨蝶呤片10mg/w治疗后患者双下肢及腰背部皮肤肿胀明显改善，2周后复查嗜酸性粒细胞百分比及绝对值降至正常，血沉20mm/h。 3个月后复诊，患者皮肤肿胀基本消退，嗜酸性粒细胞数值、血沉、IgG等指标均在正常范围。,文献复习,嗜酸性筋膜炎（EF）又称嗜酸性粒细胞增高性弥漫性筋膜炎，是一种伴有外周血嗜酸性粒细胞增多，以筋膜发生弥漫性肿胀硬化为特
7、征的少见病。 好发于3060岁，女性多见。四肢及躯干均可受累，受累部位触之有特征性的“棍棒”感。,病因及发病机制,免疫因素：EF患者外周血中免疫球蛋白的升高以及局部组织中免疫复合物和（或）补体的沉积证明了疾病过程中存在免疫反应，其中异常的细胞免疫被认为是导致EF的主要原因。 遗传因素：Thomson等曾报道姐弟共患病例，发现他们有相同的人类白细胞抗原（HLA）-A，B，DRandDQ抗原，并认为遗传因素参与本病。,病因与发病机制,过度运动及创伤：Blaser等认为过度运动和创伤会激发筋膜和皮下组织的抗原性，导致自身免疫的发生。故而认为过度运动和创伤可能为本病的始动因素之一。 感染：Grante
8、r等通过银染色在EF患者的筋膜标本中直接观察到了伯氏包柔螺旋体，同时发现其血清特异性抗体阳性，PCR也检测到了伯氏包柔螺旋体的DNA。从而认为伯氏包柔螺旋体感染可能是EF的重要病因。,病因与发病机制,药物：有文献报道静脉铁剂治疗、服用辛伐他汀、苯妥英钠后可出现EF病例。 其他：Jyothi等报道了因火蚁叮咬引发的1例EF。 因此目前认为EF可能为遗传因素和环境因素共同参与发病的一种自身免疫病。,临床表现,皮肤与皮下组织表现：是EF最具特征的表现。最常受累的是四肢，也可累及躯干，面颈部受累少见。早期皮肤受累处出现红肿、僵硬，可伴肢体无力。随着疾病进展，皮肤逐渐变硬，可见明显的静脉凹陷征（沟征）。
9、 其他皮肤表现： EF可出现皮肤色素沉着、色素缺失等，但雷诺现象少见。由于筋膜水肿、肌腱滑膜增生可继发四肢神经嵌压，出现腕管综合征。,沟征为嗜酸性筋膜炎中晚期的特征表现，为浅表静脉走形的凹陷，当抬高受累肢体时更加明显。由于纤维化过程中真皮上部和表皮未累及，静脉周围的结缔组织相对固定，牵拉静脉周围的皮肤浅层，从而向内凹陷。,临床表现,关节炎：EF可出现关节滑膜炎，大小关节均可受累，以指间关节、膝关节、腕关节多见。 其他系统受累的相关报道： 目前发现EF可累及食管、肺、甲状腺、肝、脾、肾、骨髓、膀胱等脏器，可出现继发性淀粉样变、间质性肺炎、血尿、再生障碍性贫血、自身免疫性甲状腺炎等表现。,实验室检
10、查,最常见为外周血嗜酸性粒细胞增多，多发生于疾病早期。多伴有血沉增快，免疫球蛋白增高。部分患者抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）阳性。,影像学检查,核磁共振成像（MRI）是首选检查。 首先，特征性的表浅筋膜增厚在T1WI平扫图像上可清晰显示，在T2WI抑脂序列上可见广泛的高信号受累筋膜； 其次，MRI还是指导活检的最好方法； 另外，可以评估治疗效果。 经皮超声和CT也可协助诊断：发现筋膜增厚、密度增高等表现。,辅助检查,病理学检查：组织病理学检查可发现筋膜中淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞等浸润及纤维增生硬化。 骨髓穿刺细胞学检查，早期多显示骨髓增生活跃，一般可见各阶段嗜酸性粒细胞增多。,诊
11、断,EF的诊断需要结合典型的临床表现、外周血嗜酸性粒细胞增高、高免疫球蛋白血症、MRI以及组织病理学检查等方面综合判断。,鉴别诊断,硬皮病（SSc）： SSc与EF均可表现为皮 肤的肿胀、硬化，可伴 有ANA等抗体阳性，故 在最初发现EF时，很多 人认为EF是SSc的一个亚 型。,EF与SSc的鉴别,鉴别诊断,嗜酸性细胞增多-肌痛综合征： 该病与过量摄食含有L2色氨酸的保健品有关，常有严重弥漫性肌痛及肌力减退，皮肤硬肿及系统损害常见，剧痒是早期特征之一。还可伴有腹痛、腹泻、血浆蛋白低下等症状。病情的缓解与加重与嗜酸性粒细胞的消长相关。 外周血中嗜酸性粒细胞增多。组织学中肌肉组织受累，肌束膜间明
12、显炎细胞浸润，深筋膜中慢性炎细胞浸润。缓解期胃镜粘膜活检仍显示嗜酸性粒细胞浸润。,鉴别诊断,硬化性粘液性水肿（SM） 又称丘疹性粘蛋白病或粘液水肿性苔藓，发病考虑与单克隆免疫球 蛋白病（MGUS）相关， 表现为腊样丘疹，可在手臂、面部、躯干和下肢皮肤出现硬化和结节。组织学表现为真皮中有较多纤维母细胞增生，胶原纤维增粗、扭曲，阿新蓝染色可见真皮大量粘蛋白糖沉积。,鉴别诊断,成人硬肿病： 表现为颈后及肩部进行性对称性弥漫性皮肤肿胀 以及木质样发硬，与正常皮肤分界不清，可向头面部、躯干、上臂等处进展。 部分病例发病前数天至6周内有急性感染史。 组织病理检查示真皮厚度增加，胶原增生以及大量黏液样物质沉
13、积。 该疾病预后良好，多数患者3-6月内自行好转。,鉴别诊断,皮肌炎和多发性肌炎： 侵犯肌肉为主，累及肌外膜，筋膜受累少见， 无筋膜增厚及嗜酸性粒细胞增多，多合并肌酶升高， 特异性皮疹、相关抗体及肌电图 、肌肉MR 等可与EF鉴别。,鉴别诊断,其他：糖尿病、多发性骨髓瘤、甲状腺功能异常导致的粘液性水肿、迟发性皮肤卟啉症等疾病均可导致皮肤硬肿，上述疾病不出现嗜酸性粒细胞增多，皮肤活检可以协助进一步鉴别。 需要强调的是，若EF出现系统受累时，在特异性皮肤改变的基础上会出现多种临床表现，要注意与各系统疾病鉴别，以防误诊。,治疗,糖皮质激素： 为首选药物，一般用量为中到大剂量。 大多数患者对激素治疗的
14、初期反应良好，（对于激素反应不佳者，甲泼尼龙冲击疗法可获得较好疗效）。 其他免疫抑制剂： 目前多数学者认为无论是否存在系统受累，激素治疗同时都应加用免疫抑制剂，以利于激素尽快减量，同时防止病情反复。,治疗,生物制剂：对于传统方法疗效欠佳的患者，生物制剂取得了一定疗效，如英夫利昔单抗、利妥昔单抗等。 其他治疗： 静脉注射免疫球蛋白。 血浆置换联合药物治疗可缩短激素疗程，减少并发症。 组胺-2拮抗剂西咪替丁、非甾体抗炎药（如布洛芬）、皮肤抗感染药（如氨苯砜）、羟氯喹、青霉胺等也可与激素合用或单独治疗EF。 光化学治疗被认为是一种有效手段，使用紫外线A光浴结合反式维甲酸和激素来治疗EF，其中维甲酸主要通过抑制皮肤的成纤维细胞来发挥作用。,预后,大部分患者早期应用激素治疗预后良好。 预后相关因素： 年龄：年龄越小越容易形成顽固性皮肤硬化。 皮损累及范围：皮损累及躯干比单纯累及四肢的患者更难治疗。,Thanks!,
