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1、苯丙酮尿症护理,儿科 计鹏,目录,1.病史介绍 2.相关知识 3.发病机制 4.临床表现 5.实验室检查 6.诊断与鉴别诊断 7.治疗 8.护理诊断、措施及评价 9.健康教育,病史介绍,39床杨慕蕊，女，3岁，入院查体：T38.6，P100次/分，R24次/分，W14KG 因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃体二度，双肺听诊呼吸音粗，患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症，医嘱予以抗感染、止吐及补液，低苯丙氨酸饮食，完善相关检查等对症处理。,相关知识,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物
2、而得名。 我国发病率1：11000 北方高于南方,发 病 机 制,GTPCH,三磷酸二氢新蝶呤,6PTS,6-丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH（缺乏）,酪氨酸,酪氨酸,色氨酸,5-羟色胺,DOPA,DHPR,醌式二氢生物蝶呤 BH2,苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸,黑色素，甲状腺素，肾上腺素,4,鸟苷三磷酸（GTP）,BH4,BH4,遗传代谢病,酶 底物 产物 受体、载体,基因突变,临床表现,患儿出生时正常，通常在36个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为： 1、神经系统： 智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有癫痫小发
3、作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。 2 、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。 3 、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。,8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼,智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色,7,湿 疹 样 皮 疹,实验室检查,新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 尿蝶呤分析 DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产
4、前基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。,诊断与鉴别诊断,根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。 PKU 需与以下疾病鉴别： 1暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 2四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 BH4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占 PKU 的 10% 左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿蝶呤谱。
5、,治疗,1、为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU主要治疗 2低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食物为主。 3由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。 4成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300mol/L 以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 5对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。 6对诊断 BH4 缺乏症患
6、者，治疗需补充 BH4、5 - 羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食治疗。,饮食控制开始时间与智力发育的关系,PKU绿色食物：可自由选择,PKU绿色食物：可自由选择,PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量,PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量,PKU红色食物：不能用,护理诊断，措施及评价,1、P:体温过高 与上呼吸道感染有关 I:物理降温，包括局部全身和药物降温。降温后 30 分钟测体温。高热者绝对卧床休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床单，防止压疮。 O:6月7日患儿体温正常,2、P:体液不足的危险 I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘膜情况。 O:6月7日患儿未出现体液不足的表现,健康教育,1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容 2对患儿及其家属进行心理指导 3严格督导和及时随访 4新生儿疾病筛查的意义 5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味,预 防,避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前诊断,
