《生物必修2-人类遗传病(推荐)课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《生物必修2-人类遗传病(推荐)课件（119页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人类遗传病,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,人类遗传病,1、人类常见遗传病类型 2、调查人群中的遗传病 3、遗传病的检测和预防 4、人类基因组计划与人体健康,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,：发病率、遗传方式,(1)遗传咨询 (2)产前诊断,(1)人类基因组计划 (2)HGP的意义及影响 (3)应用：基因治疗,一、人类常见遗传病类型,1、人类遗传病： 由于遗传
2、物质改变而引起的人类疾病。,2、类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体(结构数目)异常,常显常隐 伴Y X显 X隐,并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、 原发性高血压、青年型糖尿病,常染色体,性染色体,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良症,人类常见遗传病,（1）单基因遗传病（常显、常隐、X显、X隐、伴Y）,起源于单一（对）基因的突变，受一对等位基因控制。,先天性软骨发育不全,并指,常显遗传病,苯丙酮尿症,白化病,常隐遗传病,假性肥大性肌营养不良
3、症,X隐遗传病,X显遗传病,抗维生素D性佝偻病,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,案例一:苯丙酮尿症,酶,损伤神经系统,另一种酶,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,其家庭遗传系谱图:,下图表示人体内与苯丙酮尿症白化病黑尿症有关的系列生化过程。 酶A(苯丙酮尿症) 酶C 苯丙氨酸酪氨酸羟苯丙氨酸 尿黑酸 白化病酶B 黑尿症 酶D 黑色素 乙酰乙酸,常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症发病
4、机理,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。,常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症发病机理,发病特点：在新生儿中发病率较高 神经系统受到损害 尿液含有较多苯丙酮酸而有异味（可通过尿液化验来诊断）,白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能将酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，与空气氧化变黑。,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆
5、起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,深圳罕见多指并指家系,多指、并指,抗维生素佝偻病,常染色体隐性遗传病,白化病,在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝的小岛林索伊斯岛。岛上的300多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差。“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居民患的是白化病。,小故事,早老症,囊性纤维病,并指，单基因控制的显性遗传病。,并
6、指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,X连锁隐性遗传病,红绿色盲,特点：,父传子,子传孙,后代男儿都患病。,Y连锁遗传病,外耳道多毛症,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题： 1、哪些酶的缺乏会导致人患白化病？ 2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题： 3、如果酶不能正常合成，同时酶正常表达，这时苯丙氨酸会大量转化为苯丙酮酸，从而在人的尿液中检测到苯丙酮
7、酸，我们称之为苯丙酮尿症。请问该患者可能还同时有哪种症状？ 4、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？,苯丙酮尿症：患者智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,该遗传病是 由 基因控制的，致病基因在 染色体上。 (2) 2的致病基因来自于 ，她的直系血亲是 、旁系血亲是 。 (3) 3是杂合子的概率是 。 (4) 2与3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是 、 。,正常男女,患病男女,下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：,（有关基因用A，a表示）,隐性,常,0,2/3,1/6,I,
8、II,III,1,2,2,1,1,2,3,3,4,4,5,aa,aa,Aa,I1、I2、1、2,II3、3、4、5,I1和I2,右下图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，请据图回答：,甲病致病基因位于 染色体上， 为 性遗传。若II5与II6再生一 个患甲病儿子的概率为 。,(2) 乙病为 性遗传病，其致病基 因位于 染色体上。假设II1不 是乙病基因的携带者，则乙病的 致病基因位于 染色体上。若 II1与II2再生一个患乙病儿子的概 率为 ，所生儿子患乙病的概 率为 。,(3) III1的基因型为 ，III4基因型为 。若 III1与
9、III4结婚，子女正常的概率为 ，*患一种病的概率为 。,常,显,3/8,隐,X,1/4,1/2,aaXBXB或aaXBXb,AAXBY或AaXBY,7/24,15/24,由两对以上等位基因共同作用。无显性和隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应。,（2）多基因遗传病,唇 裂,唇裂、腭裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等都与多项基因控制有关。,事实上，人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，均受多项基因决定。,多基因遗传病特点： 、常表现出家族聚集现象。 、易受环境因素的影响。 、在群体中发病率较高。,多基因遗传病：由控
10、制的遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。,二对以上等位基因,兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。,多基因遗传病,无脑儿,脊柱裂,患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部。,部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。,多基因病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗
11、传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇颚裂、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。,人类的肤色遗传也属于多基因遗传： AABB-黑肤色 Aabb-白肤色 AaBb aaBb等-肤色介于黑白之间 （A B不对a b 起显性作用）,染色体病（chromosomal disease） 是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与
12、不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。,（3）人类染色体异常,已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。,21三体综合症：母亲年龄是影响该发病率的重要因素。如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁。,猫叫综合征（5P综合征）：群体
13、发病率为五万分之一，居常染色体结构异常病人首位。 婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，患儿生长发育迟缓，智力严重低下，大部分患儿只活到儿童期，少数可活到成年。,性腺发育不良：Turner综合征(又称原发性卵巢发育不全症)，患者缺少一条X染色体，性染色体组成为XO 。 身材矮小，外观表现为女性，性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。,已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。,多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。 XXX女性大
14、约有2/3患者智力稍低，并有患精神病倾向。,XYY综合征： XXX女性（超雌）：,XYY男性的表型正常，患者身材高大，常超过1.8m，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全、射精过程障碍、生育力下降和尿道下裂等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。,染色体遗传病,猫叫综合征,（结构变异）,1、指出下列遗传病各属于何种类型 苯丙酮尿症 A、常隐 21三体综合征 B、常显 抗维生素D佝偻病 C、X 隐 软骨发育不全 D、X 显 进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 青少年型糖尿
15、病 F、常染色体病 性腺发育不良 G、性染色体病,2、属于人类多基因遗传病的是 A.白化病 B.多指 C.并指 D.原发性高血压 E.苯丙酮尿症 F.冠心病 G.色盲 H.血友病 I.哮喘病 J.21三体综合征 K.青少年型糖尿病 L.唇裂、M.抗维生素D佝偻病,D F I K L,3、人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是 A抗维生素D佝偻病 B苯丙酮尿症 C猫叫综合症 D多指症,C,5、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病； B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病； C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条； D.单基因病是指受一个基因控制的疾病。,4、下列有关遗传病的叙述中，正确的是 A仅基因异常而引起的疾病 B仅染色体异常而引起的疾病 C基因或染色体异常而引起的疾病 D先天性疾病就是遗传病,D,C,判断：1、凡是先天性的疾病都是遗传病？ 2、遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病？ 3、遗传病具有终身性，所以无法治疗？ 4、遗传病都是家族性疾病。X,人类遗传病的特点 1、遗传性和家族性：患者通过致病基因传递给后代，使家族中成员发病。 2、先天性：由于致病基因在受精时已存在，故表现为先天性。有
