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1、第五章 基因突变及其他变异,一.基因突变 1.概念 由于DNA分子中发生碱基对的_，而引起的 _的改变。 2.时间 主要发生在有丝分裂间期或_。 3.诱发因素(连线),替换、增添和缺失,基因结构,减数第一次分裂前的间期,4.突变特点 (1)_：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的_。 (3)_：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个 以上的_。 (5)多害少利性：可能破坏_与现有环境的协调关系。 5.意义 (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)生物进化的_。,普遍性,任何时期和部位,低频性,等位基因,生物体,新基因,根本来
2、源,原始材料,考点 一 基因突变 1.类型 (1)显性突变：如a A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如A a，突变性状一旦在生物个体中表现出来， 该性状即可稳定遗传。,2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变：,(2)基因突变未引起生物性状改变的原因： 突变发生在基因的非编码区域。 根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。,3.基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。,【思维拓展
3、】 由基因突变可联系的知识 (1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 (4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。,二、基因重组 1.概念 在生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的_ _。 2.发生时间及类型 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。,有性生殖,重,新组合,(1)发生时间： 写出相应细胞所处的时期：a_；b_ _。 (2)类型： a：同源
4、染色体上_之间交叉互换； b：非同源染色体上的_之间自由组合。 3.意义 (1)形成_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于_。,四分体时期,减数第,一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,考点二 基因突变与基因重组的比较,【高考警示】 (1)交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。,（一）
5、染色体结构的变异 1.类型(连线),三、染色体变异,2.结果 使排列在染色体上的基因的_发生改变，从而 导致性状的变异。,数目或排列顺序,考点 三 染色体结构的变异 1.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)从图形上区别：,(2)从是否产生新基因上来区别： 染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。 (3)通过光学显微镜区别： 染色体变异可借助光学显微镜观察； 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。,2.易位与交叉互换的区别,2.染
6、色体组 (1)概念：细胞中的一组_， 在形态和功能上各不相同，但又互相协调， 共同控制生物的生长、发育、遗传和变异， 这样的一组染色体叫做一个染色体组。 (2)组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示 为：_。,非同源染色体,、X或、Y,(二)染色体数目的变异 1.类型 (1)细胞内_的增加或减少，如21三体综合征。 (2)细胞内染色体数目以_的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。,个别染色体,染色体组,（3）染色体组的特点 a.一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。 b.一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。 c.一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一
7、整套基因，但不能重复。,3.二倍体、多倍体和单倍体的比较,染色体组,配子,三个或,三个以上,受精卵,配子,4.单倍体育种与多倍体育种,【高考警示】 (1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。 (2)单倍体并非都不育。多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 (3)单倍体与多倍体育种过程不同。单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。,（三）、低温诱导植物染色体数目的变化 1.实验原理 用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑 制_，以致
8、影响染色体被拉向两极，细胞不能分 裂成两个子细胞，使植物细胞_加倍。 2.方法步骤 洋葱根尖培养取材_(解离漂洗_制 片)观察。 3.实验结论 适当低温可以诱导_加倍。,纺锤体的形成,染色体数目,制作装片,染色,染色体数目,（一）类型 1.单基因遗传病 受_控制的遗传病。 2.多基因遗传病 (1)含义：受_控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率_。,一对等位基因,两对以上的等位基因,比较高,四、人类遗传病的类型,3.染色体异常遗传病 (1)含义：由_引起的遗传病。 (2)两种类型,染色体异常,染色体数目异常,染色体结构异常,4.人类常见遗传病及特点,（二）、遗传病的监测和预防 1.遗传咨
9、询的内容和步骤,家庭,病史,传递,方式,再发风,险率,2.产前诊断的措施 _、_、孕妇血细胞检查以及_等手段。 （三）、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 需要测定_条染色体 (即_条常染色体和_条性染色体)。 2.意义 对于人类疾病的_具有重要意义。,羊水检查,B超检查,基因诊断,全部DNA序列,遗传信息,24,22,2,诊治和预防,【高考警示】 (1)家族性疾病遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由
10、于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,随堂练习 选择题 1生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在 A细胞减数分裂的第一次分裂时 B细胞减数分裂的第二次分裂时 C细胞有丝分裂的间期 D细胞有丝分裂的分裂期 2三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属( ) 单基因病中的显性遗传病 单基因病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 A B C D,C,C,3DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA
11、分子相应位点上的碱基对分别为UA、AT、GC、CG，推测“P”可能是( ) A胸腺嘧淀 B腺嘌呤 C胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶 4在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错识的是( A调查的人群要随机抽取 B调查的人群基数要大，基数不能太小 C要调查群体发病率较低的单基因遗传病 D要调查患者至少三代之内的所有家庭成员,D,C,5已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占( ) AN/4 BN/8 CN/6 D0 6基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙
12、素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为( ) A1种，全部 B2种，31 C4种，1111 D4种，9331,D,C,7下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是( ) ADd BYR CAb DBCd 8在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染色体数目为( ) A3XY B3X或3Y C3或3XY D3或3XX 9下列不属于染色体变异的是( ) A染色体成倍增加 B染色体成倍减少 C染色体多了一条或少了一条 D减数分裂过程中染色体发生的交叉互换,A,D,D,10下列属于单倍体的是( ) A玉米种子发育成的幼苗 B由蛙的受精卵发育成的蝌蚪
13、C由花粉离体培育成的幼苗经秋水仙素处理长成的小麦植株 D由三个染色体组的花粉直接发育成试管幼苗 11用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，起作用的时间分别是( ) A有丝分裂的间期和中期 B有丝分裂的间期和分裂期 C有丝分裂的前期和前期 D有丝分裂的间期和前期 12马体细胞中有64个染色体，驴体细胞中有62个染色体。母马和公驴交配，生的是骡子。一般情况下，骡子不会生育，主要原因是( ) A骡无性别的区分 B骡的性腺不发育 C骡体细胞中有染色体63条，无法联会配对 D骡是单倍体,D,B,C,13用基因型为AaBbCc(无连锁)的水稻植株的花药培养出来的单倍体植株，经染色体加倍，可培育出多少种纯合子
14、植株( ) A2种 B4种 C6种 D8种 14图示细胞中含有的染色体组数目分别是( ),A5个、4个 B10个、8个 C5个、2个 D2.5个、2个,D,A,15一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是( ) A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,C,16下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：,(1)过程称为_ _，是以_为模板在细胞的_上进行的，翻译者是_。 (2)过程在细胞的_中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为_。 (3)上的三个碱基序列是_，这一碱基序列被称为是缬氨酸的_，决定氨基酸的密码子共有_种。 (4)谷氨酸
