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1、常见遗传病总结,2010.12.23 殷南秋,类型,染色体病或染色体综合征 单基因病 多基因病,染色体病,遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 占遗传病的10%，所造成的流产占自发性流产的50%以上,先天愚型,21三体综合征 Down综合症 最常见的染色体病 主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低 常伴有先天性心脏发育缺陷 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高 发病率随母龄增长而增高,Edxards综合症
2、,18三体综合症 智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握,Patau综合症,13三体综合征 中枢神经系统发育缺陷（前脑无裂畸形） 前额小成斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成 严重智力低下，唇裂及腭裂，多指 中性白细胞核上有过多的突起,猫叫综合征,5号染色体短臂部分或全部缺失 婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常 严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳裂低、内眦赘皮,Turner综合症,唯一已知的性染色体单体病 先天性卵巢发育不良症 典型核型是45，XO 身材矮小、荆蹼
3、及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。 后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。,Klinfelter综合征,先天性睾丸发育不全 典型核型是47，XXY 睾丸发育不全，身材修长（足跟至耻骨间的距离增长所致）。 男子乳腺发育，阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。,嵌合体,染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同核型。,如果这两种不同核型的细胞起源于单一合子，则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体。,异常核型细胞所占比例少者症状较轻,起源于一个以上的合子时，称为异源嵌合体。,单基因病,指一对等位基因基因的突变导致的疾病。
4、 种类多（已发现4000余种） 发病率极低 多属罕见病，如许多代谢缺陷病等,常染色体显性遗传病,致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。此种患者的子女发病概率相同，均为50%。但异常性状表达程度可不尽相同。,类型,在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，称为失显。 由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，成为不规则外显。 还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现尚可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，称为不完全外显。,Marfan综合症,马
5、凡氏综合征/蜘蛛指（趾）综合征 先天性遗传性结缔组织疾病 病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。,Ehlers-Danlos综合症,埃莱尔-当洛综合征 全身弹力纤维发育异常症 先天性结缔组织发育不全综合征；胶原疾病(胶原纤维的联结缺陷) 关节活动过度，皮肤过于松弛，普遍的组织脆性增加；皮肤可以被捏起
6、数厘米,但放开后恢复正常。少部分患者中有麻烦的出血倾向。 轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。,先天性软骨发育不全,胎儿型软骨营养障碍 软骨营养障碍性侏儒 常染色体显性遗传 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍（短肢型侏儒）。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,多囊肾,Potter()综合征 Perlmann综合征 先天性肾囊肿瘤病 囊胞肾、多囊病 双侧肾发育不全综合征 肾脏良性多房性囊瘤 多囊肾有两种类型，常
7、染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病,结节性硬化,中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重,Huntington舞蹈病,基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特
8、别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡,家族性高胆固醇血症,在未并发其它疾病时一般没有什么明显的症状，因此不宜引起重视，往往是在体检或其它检查时发现的,神经纤维瘤病,皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。 生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异,肠息肉病,5号染色体长臂上的APC基因突变。其特点是婴幼儿期并无息肉
9、常开始出现于青年时期，癌变的倾向性很大。直肠及结肠常布满腺瘤，极少累及小肠。乙状结肠镜检查可见肠粘膜遍 布不带蒂的小息肉。如直肠病变轻，可作全结肠切除及末端回肠直肠吻合术；直肠内腺瘤则经直肠镜行电灼切除或灼毁。为防止残留直肠内腺瘤以后发生癌变，故需终身随诊。如直肠的病变严重，应同时切除直肠，作永久性回肠末端造口术,视网膜母细胞瘤,黑蒙猫眼病 视网膜发育异常 晶体后纤维增生 转移性眼内炎 渗出性视网膜炎(Coats病) 发生于7-8岁以上男性青少年，多为单眼，病程进展缓慢。眼部检查，玻璃体很少有混浊，视网膜呈白色渗出性脱离，广泛的毛细血管扩张及出血点和胆固醇结晶。而Rb多发生于5岁以下婴幼儿，玻
10、璃体混浊较多见，视网膜脱离为实性，血管怒张及新血管多限于肿瘤区。此外，从X光照片、CT及超声诊断均有明显不同。,多指症,常染色体显性遗传病 儿科最常见的畸形之一。只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。,并指症,常染色体显性遗传病 也称并趾 两个或更多指（趾）完全连在一起。非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指，不分男女老少，有的只有两指，形同鸵鸟。,地中海贫血,海洋性贫血 遗传性溶血性贫血 由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。,致死性家族性失眠症,常染色体显
11、性遗传性疾病 朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变，PRNP基因产物PrPc结构不稳，易转变为PrPSC，启动连锁反应，结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生临床失眠症状突出。目前无有效治疗，期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路。,遗传性脱发,常染色体显性遗传 从性遗传 男性脱发、脂溢性脱发、早秃、雄性脱发或雄性激素源性脱发 自出生就没有头发或头发很少，是因为先天性毛囊发育不良。,常染色体隐性遗传病,致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才可显示病状。 此种遗传病患者父母双方均为
12、致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有25%的几率患病，子女患病概率均等。 许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病。 按照“一个基因一个酶”或“一个顺反子一个多肽”的概念，这些代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。,糖原累积症,常染色体隐性遗传 先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。 空腹血糖降低至2.242.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高,脂质贮积症,一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。分为： 尼曼皮克二氏病 葡萄苷脂酰鞘氨醇
13、脂质贮积病 酸性脂酶缺乏 神经酰胺酶缺乏 半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病 硫脑苷脂脂质贮积病 多种硫酸脂酶缺乏 -半乳糖苷酶A缺乏 GM2神经节苷脂贮积病 GM1神经节苷脂病,粘多糖贮积症,蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁,血球蛋白缺乏症,选择性或部分性免疫球蛋
14、白合成缺陷病 指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高 属于原发性体液免疫缺陷病,白化病,常染色体隐性遗传 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损,尿黑酸症,常染色体隐性遗传病 黑尿症 尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。,高度近视,常染色体隐性遗传 近视度数大于600度、伴有眼轴延长、眼底视网膜和脉络膜萎缩性等退行性病变为主要特点的屈
15、光不正,先天性聋哑,常染色体隐性遗传 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍,Wilson病,肝豆状核变性 铜代谢障碍疾病 肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 本病导致铜代谢障碍,半乳糖血症,半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在25周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状,囊性纤维化,外分泌腺疾
16、病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征 白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人,性连锁遗传病,以隐性遗传病为多见。,X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体上，性状是隐性的。 女性大多只是携带者，这类女性与正常男性婚配，子代中的男性有50%的概率患病，女性不发病，但有50%的概率是携带者。 男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。 患病家系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。,色盲,X染色体隐性遗传 道尔顿症 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲,血友病,伴X隐性遗传（甲、乙） 常染色体不完全隐性遗传（血友病丙） 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍,进行性肌营养不良,X染色体隐性遗传 骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退直至完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显
