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1、,生物必修二：遗传与进化 第五章 第3节 人类遗传病,酒泉市肃州中学,1.SARS 2.艾滋病 3.白化病 4.红绿色盲 5.乙型肝炎 6.血友病,一、下列哪些病是遗传病？,二、什么是人类遗传病？,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,考考你,一、单基因遗传病,二、多基因遗传病,三、染色体异常遗传病,发现问题,提出假设,设计实验,进行实验,科学探究的过程,探究人类的单基因遗传病（一）,得出结论,探究方法和探究内容,探究的方法？,探究的内容,绘制出家族的遗传图谱,调查法-调查患者家族的发病情况,基因的显隐性；,基因的位置,问题的发现,资料1,苯丙酮尿症,在一次人口普查中，调查人员发
2、现了某农村一个家庭中，父母正常，2个儿子均患病，表现为智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,提出假设,父母正常，儿子有病,
3、苯丙酮尿症,基因为隐性，位于常染色体,基因为隐性，位于X染色体,假设1：,假设2：,?,验证假设,结果分析；得出结论,无中生有, 女病儿子可不病,基因为隐性，且位于常染色体,问题的发现,资料2,并 指,06年大连晚报刊登了金州有个刘奶奶是并指，结果在这个家庭的儿子、女儿还有外孙、外孙女共有六个并指。,调查统计分析推理-得出结论,结论：基因为显性 位于常染色体,?,问题的发现,资料3,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，寿命较短,进行性肌营养不良,调查分析-提出假设-判断推理-得出结论,1基因为隐性 位于常染色体,2基因为隐性 位于X染
4、色体,3基因为显性 位于常染色体,4基因为显性 位于x染色体,2基因为隐性 位于X染色体,无中生有， 母病子必病、男多于女。,问题的发现,资料4,类比推理-得出结论,结论：基因为显性 位于X染色体,?,基因检测验证推理,基因: D和d,结论：基因为显性 位于X染色体,父病女必病，女多于男,知识迁移与应用,若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的家庭排忧解难？,案例1：维多利亚女王的儿子均是血友病，她的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，这对夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？,怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；,应用,案例2：另一对夫妇，已知男性患抗VD佝偻病，女性正常。你如何指导他们生什
5、么样的孩子？,怀孕后做早期检测 ，生男孩,案例3：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他们排忧解难呢？,告诉他们，他们的孩子不会患有多指的,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸转化为黑色素， 表现出白化异性状。,2.多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,多基因遗传病,唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,21三体综合征
6、,猫叫综合征,猫叫综合征(Criduchat syndrome，CDCS) 是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，又称为5p一综合征(5psyndrome) 该病较为罕见，须经染色体检查确诊。,形势,对策,我国20%-25%的人患各种遗传病,环境污染使遗传病发病率上升,形势:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,对策:,三、优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众
7、，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.,实例,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲： （1）直系血亲：从自己算起，向
8、上推数三代和向下推数三代。 （2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,进行遗传咨询,（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断类型； （3）推算出后
9、代的再发风险率； （4）提出对策、方法和建议。,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,提倡“适龄生育”,产前诊断,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,开心的质粒被转染， 幸福的模版常复制， 快乐的性状多表达， 愉快的细胞不凋亡， 烦恼的基因全敲除.,
