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1、出生缺陷与优生,主要内容,出生缺陷的概念 出生缺陷的常见原因 出生缺陷的三级预防,出生缺陷的概念： 指胚胎或胎儿由于发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为上的异常。不包括出生时损伤引起的异常。这些异常或由于遗传因素引起，或由于环境因素引起，或由于二者共同作用所致。,出生缺陷的内容很广泛，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。但在实践中先天畸形是出生缺陷的主要内容。 先天畸形是指胎儿出生后身体外形或（和）内脏形态结构的异常。,出生缺陷的原因 遗传因素 机械压迫 环境因素,遗传因素,机体的每个细胞内都有数以万计的基因，它们控制着细胞的活动。这些基因按一定顺序排列于染色体上。正常的人体细胞
2、里有46条染色体，其中23条来自母亲，另外相应的23条来自父亲。这样一个胎儿从父、母那里各得到一套完整的基因。 但有个别胎儿可能体内的染色体太多，那么每个细胞便多出很多基因，这便会导致某种畸形。另外少数胎儿的染色体可能太少，或有些染色体可能断裂，这样的胎儿细胞内又缺少很多基因，这样会引起某种畸形。,还有一些出生缺陷可能只是由于一个基因发生了变化。通常一个胎儿从父亲那里获得一半基因，并从母亲那里获得的另一半基因，如果其中一个基因发生变异，便可导致出生缺陷。有时，这种变异的基因可能往下传到一个家庭中的若干个成员。许多畸形综合征和所有的组织发育不良都是由于这种变异基因造成的。,大部分常见的单发畸形都
3、是几个基因共同作用的结果，其中的任何一个基因都不足以单独引起畸形，而每一个基因都在畸形的形成上起一点作用。一个人可以具有少数异常基因而并不表现出畸形，但当一个胎儿从父亲和母亲各接受一部分异常基因，这些基因多到一定程度时，畸形便表现出来了。在某些家庭里，可能有几个成员具有某种畸形的一些基因，那么这种畸形便可能表现在他们的亲属中间。通过这类遗传而导致的畸形称为多基因畸形。,常见遗传病：,先天愚型 又称21三体综合征或唐氏综合征，患儿严重智力低下。属于常染色体的数量异常引起的遗传病。患儿第21号染色体比正常人多一条，即有3条21号染色体。,-海洋性贫血 又称-地中海贫血，为单基因病，属于常染色体显性
4、遗传病。病人第16号染色体上-珠蛋白基因缺失，导致溶血性贫血。,苯丙酮尿症 该病为单基因病，属于常染色体隐性遗传病。病人第12号染色体发生突变，影响了苯丙氨酸羟化酶，它不能代谢苯丙氨酸，造成代谢物堆集，损害了发育中的脑，导致智力低下表现。若在出生后不久作出诊断，给予限制苯丙氨酸的适当饮食可防止智力低下。,血友病甲 该病为单基因病，属于X连锁隐性遗传病。病人位于X染色体上的AHG基因发生突变，表现为特殊的出血倾向。,神经管缺陷 是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织暴露在外。大约每1000个出生儿中就有12个会发生这种情况。如果胎儿背部脊柱有开口，没有关闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小便失禁
5、或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是最严重的，叫无脑畸形，通常婴儿在出生时或出生后不久即死亡。 该病为多基因遗传病，由环境因素和多对作用微小的基因相互作用引起。其中遗传因素占60，环境因素占40。,先天性睾丸发育不全综合征 该病属于性染色体数量异常病，男性患者的睾丸小而硬，不能产生精子，男性特征发育差。病人比正常男性多一条X性染色体 。,猫叫综合征 该病属于染色体结构异常病。患儿哭叫声非常特别，如小猫的咪咪声。患儿第5号染色体有部分缺失。,“蚕豆病” 即葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。患者体内缺乏G6PD，使红细胞膜容易受氧化剂的影响。当患者吃了蚕豆或使用氧化性药物时可诱发疾病发生，出现大量红细胞
6、破坏，导致急性溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿。这是一种X连锁隐性遗传病。男性发病率明显高于女性。患者平时没有症状，一旦吃蚕豆或蚕豆制品、使用伯氨喹啉、磺胺类、樟脑类等氧化性药物，就可发病。因此，凡是G-6-PD缺乏者应避免接触上诉诱发因素，减少疾病的发生。,唇裂、腭裂 属于多基因遗传，遗传度占76，其它因素如病毒感染、内分泌紊乱及药物等也为发病因素。,机械压迫 所有的变形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由机械压迫造成的。当胎儿在子宫内生长时身体的某些部分可能受到外力的压迫。在妇女第一次怀孕时，子宫通常较小，这时如果胎儿较大，那么子宫内空间相对较小，胎儿就可能发育不好。在出生以前，胎儿在
7、正常情况下是在子宫内的羊水中漂浮着的。如果胎膜破了，里面的羊水漏出，胎儿就会受到子宫壁的压力，就出现变形缺陷。偶尔，胎膜接触到胎儿的皮肤，并缠绕在身体的某些部位，随着胎儿的生长，缠绕的带子变得越来越紧以致身体或肢体的某一部分丢失，而表现为裂解缺陷。,环境因素 药物 感染 物理因素：如X射线 化学物质：如铅 、杀虫剂 、甲基汞等,环境因素：,药物 （1) 震惊世界的致畸药物反应停 反应停即沙立度胺，是1956年由原西德研制出来的药物，有镇静、止吐作用。在20世纪50年代末，主要在西德、巴西、加拿大、英国、日本等西方国家的市场上销售，用于治疗孕妇早孕反应。反应停可引起胎儿发生多种多样的先天畸形，包
8、括胎儿肢体缩短或缺如，因形似海豹而称为“海豹”畸形，以及听力和视力损害等。反应停上市不久，由于先天畸形儿的不断出现，引起了高度的重视，该药被逐渐从市场撤出，并禁止使用。但由于当时各国缺乏出生缺陷信息交流，致使反应停撤出市场半年后，还有部分地区仍在继续销售，产生新的患者。从这一事件后加强了出生缺陷的信息管理。,（2） 皮肤科的致畸药物异维A酸 异维A酸又称为保肤灵，是维生素A的合成衍生物，主要治疗严重痤疮，尤其是囊肿性、聚合性痤疮。本品为皮肤科的处方药，常口服。怀孕头三个月服药的孕妇中，约35%的胎儿会受到影响。可发生脑积水、小头、心脏缺陷、智力障碍小而畸形的耳朵和面部其他异常等。因此，服药前1
9、个月和停药后1个月，应该同时采取双重避孕措施。,（3） 损害胎儿牙齿和骨骼的抗生素四环素 四环素是一种广谱抗生素，临床上主要用于治疗呼吸道感染和粉刺。这类抗生素还包括土霉素、强力霉素等。孕妇在怀孕头3个月口服四环素，虽然不会使胎儿发生大畸形的危险性增加，但可能有一些小畸形发生，如腹股沟疝。如果孕妇在怀孕4个月后服四环素，将影响胎儿牙齿的钙化，致使牙釉质发育不全。婴儿出生后，其牙齿呈灰色，且永久不会改变，影响美观。因此，怀孕4个月后孕妇应避免使用四环素。,是否所有的孕妇都不能用药 怀孕期间要警惕药物对胎儿的危害，但一些人对此过于谨慎，走向另一个极端，有的到了“谈药色变”的程度，这也不是正确的态度
10、。如果孕妇患病不及时治疗，该用的药物也不敢用，就会耽误病情，对孕妇和胎儿都会产生不良后果。所以,关键是在医生指导下合理安全用药。,孕妇感冒发烧，用什么药比较安全? 感冒初期或病情不严重时，尽量不使用药物。可采用一些物理方法，如保持身体暖和、用食醋薰鼻、多休息并多饮水吃富含维生素C的果汁如柠檬汁等，尽可能采用物理降温法,如温水擦身、冰敷前额等。若必要可选择的抗生素有：青霉素类、头孢菌素类、红霉素、阿齐霉素等退烧药目前认为孕早期使用扑热息痛、阿司匹林比较安全。镇咳祛痰药:这类药大多含有可待因成分，不过目前尚未发现怀孕早期使用有明显的致畸作用。但能不用尽量不用。另外，如需用抗过敏的药物，可适量服用扑
11、尔敏等。,孕期发现患有滴虫性阴道炎,用甲硝唑治疗,对胎儿是否有影响?,一般认为孕期使用甲硝唑不会导致胎儿先天畸形的增加。但是, 孕期特别是孕早期使用该药仍需慎重，一般不作口服,以阴道给药为宜。 孕期发现有念珠菌性阴道炎,用制霉菌素治疗,对胎儿是否有影响? 一般认为孕期用制霉菌素是安全的。,链霉素对胎儿有什么不利影响? 链霉素对胎儿肾脏和听力有损害，这类药还有硫酸庆大霉素、丁胺卡那霉素，孕期应避免使用。 孕期能用环丙沙星吗? 这类药包括环丙沙星、洛氟沙星(氟哌酸)氧氟沙星等，在孕期和哺乳期应慎用，因为这类药在动物试验中发现对胎仔的骨骼和关节有损害。,孕期能服用磺胺类药物吗?,磺胺类药物是广谱抗生
12、素,常见的有复方新诺明和增效磺胺甲基异恶唑,这类药不能在怀孕的最后3个月以及哺乳期服用，否则可能引起婴儿发生黄疸。此外一些研究发现磺胺增效剂可以干扰叶酸的代谢，而叶酸的异常在人类可引起一些严重的出生缺陷。所以，孕期应尽量避免服用复方新诺明和磺胺增效剂。,感 染 妊娠期风疹感染如累及胎儿可致先天性风疹综合征（CRS），表现为先心病、青光眼、白内障、耳聋、智力低下、小头畸形、黄疸等。妊娠期确定风疹感染的时间很重要。在孕8周内感染，CRS发生率为85%，912周为52%。孕20周以后就很罕见。 风疹诊断主要靠流行病史与临床表现。明智的作法是育龄妇女在孕前检测血清风疹IgG，如阴性，应注射风疹疫苗。疫
13、苗注射后1月内勿妊娠。 因理论上风疹疫苗可致CRS，但发生几率很低。,妊娠期CMV感染 妊娠期原发 CMV感染率为0.74%，其胎儿、新生儿感染率约为3040%。妊娠复发性CMV感染远较原发性感染多，约114%，但危害小，胎、新生儿感染率约为0.22%。目前对CMV感染尚无治疗方法。通常在孕20周的B超检查，观察胎儿有无脑积水、脑钙化、小头畸形、胎儿生长受限、肝脾肿大或腹水来确诊。,妊娠期弓形虫病 妊娠早期感染率低，但胎儿损害严重，常导致胎儿死亡而自然流产。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可有脑积水、小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹水、胎儿生长受限等，新生儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达
14、72%，发病越晚，中枢神经系统损害与智障发生率越低。妊娠期弓形虫病如积极治疗，可降低先天弓形虫病的发生，同时能减少严重的胎儿损害。早期宫内治疗效果远较新生儿期为佳，中枢神经系统后遗症、智障、视网膜病变发生率明显下降。 治疗方案：乙酰螺旋霉素0.5g，Qd，连服二周为一疗程。间歇2周可重复一疗程。,妊娠期单纯疱疹病毒感染 妊娠期HSV感染的母婴传播在孕20周以前1%，而主要发生在分娩期。复发性HSV感染母婴传播率更低。实际上新生儿HSV感染与否主要取决于产道有无病毒。,孕妇感染性疾病,风疹病毒 风疹是一个临床症状轻微的传染性疾病，传染性强。对儿童来说是一个极普通的疾病,甚至不需要特殊的治疗。但如
15、果孕妇患风疹，特别是怀孕早期发病，导致胎儿发病的可能性极大。胎儿可能发生一个或多个先天畸形,包括眼损害(导致视力低下或失明)、耳聋、先天性心脏病、智力低下、肝脏肿大等。到儿童期,还可能出现语言困难、糖尿病等。此外，孕妇感染风疹还可能发生流产和胎儿死亡。,巨细胞病毒 巨细胞病毒感染是由巨细胞病毒引起的全身感染性疾病。一般为儿童感染发病,到30岁时,大多数成人都已经感染过,但该病可以潜伏在体内,导致反复感染。孕妇感染巨细胞病毒后可有咽喉痛、发烧身体疼痛、疲劳、白带增多的表现。对多数人来说,巨细胞病毒感染不是一个严重的问题。但如果孕妇在孕期第一次感染,对胎儿的危险最大,大约30-45%的胎儿会在子宫
16、内感染巨细胞病毒。感染可导致全身各系统的畸形和组织损害:小头、脑积水、小眼、大脑内钙化、 脉络膜视网膜炎、癫痫发作、精神发育迟滞和听力丧失、皮疹、肺发育不全、间质性肺炎各种先天性心脏病、马蹄内翻、先天性髋关节脱位等。严重感染患儿多在生后数小时至数周内发生死亡,死亡率高达50-80%。幸存者80-90%在生后几年内出现听力、视力问题和不同程度的精神发育迟滞。另外,5-10%的感染婴儿出生时没有症状,以后出现不同程度的听力、视力、智力问题。新生儿出生时通过产道获得的感染通常没有症状。,弓形虫病 是由于感染了刚地弓形虫而引起的一种人畜共患的寄生虫病。大多数孕妇无明显症状,但也可有发热、疲劳、咽喉痛、淋巴结肿大等表现,常被误认为感冒。一般来说,母亲怀孕前半年或以上时间感染过一次弓形虫,人体对弓形虫就具有了终身免疫力,对胎儿没有明显的影响。但孕妇初次感染了弓形虫,胎儿就可能感染上弓形虫,感染发生越早,胎儿感染的程度越重。孕妇感染弓形虫,可
