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1、产前超声筛查 的质量控制 广西人民医院超声科 陈彦红,2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程，制定了“三级预防”策略。一级预防是指预防缺陷儿的发生：二级预防是指减少缺陷儿的发生：主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生：三级预防是指对出生缺陷的治疗。,那么，二级预防的早发现、早诊断就是产前诊断， 超声检查在产前诊断中起到了关键性作用。但是，超声筛查胎儿畸形也有其局限性和依赖性。由于超声医生的个人专业知识水平的差异以及胎儿、羊水及母体本身许多因素的影响，都会影响胎儿畸形的检出率，常出现一些漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风险也较大。,规避这些风险，需从两个大的方
2、面着手： 一、管理层面：在医院的领导下，产前诊断中心协调产科、遗传室、超声科、病理科等各科室的工作。建立完善各项规章制度并落到实处。如查对制度不落实，将出现病人姓名、性别、年龄、诊断错误等。转诊制度不落实导致部分孕妇需要及时转诊没有转诊，耽误孕妇的诊断治疗。会诊也很重要，现在网络很发达，可以和上级医院建立联系，进行远程会诊。,产前诊断牵涉到的科室很多，主要的有产科、优生遗传室、超声科、检验科、病理科等，强调相关科室之间一定养成加强联系的习惯，沟通渠道畅通，信息反馈及时，可以避免很多纠纷。 孕妇知情同意书。,二、技术层面 建立一整套严密的筛查操作流程 1、咨询 孕前及初诊咨询，筛查结果咨询，诊断
3、结果咨询 2、血清学筛查 早孕期，中孕期 3、 超声检查 孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色体异常标志，血流动力学 4、染色体分析 核型，DNA 5、其它 MRI，胎儿镜,超声筛查质量控制体系： 妊娠子宫常规超声检查 妊娠早期常规超声检查 妊娠中、晚期常规超声检查 胎儿详细系统超声检查 超声测量的标准平面 超声筛查标准图片采集 正常图像的掌握与异常图像的识别,产科超声检查可分为以下四个层次: 第一个层次,即一般产科超声检查,对于条件较差的基层医院,对胎儿进行粗略的生长发育评估,或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇,仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检查,检查内容仅要求进行双顶
4、径、股骨长及腹围的测量,判断胎儿是否存活,胎盘位置及羊水情况等,这一层次的超声检查虽不是以检测胎儿畸形为目的超声检查,但对产科临床仍能提供一些有意义的信息。,第二个层次,即产科常规超声检查。除要求要完成第一个层次的检查内容外,还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察,如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内肝、胃、肾、膀胱、肠管等脏器的观察,对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查,例如卫生部产前诊断技术管理条例所规定于妊娠1824周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。,第三个层次,为系统胎儿超声检查。此种检查要求较高,对超声医师
5、、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求,不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查的,这种类型超声检查,我们建议在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检查,但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查,通过这种系统胎儿超声检查,可提高胎儿畸形的检出率,降低严重缺陷胎儿出生,提高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求分辨力高,图像清晰,推荐用高档彩超检查。,第四个层次,为针对性超声检查(包括胎儿超声心动图检查)。此种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展,针对某一特殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。由于所接受的检查层次不同,
6、目的不同,收费不同,要求和内容也不一样,因此作为超声医师有必要在检查前让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解,像手术前签字一样, 也主张要让患者在检查前签署一份“知情同意书”,这样既可加强医患之间的沟通,减少不必要的纠纷,也可让患者有所选择。,检查者根据自己的实际情况,明确告诉患者能做到哪种类型的检查,在患者接受的情况下,将规定的内容进行细致检查和观察。报告书写一定强调实事求是,能看什么,看到什么,未看到什么,均应详细记录,并清楚地告诉孕妇,比如,这次检查没有检查到胎儿唇部,报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因(如胎位)显示不清。有条件者应留存相应图片
7、,以便下次复查比较。,妊娠早期常规超声检查 1、确定宫内妊娠，胎儿是否存活，排除早孕期妊娠并发症。 2、证实是否是多胎妊娠，确定绒毛性。 3、估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿生长评估打下基础。 4、早期发现胎儿严重的结构异常。 5、检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。 6、NT的测量能够筛查染色体疾病，并能够作为其他综合征和结构异常的标记，特别是心脏异常。,对不明原因阴道出血，需明确宫内或宫外妊娠,明确胎儿数目 多胎妊娠要求额外说明的内容：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。,双胎的绒毛膜性类型 双绒毛膜双羊膜囊 单绒毛膜双羊膜囊 单绒毛膜单
8、羊膜囊,如何确定绒毛膜性 两胎儿性别不同为双卵双胎；两胎儿性别相同，显示两个胎盘，双胎之间的间隔膜较厚（由两层绒毛膜两层羊膜组成，即双绒毛膜双羊膜），多为双卵双胎；两胎儿性别相同，仅显示一个胎盘或显示两个胎盘，但双胎之间的间隔膜较薄（仅由两层羊膜组成，即单绒毛膜双羊膜），单卵双胎可能性大；若两胎儿间不能找到间隔，则有可能为单绒毛膜单羊膜囊双胎，此型可能发生胎儿联体畸形。,早孕期的孕龄估算 1.妊娠囊 在卵黄囊及胚胎尚不能显示时，可通过测量妊娠囊的大小来估计孕龄。目前有多种方法，如测量妊娠囊最大内径、平均内径、妊娠囊体积等。多数采用妊娠囊平均内径来估计妊娠龄的大小。所测得的妊娠囊平均内径（mm）
9、加上30即为妊娠天数。即：妊娠龄（d）妊娠囊平均内径（mm）30 例如当超声测量妊娠囊平均内径为5mm时，根据上式计算，妊娠龄为35天（5周）。,另一简单估计的方法是妊娠囊最大内径加3即为妊娠周龄，即：妊娠龄（周）妊娠囊最大内径（cm）3 例如当超声测量妊娠囊最大内径为2.0cm时，妊娠龄为5周。 2.头臀径 妊娠612周，测量头臀径是估计妊娠龄大小的最准确的方法。 妊娠龄（d）=胚长（mm）+42 妊娠龄（周）CRL(cm)+6.5,3.根据妊娠囊内各结构出现时间判断 孕5周出现孕囊双环征。 孕56周出现卵黄囊，可确定为宫内妊娠。 孕67周可见胚芽及胎心搏动。 孕78周可见胚胎轮廓。 孕89
10、周可辨头体及肢芽。 孕910周可见胎头及脑泡。 孕1011周可见四肢骨及脊柱。 孕12周以后，可见四腔心及指（趾）。,早期发现胎儿严重的结构异常 有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。显然早期检查需要特殊技巧，在妊娠14-16周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。,可以在妊娠早期检出的畸形 中枢神经系统：无脑儿、脑膨出、全前脑、Dandy-Walter畸形（部分可能在孕早期检出）、脊柱裂（部分可能在孕早期检出） 颈部：颈部水囊瘤、异常增厚的NT（并非畸形，但伴有相关的染色体异常，结构异常，遗传
11、缺陷等的机会较正常胎儿明显增高） 面部：唇、腭裂（部分可能在孕早期检出），眼眶异常。 腹壁和胃肠道异常：脐膨出、腹裂、体蒂异常 其他：羊膜束带综合征、骶尾部畸胎瘤、重型地中海贫血,检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。 盆腔有肿块或子宫肌瘤，会影响胎儿生长和分娩，怀孕前要明确诊断。,NT厚度的测量 NT厚度即颈部透明层厚度，是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。 NT 检查的时间 一般在11136W测量较好，此时头臀长相当于4584mm。可经腹亦可经阴道超声测量。,NT增厚的病因 1.染色体异常：最常见的染色体异常为21三体综合征。此外三倍体、13三体、18三体、22
12、三体、12P四体等亦常出现NT增厚。 2.先天性心脏结构畸形：先天性心脏结构畸形既可发生在染色体异常，亦可发生在染色体正常的胎儿中。在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构畸形是导致NT 增厚的非染色体异常最常见的原因。 3.某些综合征 4.骨骼系统畸形：主要有软骨发育不全、缺指（趾）、外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征等。 5.其他畸形：膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍综合征等。,NT的测量方法 标准测量平面为胎儿正中矢状切面。此切面亦是测量头臀长的标准切面，显示此切面时，要求尽可能将图像放大，清楚显示胎儿背部皮肤，在NT的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离。,妊娠中、晚期
13、常规超声检查 确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况 确定孕周、生长发育及体重估计 胎儿畸形的筛选和诊断 胎盘 羊水 宫颈（宫颈机能不全） 多普勒血流观察判断早发性IUGR,确定孕周、生长发育及体重估计 在初次超声检查时应联合应用头颅的测量如BPD、HC和肢体长骨测量如FL、HL来综合估计孕周大小。BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 妊娠晚期测量值常不能准确反映孕周，如果此前进行过超声检查并进行了测量，此次检查应根据前次检查所测得的数据如CRL、BPD、HC、FL等进行推算。 目前孕周初始估测的孕周之后经过的周数。 如果胎儿结构有异常（如：胎儿脑积水或肢体发育不全），则这些有结构异
14、常的测量值不能用来估测孕周。,确定孕周、生长发育及体重估计 标准的双顶径测量平面是显示包括有丘脑的横切面。如果胎儿头形为长头或短头头形，BPD测量孕周不准确，在这种情况下，头围测量非常重要。 头围测量平面与双顶径测量平面相同，沿颅盖骨的外围测量。 股骨及肱骨长度的测量常规在14周后进行。同头部测量一样，在妊娠晚期正常股骨长度可以有生物学变异。取股骨及肱骨的长轴切面，测量时不应包括股骨颈。,确定孕周、生长发育及体重估计 胎儿体重在妊娠中、晚期时估计，且要求测量腹围（AC）。腹围的测量要取胎儿腹部横切面，尽可能不偏斜，在肝门静脉左右支汇合的水平同时显示胃泡。腹围对估测胎儿体重很重要，并且有助于发育
15、迟缓和巨大儿的诊断。,判断孕周的重要性 准确估计胎儿生长发育情况，及时发现宫内生长异常（过小或过大） 配合临床制定分娩计划 选择正确的孕周进行各项产前检查及筛查（血清血筛查，胎儿畸形超声筛查等） 准确把握各项产科处理的时机,胎儿畸形的筛选最少应包括以下解剖方面的内容： 脑室、后颅窝（包括小脑半球、小脑蚓部及后颅窝池）、四腔心（包括在胸腔的位置）、脊柱、胃、双肾、膀胱、胎儿脐带及其附着部位、腹壁的完整性。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 并不是胎儿各器官、系统的所有畸形都能被超声检查到。 有时因为胎位、羊水少、母体因素对超声波的限制，超声检查不能很好地完全地显示以上这些结构，这时超声报
16、告要说明那些结构显示欠清。 怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。,胎盘：记录胎盘的位置、形态、厚度、成熟度以及其与宫颈内口的关系，与脐带入口的关系。 经腹、经会阴或经阴道探查有助于明确宫颈内口和胎盘的关系。 胎盘异常有胎盘实质异常（钙化、局部 无回声、低回声病灶）、大小异常（过厚，厚度大于50mm；过薄,厚度小于25mm）、位置异常（前置胎盘）、形态异常（副胎盘、球拍样胎盘、帆状胎盘）、肿瘤（血管瘤、畸胎瘤）、胎盘植入、胎盘早剥等。 胎盘成熟度分为四级。,胎盘分级的临床意义： 0级：胎盘刚发育，尚未成熟，常于孕29周前。 I级：胎盘趋成熟，常见于孕29周足月。 II级：胎盘接近成熟或基本成熟，常见于孕36周后 III级：胎盘已成熟并趋向老化。常见于孕38周以后,胎盘疾病 （一）前置胎盘 妊娠28周后胎盘附着于子宫下段或覆盖子宫颈内口处，称为前置胎盘。根据胎盘边缘与子宫内口的关系，可将前置胎盘分为三种类型： 1
