《人类遗传病公开课幻灯片》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病公开课幻灯片（42页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、制作主讲:沈艺,第3节 人类遗传病,一、常见遗传病的类型：,遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,染色体异常遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,显性,常显：,X显：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,常隐：,X隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,Y染色体：,男性外耳道多毛症,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿
2、病。,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合症,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常,在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高
3、血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,受一对基因控制的遗传病是 A抗VD 佝偻病 B先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合症,A,在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是,A.常显 B.X显 C. 常隐 D.X隐,C,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,优生,优生的措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询 (主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的
4、传递方式,推断后代发病几率,遗传咨询（主要手段）,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,有疑问向你咨询,C,产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同
5、种致病基因的可能性就大大增加。,禁止近亲结婚,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,提倡“适龄生育”,人类基因组计划(HGP),目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解
6、读其中包含的遗传信息. 测定染色体：22条常染色体XY 1999年9月 中国负责全部序列的的测序任务。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。,“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否
7、有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( ) A近亲结婚必然使后代患遗传病 B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C
8、近亲结婚违反社会的伦理道德 D人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,并指、多指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,患病个体基因型：,AA Aa,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,常染色体显性遗传病,遗传特点: 家族中男女发病概率基本相等 有中生无，不病为女性。,写出1、2、3、4号的基因型（用A、a表示）,1,2,3,4,aa,Aa,Aa,Aa
9、AA,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,患病个体基因型：,XDY、XDXD、XDXd,X染色体显性遗传病,判断方法: 有中生无 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者,写出5、6、8号的基因型（用D、d表示）,XDY,XdY,XDXd,Y染色体遗传病,遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病,白化病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,患病个体基因型： aa,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传
10、病,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp（正常）,p p （患者）,合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,常染色体隐性遗传病,判断方法: 家族中男女发病概率基本相等 无中生有，生女患病。,写出1、2、3、7号的基因型（用A、a表示）,aa,Aa,Aa,Aa,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病
11、。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,患病个体基因型： XaY XaXa,X染色体隐性遗传病,遗传特点: 无中生有 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者,写出5、6、7、8号的基因型,XaY,XaXa,XAY,XAXa,唇裂,无脑儿,多基因遗传病,是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,常染色体异常,染色体异常遗传病,XX,X,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,减数分裂发生异常,
