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人类遗传病 (4)课件

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人类遗传病 (4)课件_第1页
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第3节 人类遗传病,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出的成就但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间他们唯一的男孩也有明显的智力残疾摩尔根大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚中国东北某地有一山村,地理环境封闭全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚村中所有夫妻几乎都是近亲婚他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多树立正确的遗传观和优生观,姑做婆,最贴心;姨做婆,亲上亲;亲上加亲才放心.,一代好媳妇,三代好子孙人类疾病的种类,传染病:,遗传病,由病原体引起,能在人群中传播的疾病,先天性疾病:,,非遗传先天性疾病,婴儿出生时就已经表现出来的疾病,胚胎发育过程中的环境因素造成。

如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障,由遗传物质的改变而引起的人类疾病,,多基因遗传病,染色体异常遗传病,,,,一、人类常见遗传病类型,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类单基因遗传病,概念:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病1、单基因遗传病:,受一对等位基因控制的遗传病①显性致病基因引起,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,偏头痛,报纸消息:深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源,获得惊人发现,这个家族四代人当中,每代人都有一人患“多指并指”症正常男女,患病男女,软骨发育不全,遗传系谱图,抗维生素D佝偻病,遗传系谱图,,,,,正常男女,患病男女,抗维生素 D 性佝偻病,是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约 1 、 25 000 有低血磷性和低血钙性两种比较多见的是 低血磷性抗维生素 D 佝偻病 , 又称家族性低磷血症 (或肾性低血磷性佝偻病 该病主要是 由于 位于 X 染色体上的 PHEX 基因的突变,导致 肾小管回吸收磷减少所致肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化。

较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走严重畸形,身长的增长多受影响,容易导致骨折发生牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生②隐性致病基因引起,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,,患儿在3—4月出现智力低下,色素减少,头发发黄,尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味苯丙酮尿症,苯丙氨酸,,酶1,苯丙酮酸,,酶2,酪氨酸,,酶3,黑色素,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病决定这种病的基因位于常染色体上患者由于缺少正常基因,而导致体细胞中缺少一种酶,所以,体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸,而是变成苯丙酮酸,此物在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在3~4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄,尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。

此病主要通过尿液化验来诊断进行性肌营养不良(假肥大型)遗传系谱图,,,,,正常男女,患病男女,进行性肌营养不良(假肥大兴)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如“鸭步”易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡特点:常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境因素的影响,发病率较高2、多基因遗传病:,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等由多对基因控制的人类遗传病多基因遗传病 无脑儿,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常 孕期检查,无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。

3、染色体异常遗传病(简称染色体病):,,常染色体病:如“21三体综合征”,性染色体病:如“性腺发育不良”,先天性睾丸发育不全,21三体综合症,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆常染色体异常遗传病,性腺发育不良(Turner综合症),是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力性染色体遗传病,助记口诀:,常隐白聋苯; 常显多并软; 色友肌性隐; 抗D伴性显; 唇脑高压尿; 特纳愚猫叫作业: 《金榜》P57~P58 课本P94习题,复习回顾:,1、先天性疾病一定是遗传病吗?请举例说明 2、什么叫遗传病? 3、遗传病的类型有哪些?,二、遗传病的调查(详见金榜P59),1、基本要求 2、根据调查目的选择调查方式、记录方式 3、数据汇总并计算发病率或判断出遗传方式 注意事项: ①分组协作,共同讨论 ②调查发病率较高的疾病 ③对结果进行分析讨论,我国遗传病现状:发病率1/5——1/4,危害:,(1)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (2)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (3)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (4)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。

遗传病的治疗,1、饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等 2、药物治疗:药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用,从而改善病患者的病情,减少痛苦 3、手术治疗:采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法,如多指、兔唇、狐臭等 4、基因疗法:这是一种根本的和有希望的方法,目前还处在研究和探索阶段资料,措施: 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”,三、遗传病的监测和预防,一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,1、遗传咨询(也称“遗传商谈”或“遗传劝导”),遗传咨询的内容和步骤为---,④提出建议,♣,2、产前诊断方法 (1)B超检查 (2)羊水检查 (3)孕妇血细胞检查 (4)基因诊断,优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一羊水检查,多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。

羊水检查能诊断下列疾病,对优生优育有重要的作用检查疾病,先天性畸形 测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高 先天性代谢缺陷 是指遗传性酶缺陷所导致的疾病目前已发现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断 染色体异常疾病 胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病 伴性遗传病 伴性遗传病与性别有关,通过羊水检查,可确定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传病,从而防止此类遗传病患儿的出生[正常参考值] 早期妊娠羊水量为450-1200mL,足月妊娠羊水量为500-1400mL羊水颜色为无色透明或淡黄色 [临床意义] (1)羊水过多,常见于先天性胎儿发育异常母亲糖尿病等;羊水过少,见于先天性畸形、肾发育不全、肺发育不全等 (2)羊水粘稠黄色见于过期妊娠,胎盘功能不全 (3)羊水深绿色见于胎儿窘迫症例一 、 生物进化论的创始人,英国科学家查理.达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛(ALMA)结婚,婚后,他们共生育6子4女。

但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚Charles Darwin),3、禁止近亲结婚,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,近亲: (1)直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代 (2)三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,3、禁止近亲结婚,,祖父母,外祖父母,,,,,,,,,,,,,,,,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑的孙子女 (或外孙子女),兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,兄弟姐妹,孙子女 或外孙子女,兄弟姐妹的子女,,自己,子女,,,,,,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙 子女或曾外孙 子女,,叔伯姑的曾孙 子女或曾外孙 子女,旁系血亲,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,女子最适于生育的年龄一般是24一29岁4、提倡适龄生育,简 称: 启动时间: 完成时间: 目 的: 参 加 国: 结 果:,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,美国,英国,德国,日本,法国,中国(1%),人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,测定染色体:22条常染色体+X+Y,四、人类基因组计划与人体健康,人类遗传病,遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天性疾病。

遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状:发病率1/5-1/4,危害:,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,遗传病的监测和防范,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断,,,,,,,显性遗传病 隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类基因组计划与人体健康,作业: 《金榜》P59~P60 模拟考场· 实战演练(二十二),下图为某种病的遗传图解,请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式:,(1)进行分析的关键性个体是________的表现型,可排除显性遗传 (2)个体_________的表现型可以排除Y染色体上的遗传 (3)如果_________号个体有病,则可排除X染色体上的隐性遗传 (4)如果该病是受常染色体上隐性基因控制,则8号是杂合体的概率为______________7,4,9,10,8,2/3,。

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