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1、第五章基因突变及其他变异,第三节 人类遗传病 ,人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
2、我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,一、人类遗传病概述：,1、遗传病的概念,遗传病与传染病,遗传病与先天性疾病,由于遗传物质改变引起的人类疾病,2、遗传病的类型,1、单基因遗传病：,2、多基因遗传病：,3、染色体异常遗传病：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,猫叫综合症、 21三体综合症、 性腺发育不良,一对等位基因控制,两对以上的等位基因控制,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
3、 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,练一练,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传病的发病状况： 统计表明： 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,放射性
4、污染,化学污染,2、危害：,3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,三、遗传病的监测和预防,四、优生的措施,1、禁止近亲结婚,2、进行遗传咨询,3、提倡“适龄生育”,4、产前诊断,从共同祖先得到同一致病基因机率大大增加,手段：,遗传咨询和产前诊断,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是
5、“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,五、人类基因组计划,目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。,单基因遗传病,1、常染色体遗传病,2、伴X染色体遗传病,显性:,隐性:,多指、并指、软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,显性：,隐性：,抗维生素D佝偻病,色盲、血友病、 进行性肌营养不良,白化病,常染色体上的隐性遗传病,苯丙酮尿症,地中海贫血,软骨发育不全,常染色体上显性遗传病,多指并指家系,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,由多对等位基因控制；常表现出家族性聚集现象；比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,多基因遗传病：,无脑儿,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。,先天性愚型,性腺发育不良,
