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1、第三单元 第二章 基因对性状的控制,第六节 人类遗传病,目标 导航,1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.结合探究活动，掌握调查人类遗传病的基本方法。 3.说出遗传病的监测和预防措施。,栏目索引,预习导学 挑战自我 点点落实,课堂讲义 重点难点 个个击破,对点练习 即时训练 体验成功,一、人类遗传病概述,答案,预习导学 挑战自我 点点落实,1.概念 遗传病是由于 或 的遗传物质改变而引起的疾病。 2.分类 (1) 遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)多基因遗传病 特点：多基因遗传病与 有密切的关系；其发病有 倾向。 病例： 、 、 和神经管裂等。,生殖
2、细胞,受精卵,单基因,环境因素,家族聚集,冠心病,原发性高血压,青少年型糖尿病,答案,(3)染色体遗传病 概念： 畸变引起的遗传病。 病例： 、性腺发育不全综合征。,染色体,猫叫综合征,二、人类遗传病的预防、监测和治疗,1.监测 (1)监测方案：以 为监测对象；以 为监测对象。 (2)监测目的：分析 和提供 。 2.预防措施优生措施 (1)禁止 。 (2)进行 。 (3)提倡 。 (4) 。,人群,答案,大的医院,发病原因,防治方法,近亲结婚,遗传咨询,“适龄生育”,产前诊断,3.治疗 (1)遗传病的治疗方法： 、手术治疗、饮食疗法、 四种。 (2)基因治疗：运用 技术 患者细胞中有缺陷的基因
3、，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。,答案,药物疗法,基因治疗,重组DNA,纠正或弥补,预习诊断,判断正误： (1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。( ) (2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。( ) (3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) (4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。( ) (5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。( ) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (7)染色体遗传病是由染色体结构变异引起的。( ) (8)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体遗传病。( ),返回,答案
4、,课堂讲义 重点难点 个个击破,一、人类遗传病概述,1.人类常见遗传病的类型及特点,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,三者的关系表示如下：,分析：A.表示该遗传病表现为先天发病，即该病既是遗传病，也是先天性疾病； B.表示该遗传病表现为家族聚集发病，即该病既是遗传病，也是家族性疾病。,思维激活,1.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下图表示苯丙氨酸在人体内的代谢过程。请据图分析有关问题：,答案,分析上图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因 发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因 发生突变所致。,3,2
5、,2.分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：,答案,(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。,答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,(2)根据图示过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。,答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,答案,(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。,答案 会。也
6、可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。,(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案,3.结合如图，分析多基因遗传病发病率高的原因。,答案 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。,答案,应用示例,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对
7、等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,问题导析,答案,D,(1)人类遗传病包括 遗传病、 遗传病和染色体异常遗传病。 (2)单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症。 (3)染色体 的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征。 (4) 遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,问题导析,返回上页,答案,单基因,多基因,一对,结构,多基因,一题多变,判断正误： (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。( ) (3)21三体综合征属于性染色体病。( ) (4)软骨发育不全是细胞的
8、中一个基因缺陷就可患病。( ) (5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。( ) (6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。( ),答案,二、人类遗传病的调查、监测、预防和治疗,我国提倡优生优育的主要措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”和产前诊断。 1.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”,注意 (1)在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体地分析。 (2)在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的位置。 2.遗传咨询的内容和步骤,3.产前诊断的方式与手段 (1)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊
9、断等。 (2)方法：基因诊断是一种快速简便的方法。 基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。 例如，用珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。此外，基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用也取得了重要成果。,答案,思维激活,1.结合下列材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？,答案
10、需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,答案,(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？,答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,答案,2.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种单基因遗传病，某课外生物小组欲研究其发病率和遗传方式，分析下列问题： (1)如何计算和调查其发病率？,答案,(2)遗传病类型的选择为什么不宜选取多基因遗传病？,答案 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,(3)能否只在小组所在班级进行调查统计？,答案 否。调查人类遗传病发病率时，调查的群
11、体要足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。可以将小组数据的结果在年级中进行汇总。,应用示例,2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,问题导析,答案,D,问题导析,(1)猫叫综合征是 异常遗传病；青少年型糖尿病属于 遗传病；而艾滋病属于 病。 (2)色盲是 遗传病，比较适合进行遗传方式的
12、调查； 遗传病和 异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。,答案,返回上页,染色体结构,多基因,传染,单基因,多基因,染色体,一题多变,判断正误： (1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( ) (2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的。( ) (3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。( ) (4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。( ) (5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育。( ),答案,课堂小结,返回,答案,单基因,多基因,染色体,对点练习,
13、1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病,1,2,3,4,5,解析答案,解析 基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。,C,2.21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于( ) 单基因遗传病中的显性遗传病 单基因遗传病中的隐性遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 A. B. C. D.,1,2,3,4,5,解析答案,解析 21三体综合征是由于患者体内多了一条21号常染色体所致；软骨发育不全为常染色体上的显性基因控制的单基因遗
14、传病；性腺发育不良患者缺少了一条X染色体；苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，为隐性基因。 答案 C,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,解析答案,解析 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 答案 C,1,2,3,4,5,4.基因治疗是把健康的基因导入( ) A.有基因缺陷的细胞中 B.有基因缺陷的染色体中 C.有基因缺陷的细胞器中 D.有基因缺陷的DNA分子中,解析答案,1,2,3,4,5,解析 基因治疗是把健康的基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。只要细胞获得了健康的外源基因，就可以进行正常的生命活动。,A,1,2,3,4,5,5.已知抗维生
15、素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男_；女_。(只针对抗维生素D佝偻病) 乙夫妇：男_；女_。(只针对血友病),1,2,3,4,5,(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么： 你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。 优
