《2011高考生物复习课件——人类遗传病(新人教版必修2)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2011高考生物复习课件——人类遗传病(新人教版必修2)（26页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第3节 人类遗传病,我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性
2、遗传病,X染色体上隐性遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,1、概念：由两对以上等位基因控制。,（二）多基因遗传病,如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等,2、特点： 在群体中发病率较高,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,二、遗传病的检测和预防,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致 2、15
3、岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”,4、禁止近亲结婚,遗传咨询,提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，
4、以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,事例一,达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加
5、 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三 人类基因组计划与人体健康,测定染色体：22条常染色体XY,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育 不全,常染色体上隐性遗传病,白化病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响，使其
6、出现智力下降等症状,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,唇裂,无脑儿,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21三体综合征,性腺发育不良 (XO型),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,练一练,二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,
