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1、人类遗传病专题,、思维导图：,一、人类遗传病概述,（一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,（二）人类遗传病的主要类型：,1、单基因遗传病指受一对等位基因控制 的遗传病。,2、多基因遗传病指由多对基因控制的人 类遗传病。,3、染色体变异遗传病由染色体异常引 起的遗传病。,遗传系谱题的解题思路,遗传系谱类型,父亲给儿子Y染色体，给女儿X染色体；Y带病基因，父子都有病，X带显性致病基因，父女都病,子代,母亲给儿子和女儿均是X染色体，若X上带致病基因，儿子必病,1 ： 1,1、常染色体隐性遗传,双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传,无中生有为隐性， 生女患病为常隐,病例
2、： 白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等,（1）常染色体隐性遗传的典型图谱分析,特点： 无中生有，生女患病 患者少 患者的双亲都是携带者,2、常染色体显性遗传,有中生无为显性， 生女正常为常显,并指,病例： 并指、 多指、 软骨发育不全,双亲都患病，女儿有正常的， 一定是常染色体显性遗传,（1）常染色体显性遗传的典型图谱分析：,特点： 连续遗传 男女患病几率相同 双亲患病，生女正常,3、伴X隐性遗传,病例： 进行性肌营养不良、 红绿色盲、 血友病,母病子全病； 女儿病父也一定病,母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传,女性色盲与正常男性的婚配图解,母亲色盲 儿子一定色盲 父亲正常 女儿一定
3、正常,1 ： 1,（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：,特点：交叉遗传（隔代遗传）； 患者男性多于女性； 女性患者的儿子都患病。,典型的红绿色盲家系图,隔代遗传 患者男性多于女性,4、伴X显性遗传,病例： 抗维生素D佝偻病,父病女儿全病,父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传,（1）抗维生素D佝偻病家系图分析：,特点：连续遗传； 患者女性多于男性； 父亲患病，女儿必患病；,5、伴Y遗传,男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传,外耳道多毛症,（1）伴Y遗传的典型图谱分析：,患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病 父传子,子传孙,6、细胞质遗传,病例：线粒体基因病,母亲患病，所有孩子都患病，
4、 极可能是细胞质遗传,（1）细胞质遗传典型图谱的特点：,母病子女都患病； 父病子女全无病。,如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱,受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。,看图： 理解受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞， 所以细胞质遗传具有母系遗传的特点。,理解细胞核基因父母双方各提供一半，细胞质基因来自母方,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可,母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传,例1、下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是（ ）。（注：表示正常男女，
5、表示患病男女）,例2、下图是一个遗传病的系谱 （设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性）,（1）该遗传病的致病基因在_染色体上， 是_性遗传。,（2）5和9的基因型分别是_和_,常,隐,Aa,aa,（3）10可能的基因型是_，他是杂合体的几率是_。,（4）如果10与有该病的男性结婚，则不宜生 育，因为出生病孩的几率为_，出生一个 健康男孩的几率为_。,AA或Aa,2/3,1/3,1/3,2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病,病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。,例3、（09全国）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
6、（ ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环
7、境因素的影响。因此，D错误。,周 舟,3、染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病,（1）常染色体病：,21三体综合征（先天性愚型）,少了一条X染色体,（45条染色体）,（2）性染色体病,性腺发育不良 （特纳氏综合征）,例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）。 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,C,21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离，一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。,
8、例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能力），产生这种染色体数目变异的原因很可能是（ ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合,B,解析：根据题意父亲（XBY）正常,母亲色盲 （XbXb）,生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子，该儿子基因型为XbXBY,，可见是由母亲提供Xb （正常卵），由父亲提供XBY（异常精子）造成的。,1、某种遗传病的发病率 =,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。,科学家推算出，每个人都携带有56个不同的隐性致病基
9、因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,事例一,达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. X隐 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病 （4）软骨发育不全 D. X显 （
10、5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常显 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 （8）男人毛耳 H.Y显,2、直系血亲与旁系血亲,3、关于两种遗传病的概率计算：,假设 甲遗传病的患病概率为m，则不患甲遗传病的概率为1-m 乙遗传病的患病概率为n，则不患乙遗传病的概率为1-n,（1）同时患甲、乙两种遗传病的概率：mn （2）只患甲病的概率：m（1-n） （3）只患乙病的概率：n（1-m） （4）只患一种遗传病的概率： m（1-n）+n（1-m） （5）患病的概率： m（1-n）+n（1-m）+mn （6）正常（不患病）的概率（1-m）（1-n）,总结：常染色体、性染色体与细胞质遗传比较,（3）细胞质遗传母病子女都必病，父病子女皆无病,2、口诀： 无中生有为隐性， 生女患病为常隐； 有中生无为显性， 生女正常为常显。,伴X隐性病“女性患者的 父亲和儿子均患者”； 伴X显性病“男性患者的 母亲和女儿均患者”；,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A. X隐 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病 （4）软骨发育不全 D. X显 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常显 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 （8）男人毛耳 H.Y显,
