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1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已经表现出来的疾病，不一定是遗传病,一个家族中多个成员都表现出同一种病， 不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,白化病、多指、血友病等,主要内容,人类基因遗传病 人类染色体遗传病 边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系 遗传病的监测和预防 积极思维:苯丙氨酸耐量试验,人类基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种。,脊柱裂,多基因遗传
2、病,唇裂,一些常见的多基因遗传病的发病率,单基因遗传病,由一对等位基因控制的人类遗传病,已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！,由显性致病基因引起的,由隐性致病基因引起的,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,黑尿症,黑尿症,正常人,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,人类染色体遗传病,当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染
3、色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。,先天智力障碍患者,智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口,先天智力障碍和染色体异常的关系,先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。,先天智力障碍男性患者染色体组图解,正常男性染色体组型图解,先天智力障碍男性患者染色体组型图解,人类染色体遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,常染色体数目异常,常染色体结构异常,例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。,性染色体数目的增加,性染色体数目的减少,
4、XXY,XYY,XO,性腺发育不全综合征,XYY综合征,先天性睾丸发育不全综合征,孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关,小结,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、色盲,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ( ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体
5、综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一 条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病 率高，容易受环境影响的特点。,D,6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个 家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾 病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来 确定。禁止近亲结婚只是降低遗
6、传病的发病率， 而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨 询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否 患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断 来确定。,C,遗传病的监测和预防,到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。 因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。,积极思维：苯丙氨酸耐量试验,苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。 携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。,苯丙氨酸耐量试验,医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的
7、含量。,通过上述试验，可以判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为什么？ 有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？,近亲结婚的危害,科学家推算，每个人可能携带56个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。,生化分析,染色体分析,细胞培养,离心,细胞,实验室诊断,临床诊断,遗传咨询,胎盘,羊膜腔,遗传病的监测和预防示意图,临床诊断,遗传咨询,实验室诊断,通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，
8、初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病,根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择,开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C
9、常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显
10、隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性
11、腺发育不良 G.性染色体病,(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（多选）,多 指,并 指,并指，单基因控制的显性遗传病。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,白 化病,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患儿,唇裂,无脑儿,先天性愚型(21三体）,常染色体异常,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,猫叫综合征,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,
