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1、健康的生活是每个人都向往，随着医疗水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却有上升的趋势,健康是福,关注人类遗传病,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,21三体综合征,软骨发育不全,红绿色盲,青少年型糖尿病,猫叫综合征,哮喘,原发性高血压,冠心病,镰刀型细胞贫血症,先天性聋哑,多指,并指,白化病,肝炎,艾滋病,流行性感冒,夜盲症,学习目标：,1.概述人类遗传病的类型。 2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3.说出人类遗传病的监测和预防方法,一、概念 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,人类遗传病,案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 案例二:一位孕妇在怀孕的前
2、三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三:一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 案例四：一个孩子由于5号染色体部分缺失 而导致猫叫综合征,判断下列四个案例是否为遗传病：,动动脑,判断下列说法是否正确？ （1）家族性疾病一定是遗传病。 （2）遗传病一定具有家族性。 （3）先天性疾病一定是遗传病。 （4）遗传病一定具有先天性。,辨析先天性、家族性疾病与遗传病,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,二、人类常见遗传病的类型,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6500多种,100多种,100多种,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,尝试
3、完成表格中内容,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？,-常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,抗维生素D佝偻病,由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,-X 染色体上的显性遗传,抗维生素D佝偻病为,苯丙酮尿症,一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，促进了苯丙酮酸等物
4、质的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可得到恢复。,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,（一）单基因遗传病,1.概念：由两对以上等位基因控制的人类 遗传病。,（二）多基因遗传病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压 冠心病、 哮喘病 青少年糖尿病等,2.特点： 在群体中发病率
5、较高，有家族聚集现象， 易受环境影响,唇裂,多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,无脑儿,无脑儿是胎儿没有脑组织 的畸形，主要是由于胎儿 神经管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑组织外， 其头颅骨也残缺不全。这 样的胎儿是不可能存活的。,原发性高血压,是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。,（三）染色体遗
6、传病,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不全,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,性腺发育不全 (XO型),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,1.我国大约有20%25%的人患各种遗传病；,2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80% 是由于遗传因素所致；,3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；,4.
7、流产儿，约50%是染色体异常引起；,5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。,资料：,三、 遗传病对人类的危害,导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,如何监测和预防遗传病？,中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。,实例1：,实例2：,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Dar
8、win），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,甜蜜的婚姻苦涩的果,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,实例3: 科学家的悲剧,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,资料一：,自己,父,母,子女,孙子(女 )外孙子(女),直系血亲,三代以内的旁系血亲,三代以内的旁系血亲,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先
9、那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,资料二：,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,Down氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者； 30岁前略有增加 35岁以后约300例中有一个患者； 40岁后100例中有一例； 45岁后50例中有一例。,适龄生育,已知甲家庭中丈夫患
10、抗维生素D佝偻病，妻 子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,学生活动：出谋划策,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,资料三,在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及
11、基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。,资料四,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,四、 监测和预防的措 施,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,调查人类遗传病,1.最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）,2.调查遗传病的发病率,3.调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,
