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1、第五章第3节 人类遗传病,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,一、人类常见遗传病的类型,隐性遗传病：,显性遗传病：,常染色体 遗传病,伴性 遗传病,多指、并指、 软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症,伴X显性遗传病：,伴X隐性遗传病：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良,伴Y遗传病：,外耳道多毛症,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,多指,常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病,并指,软骨发育不全,四肢短小畸形,腰椎过度前
2、突,腹部明显隆起,臀部后凸,身材矮小,白化病,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症,基因突变- DNA中碱基对替换,抗维生素佝偻病,对P,Ca吸收不良导致发育障碍.X或O型腿,骨骼发育畸形,生长缓慢,X染色体上显性遗传,X染色体隐性遗传病 红绿色盲症,进行性肌营养不良,肌肉萎缩无力,行走困难,腓肠肌假性肥大. 针灸和按摩的方法改善肌肉的萎缩状况.,伴Y遗传,如：外耳道多毛症,（二）多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病,（二）多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病,常表现出家族聚集现象 容易受环境因素的影响 在群体中的发病率较高,特点,多基因遗传病-唇裂（俗称兔唇）
3、,多基因遗传病-无脑儿,无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等 。,（三）染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病,常染色体,性染色体：,数目异常：,结构异常：猫叫综合症,三体综合症, 性腺发育不良（Turner综合症）,21三体综合症 （先天性愚型，伸舌样痴呆）,染色体结构异常病 猫叫综合征,13三体综合症,13号染色体多一条，出生体重轻，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，患先天性心脏病。,18三体综合症,18号染色体多一条，患者
4、头小而长、大囟门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳低位、短颈等，出现的畸形几乎遍及所有器官系统。生长发育障碍，智力低下。90%有先天性心脏病,21三体综合症,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,性腺发育不良,女性少一条X染色体, 性腺发育不全综合症,患有先天性心脏病,并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小,性发育障碍,无生育能力等畸形.,请指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年
5、型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 （8）血友病,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,思考：人类遗传病给个人、家庭和社
6、会带来怎样的危害呢？,思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,二、遗传病的监测和预防,对策,1遗传咨询,2产前诊断,3禁止近亲结婚,4适龄生育：女24-29岁，男25-34,1、遗传咨询的内容和步骤为：,（1）身体检查了解家庭病史 作出遗传诊断。,（2）分析遗传病的传递方式,（3）推算出后代的再发病风险率。,（4）向咨询者提出防治对策和建 议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,Aa,Aa,aa,2、产前诊断,方法：（1）羊水检查 （2）B超检查； （3）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。,3禁止近亲结婚,生物进化论的创
7、始人，英国科学家查理. 达尔文Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。 但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,禁止近亲结婚,最佳生育年龄：女2429岁，男2535岁,4提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。,人类基因组计划（HGP） 与人体健康,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,
