《人教版《人类遗传病》上课用课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人教版《人类遗传病》上课用课件（42页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、摩尔根玛丽(表妹) 2个女儿痴呆，夭折; 唯一儿子，智障。,科学家的悲剧,“遗传学之父”摩尔根,人类遗传病与优生,一、人类遗传病概述,概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传,单基因遗传病,常隐：,常显：,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,X显：,X隐：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良,二、人类遗传病的分类,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种。,伴Y：,外耳道多毛症,常染色体遗
2、传病,伴性 遗传病,代代相传,隔代遗传,男患女患,男患女患,男患女患,常染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等,多指、并指,突变基因位于2号染色体长臂上 手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病。 异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体隐性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等,白化病,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症(常隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有
3、“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,X染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者,X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，
4、20岁以前死亡。,Y染色体遗传病,遗传特点: 传男不传女, 父病子必病,男人毛耳,Y染色体遗传病,（二）多基因遗传病,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，群体发病率高。,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病,唇裂(兔唇),多基因遗传病,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,猫叫综合症,5号染色体短臂缺失,症状：两眼距离较远，耳位低下，生
5、长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,21号三体综合症,先天性愚型,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体数
6、目变异疾病 D常染色体结构变异疾病,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病
7、 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,三、遗传病对人类的危害,1、危害健康； 2、经济、精神、社会负担； 3、贻害子孙。,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,四、优生的提出,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每一个家庭生育出健康的孩子。,措施：,1、禁止近亲结婚,我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,外祖父母
8、,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,直系血亲,祖父母,孙子女（外孙子女）,子女,自己,父 母,祖父母,外祖父母,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（
9、） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,考考你！,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,2、进行遗传咨询,XHY,XhXh,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育 2429岁生育,3、提倡适龄生育,4、产前诊断,能诊断
10、的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育
11、不良，常在成年前死亡。,人类遗传病与优生,遗传病的概念：,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病 隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传物质改变引起的人类疾病。,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等,我来说！,有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用今天所学习的内容评价一下这种说法。,
