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1、四项耳聋基因检测试剂盒 （ARMS-PCR法）,预防从发现开始,主 要 内 容,一、耳聋的背景资料 二、耳聋易感基因检测的市场定位 三、新生儿耳聋易感基因筛查 四、我国耳聋基因筛查开展情况 五、中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品介绍,耳聋的背景资料-中国聋病现状,7岁以下80万 2-3万/年增长,2780万 占全国总人数（130948）的2.12%,耳聋的背景资料-耳聋分类,单个基因的功能受到破坏就可导致耳聋症状的发生 按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋 根据病变部位分为：传导性、感音神经性、混合型、中枢性 根据发病时间分为：先天性和迟发型耳聋 根据有无伴发疾病分为：综合征和非综合征耳聋
2、 以语言功能发育程度分：语前聋和语后聋,耳聋的背景资料-耳聋的遗传方式,耳聋的背景资料-耳聋致病基因,遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个，已经克隆的已知基因仅有80余个。这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。 在我国，全国范围的遗传性听力损失流行病学调查数据表明，先天性耳聋患儿中5%-12%是由线粒体12SrRNA 1555AG突变导致，约9%是由于SLC26A4 IVS7-2 AG 基因突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致，因此对新生儿进行聋病易感基因的常规检测至少可以明确30%的患儿遗传病因。,耳聋的背景资料-常见耳聋易感基因,线粒体12Sr
3、RNA 1555 和1494 突变-预防药物性耳聋的发生 GJB2基因突变-“学语期”及“进行性耳聋”的干预治疗 SLC26A4基因突变-减缓耳聋的发展,耳聋的背景资料-耳聋易感基因,线粒体12S rRNA： 线粒体母系遗传性 突变位点： 1555 AG，1494 CT 临床表现：对氨基糖苷类药物（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等）异常敏感，通常很小的使用剂量就可能导致耳聋症状的出现，年龄越小，对听力影响越严重。如成人使用，可导致持续性耳鸣，高频听力下降；儿童使用，甚至可导致全聋。 干预治疗：终生避免使用此类耳毒性药物，避免耳部外伤，避免噪声刺激，避免感染。尤其对于新生儿进行易感基
4、因线粒体12S rRNA 的1555 和1494位点的筛查，避免“一针致聋”悲剧的发生意义重大。,耳聋的背景资料-耳聋易感基因,GJB2： 定位在13q12区域，属于常染色体隐性遗传，此基因为中国人群中最常见致聋突变位点。 常见的突变位点：235 del C 临床表现：以极重度的语前感音神经性聋为多见，亦可表现为进行性听力下降。 干预治疗： （1）携带有GJB2基因235 del C的个体，如患者听神经、传导通路及听觉语言中枢正常，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。 （2）尤其对新生儿和婴幼儿进行易感基因GJB2 235 位点的筛查，可早发现，早干预，减少“因聋致哑”。,耳聋的背景资料-耳聋
5、易感基因,SLC26A4（PDS）： 定位于7q31，常染色体隐性遗传 常见的突变位点： IVS7-2 AG 临床表现：出生时听力多正常，生长过程中在一定因素诱发刺激下呈进行性或波动性听力下降，最终可以发展成重度耳聋或全聋。 干预治疗：SLC26A4基因IVS7-2 AG 突变会导致大前庭水管综合征，此类患者应避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。尤其对于新生儿和婴幼儿，早期进行易感基因SLC26A4 IVS7-2位点的筛查，可做到早发现，早预防。,耳聋易感基因检测的市场定位,新生儿耳聋易感基因筛查-意义,中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病
6、之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中先天性耳聋发病率约在1-3,在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高。（ 苯丙酮尿症的发病率为1/11307；先天性甲状腺功能低下的发病率为1/3203；先天性听力损失的发病率13/1000 ） 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断、和早期干预康复，90%以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流能力和健康人一样生活。,新生儿耳聋易感基因筛查-法规,年，中国残联、卫生部等在联合下发的关于确定“爱耳日”的通知中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。 年12月，卫生部颁布新生儿听力筛查技术规范到2009
7、年2月卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法 （卫生部令第64号），明确听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。 新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。,新生儿耳聋易感基因筛查-必要性,随着新生儿听力筛查的广泛开展，逐渐发现传统听力筛查（耳声发射、自动听性脑干反应）中存在一个重大的局限并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。 我国听力筛查阳性率为1（出生后3天内），实际上14岁以下儿童的耳聋患病率却超过3.5，2.5的患者被作为正常人生活在危险的致病环境中。 药物性耳聋基因或迟发型耳聋基因携带者，即使通过传统听力筛查显示其听力正常，但在以后的生长发育过程中会表现出耳聋的临床症状。,新生儿耳聋易感
8、基因筛查-提案1,中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授于2007年首次提出和倡导新生儿聋病易感基因筛查。 2012年十一届全国人大五次会议，全国人大代表、甘肃省卫生厅副厅长郭玉芬建议利用基因检测筛查技术，从源头上降低新生聋儿出生缺陷率。建议指出 “我国应该将新生儿听力与聋病基因联合筛查列入新生儿必查项目，变事后治疗为事前预防，让聋哑悲剧不再发生。”,新生儿耳聋易感基因筛查-提案2,2013年民革中央在全国政协十二届一次会议提交了关于将新生儿耳聋基因筛查项目纳入国家医药卫生体制改革的提案。 民革中央建议： 首先，应大力推广新生儿耳聋基因筛查项目。把新生儿耳聋基因筛查纳入医改重大公共卫生
9、项目，由政府免费提供基因筛查服务，资金可由国家和地方投入，或将检测费用纳入医保报销范围。 其次，建立规范、高效、稳定的新生儿耳聋基因筛查长效机制。将其纳入残联的常规工作中，并与医疗机构、科研院所等多部门构建畅通的新型合作模式。 在此基础上，推动新生儿耳聋基因筛查工作从干预、康复到预警、预防的发展，实现关口前移。将筛查范围提前至孕期和婚前检查，预防药物性耳聋和迟发性耳聋应从新生儿耳聋基因筛查做起，实现早发现、早干预。,我国耳聋基因筛查开展情况,全球第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市,具体详见：链接PPT,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-产品组成,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-反应原理,ARMS
10、-PCR法：,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-检测流程,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-结果示例,样品15使用本试剂盒进行3基因4个位点的检测，PCR电泳结果图如下：,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-产品优势,1样本用量少： 50ul血液即可完成四个位点的检测 2样本保存方便：用血样采集卡可以长途邮寄或运输血样，常温保存即可 3仪器成本低：普通基因扩增PCR仪即可完成检验操作 4操作简单：仅需一步基因扩增反应，即可通过电泳获得检测结果 5检出率高：采用分子诊断的方法，耳聋高危因素的检出率较单纯听力筛查 高20倍,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-检测设备,PCR 扩增仪（升降温速率能达到 0.1
11、/s） 电泳仪 电泳槽（配套梳子） 凝胶成像系统 涡旋振荡器 水浴锅 微量离心机（规格：可离心 1.5 ml 离心管） 微量移液器（规格：0.1-2.5 l，2-20 l，20-200 l 各一把） 移液器吸头（要求洁净无菌，规格：10 l，200 l） 离心管（要求洁净无菌，规格：200 l，1.5 ml） 八连排管（可选，要求洁净无菌，规格：200 l） 离心机 无水乙醇，琼脂糖，EB（代替物），TAE缓冲液,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-社会实践1,中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-社会实践2,26,谢 谢！,染色体遗传,线粒体DNA,线粒体DNA： 线粒体DNA是唯一存在于细胞质中的D
12、NA分子，是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制转录编码的功能，但同时受到核DNA的调控。在有性生殖中，受精卵的线粒体大部分来自于卵子的细胞质，这一特点决定了线粒体遗传属于母系遗传。,线粒体遗传图谱,线粒体遗传：方块代表男性，圆圈代表女性，黑色为耳聋，一半黑为携带者听力正常，空框为正常。,（作者单位：北京301医院耳鼻咽喉科）,爱 耳 日 主 题 活 动,新生儿疾病筛查管理办法,提案1,提案2,各省开展耳聋筛查网址,北京耳聋基因筛查 http:/ 辽宁大连http:/ 四川成都http:/ 扬州 http:/ 三亚 http:/ 郑州 http:/ 陕西妇幼 http:/ 山东 http:/ 天津 http:/ 等位基因特异性PCR 英文名称： allele specific PCR;AS-PCR 定义： 一种测定基因突变的方法。即将突变碱基设计于突变引物的3端，利用Taq酶缺乏35外切酶活性，延伸反应因磷酸酯键形成困难而受阻，扩增反应后，根据电泳谱即可确定样品的基因型。,
