《【生物】5.3--人类遗传病-(上课)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《【生物】5.3--人类遗传病-(上课)（26页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第3节 人类遗传病,先天性疾病,传染病,遗传病,人类疾病,白化病,常染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,容易受到环境影响,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由两对以上等位基因控制的人类遗传病,（二）多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,人群中遗传病的调查
2、,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询 产前诊断,1、手段,2、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_. 2、人类基因组计划简称为_ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,回扣基础构
3、建网络,网 络 构 建,突破考点提炼技法,易 错 警 示,命题探究,技法提炼,考点一,核心突破,与人类常见遗传病有关的3点提示,突破考点提炼技法,易 错 警 示,命题探究,考点二,核心突破,与遗传病的监测、预防有关的3点提示,回扣基础构建网络,回扣基础,突破考点,强化审答,集训真题,练出高分,回扣基础构建网络,回扣基础,突破考点,强化审答,集训真题,练出高分,练出高分,D,Thankyou,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于部发育极为原始，不可胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,
