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1、新生儿疾病筛查 瓜州县人民医院 李辉霞,新生儿疾病筛查,遗传代谢病筛查 新生儿听力筛查,遗传代谢病筛查,苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下,新生儿疾病筛查,新生儿听力筛查,概念,新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。,为什么要进行新生儿听力筛查 新生儿听力筛查的方法和条件 对听力筛查结果的解释,为什么要进行新生儿听力筛查,听力障碍是最常见的出生缺陷 国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1 3，重度至极重度听力障碍的发生率为1 ； 国内：正常新生儿听力障碍发生率为3，中重度以上的占0.5；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率
2、高达22.6%，中重度以上者为1%。,为什么要进行新生儿听力筛查,英国前瞻性研究 听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚 不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响 6个月前发现的患儿语言发育的后果明显优于6月后被发现者,为什么要进行新生儿听力筛查,正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。,为什么要进行新生儿听力筛查,高危家庭的管理：仅仅只能发现50%的患儿 常规体检：几乎不能在1岁内
3、发现 父母识别：几乎不能在1岁内发现 新生儿听力筛查：有效方法,新生儿听损伤的10个高危因素,（1）耳聋家族史； （2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）； （3）细菌性或病毒性脑膜炎； （4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等） （5）极低体重儿（1500g);,新生儿听损伤的10个高危因素,（6）高胆红素血症（达到换血标准） ； （7）机械通气5天以上； （8）母亲孕期使用过耳毒性药物； （9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分； （10）有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。有并发听损伤的综合症,为什么要进行新生儿听力筛查,早发现 早诊断 早干预，使其
4、聋而不哑,新生儿听力筛查的方法,耳声发射 自动听性脑干反应,新生儿听力筛查的方法,耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟，这也符合作为筛查性技术的条件。,新生儿听力筛查的方法,自动听性脑干反应（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听觉通路上可能有问题。 AABR检测是一项耗时，费钱，并且需要专业的听力学家去操作，而适合于听力损失高危儿的检测。,测试条件,基本条件：出生72小时以后 测
5、试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，最好是在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，将室内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。,测试条件,婴儿状态：宝宝饥饿时往往烦躁不安、哭闹，影响测试结果。最佳的测试结果是在婴儿自然睡眠状态时获得。因此，我们是在喂饱后1 h左右、安静状态下进行测试。必要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安静。,测试条件,婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后将探头轻轻放入。,测试条件,消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时，如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间
6、，探头头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。,结果,测试的结果是“通过”或 “参考”，产科有听力筛查资格证护士完成。,对筛查结果的解释,新生儿不能通过听力筛查仅仅表示听力学意义上的可能异常，提示应该进行进一步检查以明确诊断。表达为阴性或阳性。,对筛查结果的解释,筛选结果最终是以听力学检测结果作对照。可以出现假阳性或假阴性。,对筛查结果的解释,假阳性的原因 新生儿中耳积液，耳道羊水，分泌物、耵聍的阻塞，或因耳道狭窄、挤压造成变形 放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。 环境的噪音：测试时呼吸声很重，内置噪声大，如先天性喉软骨发育不良或有鼻塞的新生儿、外界噪音会出现假阳性的结果,对筛查结果的解释
7、,假阳性带来的问题： 对象返回检查的费用 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用,对筛查结果的解释,假阴性的原因 针对性听损失锁定在语频范围内损失3040 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损伤仍可通过,对筛查结果的解释,有些听觉障碍疾病（如听神经病） 2030的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性,对筛查结果的解释,假阴性带来的问题：失去早诊断早治疗的机会,普通产科病房的新生儿筛查流程图,出院前的OAE 筛查（48-72h）,OAE 复筛(42天),全面听力学诊断（3个月龄）,干预措施（6个月龄内）,质量评估,通过,科普宣教，加强听力保健,定期跟踪随访 （每6m一次至3岁）,未通过,未通过,确诊,无跟踪随访指征,有跟踪随访指征,怀疑有听力损失,回顾,新生儿听力筛查的基本条件和方法： 出生72小时后、病房噪音低于45分贝、自然睡眠状态或安静情况下、 对听力筛查结果的解释： 阴性、阳性 下节课的内容是新生儿代谢性疾病筛查,让我们共同努力！,
