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1、集训与人类遗传病及其调查方法相关的应用题1先天愚型患者，用显微镜检查其染色体组成时会发现比正常人()A多了一条21号染色体B少了一条21号染色体C21号染色体少了一段D21号染色体少了21个基因2下列有关人类遗传病的说法，正确的是()A人类遗传病都遵循孟德尔遗传规律B与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体C多基因遗传病在群体中的发病率比较高D选择在家系中调查和统计人类遗传病的发病率较为理想3(2017牡丹江月考)遗传咨询的基本程序，正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D
2、4(2017邯郸一中等五校模拟)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制，调査时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是()A该遗传病为伴X染色体显性遗传病B在患病的母亲中约有1/2为杂合体C正常女性的儿子都不会患该遗传病D该子代群体中A的等位基因频率约为75%5对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿(注：每类家庭人数为150200人，表中“”为患病表现者，“”为正常表现者)A第类调查结果说明，此病一
3、定属于X染色体上的显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病6(2017石家庄二中月考)如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症B血友病C21三体综合症 D白血病7下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A调查时最好选取多基因遗传病B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%D若所调查的遗传病发病率较高，则
4、可判定该遗传病为显性遗传病8某地区人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19B9/19C1/19D1/29(2017恩施一中模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是()A在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B在人群中随机抽样调查，以计算发病率C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比相当D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃10如图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。下列说法正确的是()A苯丙酮尿症是常染
5、色体隐性遗传病，进行性肌营养不良病是伴X染色体显性遗传病B4的基因型是BbXDXd，1和3基因型不同C若5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲D若1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女性，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为1/611(2017南京学情调研)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题：(1)乙病遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请回答以下问题。图2细胞表示的
6、个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有_种。5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。(3)从优生优育的角度出发，现要检测6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是_；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到_。1221三体综合征是人类染色体病中最常见的一种。现有一21三体综合征患者，基因型为Nnn，其父亲的基因型为nn，母亲的基因型为Nn。减数分裂过程如图：(1)若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是_。(2)若同源
7、染色体的配对和分离是正常的，则出现21三体综合征患者是由于双亲中父亲的第21号染色体在减数第_次分裂中未正常分离，图中染色体未发生正常分离的细胞是_。(3)若该21三体综合征患者为男孩，则上图A和B中染色体未发生正常分离的细胞是_。(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代。某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为_。13某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：性状表现型2004届200
8、5届2006届2007届男生女生男生女生男生女生男生女生色觉正常404398524432436328402298红绿色盲8013160120(1)第1组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有_特点。(2)第2组同学希望了解红绿色盲症的传递规律，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：_男生本人。(3)调查中发现一男生(10)患有红绿色盲，其姐姐患有白化病(设与红绿色盲相关的基因用B、b表示，与白化病相关的基因用A、a表示)，经调查其家族系谱图如下：若7与9婚配，生育子女中患两种遗传病的概
9、率是_。若7为肤色正常的纯合体，与基因型为aaXBXb的女性结婚，应建议生_(填“男”或“女”)孩为佳。答案精析1A先天愚型又叫21三体综合征，是第21号染色体多出一条引起的，属于染色体数目异常遗传病，故A正确。2C3.D4D依题意可知：该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴X染色体遗传病，又因为该病的发病率极高，双亲均为患者的多个家庭中，男性中患者约占3/4，可进一步推知：该病为伴X染色体显性遗传病，在患病的母亲中约有1/2为杂合体，另1/2为显性纯合体，A、B项正确；正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶的基因型是XAY还是XaY，他们儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病，C项
10、正确；调查的群体是双亲均为患者的家庭，亲代和子代的等位基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，则患病双亲中父亲的基因型为XAY，母亲的基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa，即有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，所以A的等位基因频率为(10050250)(1001002)83%，D项错误。5D6.C7C“调查人群中的遗传病”时最好选取单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，C正确；不能完全根据所调查的遗传病发病率高低，来判定该遗传病的遗传方式，D错误。8A假设控制该遗传病
11、的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常(aa)的概率为81%，根据哈迪温伯格定律，a的隐性等位基因频率为90%，A的显性等位基因频率为10%。由此人群中AA的基因型概率为10%10%1%，Aa的基因型频率210%90%18%。所以患病妻子的基因型为AA的概率为1%/(18%1%)1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%1%)18/19，其后代患该病的概率为18/191/29/19，所以他们所生的子女患该病的概率是1/199/1910/19，选A。9D调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A正确；调查发病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例
12、还应相当，B、C正确；数据不能舍弃，D错误。10D根据图谱1和2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；3和4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病，A错误。3表现型正常，则基因型为B_XDX，4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则3的基因型为BbXDXd，4为表现型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；1表现型正常,基因型为B_XDX，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和3基因型相同，B错误。若5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XX
13、Y，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因是X染色体上的隐性基因，5(XdXdY)有病，而其父(XDY)正常，5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，C错误。1的基因型为1/3BBXdXd、2/3BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXdXDYXDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则BbBb1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症的概率为1/42/31/6，D正确。11(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2)3HHXTY或HhXTY1/361/60 0003/5 (3)基因诊断随机调查、所取样本要足够大解析(1)根据题意和图示分析可知：1和2均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；1和2均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X染色体隐性遗传病。图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有HXt、hXT、hXt三种。5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说其基因型是X
