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1、第4章 遗传的分子基础 第5节 关注人类遗传病学业分层测评 (建议用时：45分钟) 学业达标1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。【答案】A2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B
2、21三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良【解析】红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。【答案】A3下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】苯丙酮尿症是位于常染色体上的
3、遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。【答案】C421三体综合征患儿的发病率与母亲生育年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD【解析】随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿进行染色体分析，及时发现，及时采取措施。【答案】A5(2016南京高一检测)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】妻子色盲，丈
4、夫正常，所生女儿都正常，儿子都色盲，不需要进行基因检测；若丈夫色盲，妻子正常，其女儿和儿子可能色盲，也可能正常，需要进行基因检测。【答案】D6(2016河北衡水中学三调)据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计，目前已经知道的遗传病有四千多种。如图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是()A可在人群中调查该遗传病的遗传方式B该病可能为伴X显性遗传病C若该病为血友病，则7号的致病基因来自2号D若该病为白化病，则1号为杂合子的概率是100%【解析】调查某遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，A错误；7号患病，但其母亲正常，说明不可能是伴X显性遗传病，B错误；若为血友病，7号致病基因的传递过程
5、是257, C正确；若为白化病，则1号不一定是杂合子，D错误。【答案】C7(2016大连高一检测)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”【解析】此题考查遗传病的概率计算。根据题意，这对正常的夫妇均有一个患此病的弟弟，可以推出该夫妇的
6、基因型可能为1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率为2/32/31/41/9。【答案】C8下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。【答案】D9下图为某一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是()A家系中男性患者明显多于女性患者，该病肯定
7、是伴X隐性遗传病B5号是该病致病基因的携带者C6号是该病致病基因的携带者D1把致病基因传给儿子的概率为0【解析】从系谱图的5、6和11的关系可以判定该病为隐性遗传病，男性患者虽然多，但是不能排除致病基因位于常染色体上的可能性；根据6和11的关系可以确定该病不是伴Y染色体遗传病；无论致病基因位于常染色体还是X染色体，都能确定5号是该病致病基因的携带者；如果是伴X遗传病，则6号不携带该病致病基因；如果是常染色体遗传病，则1把致病基因传给儿子的概率为100%。【答案】B10调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。(1
8、)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱图。据图回答：并指最可能是由位于_染色体上的_性基因控制的遗传病。4和5这对夫妇所生子女患病的概率是_。若5已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_以便确定胎儿是否患病。(3)(多选)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查【解析】(1)
9、为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传病，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴X染色体显性遗传病，即为常染色体显性遗传病。根据子代表现型及双亲的表现型可判断：4为aa，5为Aa，其后代患病概率为1/2，因此最好进行产前诊断。(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。【答案】(1)应把各小组的调查数据进行汇总(2)常显1/2产前诊断(基因诊断)(3)ABC能力提升11下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗
10、传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解析】染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。【答案】B12(2016全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐
11、性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【解析】联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方，故A项错误。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故B项错误。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故C项错误。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，故D项正确。【答案】D13(2016南通高一检测)地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中
12、地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表所示。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接关系D患者经治疗后，不会将致病
13、基因遗传给后代【解析】由表1得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无明显差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无直接关系，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。患者经治疗后不会改变基因型，所以致病基因仍会遗传给后代。【答案】C14请根据示意图回答下面的问题。(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体遗
14、传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是_。【解析】(1)该图为羊膜腔穿刺示意图。A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。(2)该操作的目的是确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(3)伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，并且是连续遗传，父亲的X染色体会传给女儿。(4)伴Y染色体遗传病是传男不传女，父亲患病，其儿子一定是患者。【答案】(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊膜腔穿刺确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病15下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图，已知11不携带甲、乙致病基因。请分析回答：(概率用分数表示)(1)甲种遗传病的遗传方式为_
