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1、人类遗传病基础夯实1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可能导致遗传病B.染色体结构的改变可能导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：单基因突变可能导致遗传病,如多指;染色体结构改变可能导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,从而使后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境因素的影响。答案：D2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是
2、由孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B.遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C.染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D.先天性疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育解析：人类遗传病通常是由遗传物质的改变而引起的,而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,但遗传物质不一定发生改变,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈或父母可能只是携带者。答案：C3.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()都是由遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾
3、病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A.B.C.D.解析：人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。答案：A4.下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇解析：肝炎、残疾、乙型脑炎均不是遗传病,不能通过遗传咨询推断患病风险;先天性畸形可能属于遗传病,需要进行遗传咨询。答案：A5
4、.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是体检,了解家庭病史。答案：D6.下列人群中哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律?()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状是由一对
5、或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。答案：A7.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最简单可行、所选择的调查方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查解析：青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病,遗
6、传方式不确定;艾滋病是传染病,而非遗传病;研究遗传病的遗传方式不能随机抽样,可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律,推测其遗传方式。答案：B8.导学号52240062人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150200人,表中“+”表示该病症表现者,“-”表示正常表现者)()类别父亲+-+-母亲-+-儿子+-+-女儿+-+-A.第类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病B.第类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D.第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病解析：第类
7、和第类家庭中,双亲之一患病,子代中出现表现正常和患病两种情况,遗传方式不能确定,可能为显性遗传病,也可能为隐性遗传病;第类家庭中,双亲都患病,子代都患病,遗传方式也不能确定;第类调查结果,双亲都表现正常,孩子有的患病,此病一定为隐性遗传病。答案：D9.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体?()46条染色体22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体22条常染色体+X、Y染色体44条常染色体+X、Y染色体A.B.C.D.解析：人类染色体组包括23条染色体即22条常染色体+X或Y,人类基因组的研究对象包括24条染色体即22条常染色体+X、Y染色体。答案：B能力提升10.(2
8、016浙江高考理综)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,-2的致病基因位于1对染色体,-3和-6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。-2不含-3的致病基因,-3不含-2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.-3和-6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若-2所患的是常染色体隐性遗传病,-2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若-2与-3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲解析：根据图分析判断,“无中生有为隐性遗传病,女患者的父与子都患病
9、为伴X隐性遗传病”,又因为-3为患病女性,但其父亲-3和儿子-1都正常,则-3和-6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A项错误;若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病, -2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随着性染色体X传了下来,B项错误;根据题干“-2不含-3的致病基因,-3不含-2的致病基因”(-2的致病基因用a表示,-3的致病基因用b表示),若-2所患的是常染色体隐性遗传病,则-2的基因型为aaBB,-3的基因型为AAbb,则-2的基因型为AaBb,与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、aabb,概率为3/16+3/16+1/16
10、=7/16,C项错误;因-3不含-2的致病基因,所以若-2与-3生育了 1个先天聋哑女孩,且1条X染色体长臂缺失,则该女孩的致病基因只能来自-2, 且-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,父亲给其一条含致病基因的X染色体,母亲给其一条无致病基因的X染色体,该女孩患病则来自母亲的1条X染色体长臂因缺失无法表达,从而只表现来自父方的致病基因从而患病,D项正确。答案：D11.1990年10月,人类基因组计划正式启动,以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题。(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体是图,男性的染色体组成可以写成。(2)染色体的化学成分主
11、要是。(3)血友病的致病基因位于染色体上,请将该染色体在图A、B上用笔圈出。21三体综合征是由图中21号染色体有条引起的。(4)建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列。答案：(1)B44+XY(2)DNA和蛋白质(3)X(在图中圈出X)3(4)24碱基12.导学号52240063下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知1和6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式是。(3)1和3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两
12、种病。1采取下列哪种措施?(填序号),原因是。3采取下列哪种措施?(填序号),原因是。A.染色体数目检测B.基因检测C.性别检测D.无需进行上述检测(4)若1与4结婚,其子女中患病的可能性是。解析：(1)由遗传系谱图可看出,患甲病的5和患甲病的6生出不患甲病的个体,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由不患乙病的1和不患乙病的2生育出患乙病的2,可确定乙病是隐性遗传病,又知1家庭无乙病史,所以致病基因位于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)1基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。5
13、、6患甲病,不患乙病,且6家庭无乙病史,5、6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则3基因型为aaXBXB。该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。(4)1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。若1与4婚配,仅考虑甲病时,aaAA或Aa,后代不患甲病的概率是2/31/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,XBXB或XBXbXBY,后代患乙病的概率是1/41/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。综合起来考虑,后代子女患病的可能性是2/37/8+1/81/3+2/31/8=17/24。答案：(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)B或C1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测D3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常(4)17/24
