《2018版高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2018版高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2（33页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、,第五章 基因突变及其他变异,第3节 人类遗传病,第五章 基因突变及其他变异,一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90P91) 1遗传病的概念:由于_而引起的人类疾病。 2人类常见遗传病的类型,遗传物质改变,一对等位基因,并指,两对以上的等位,基因,原发性高血压,染色体异常,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92) 1措施：主要包括_和_。 2遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,家庭,病史,产前诊断,传递方式,3.,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,点拨 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。,三、人类基因组
2、计划与人体健康(阅读教材P92P93) 1内容：绘制_的地图。 2目的：测定人类基因组的全部_序列，解读其中包含的遗传信息。 3意义：认识到人类基因的_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。,人类遗传信息,DNA,组成、结构、功能,1连线 人类遗传病的类型,2判断 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( ) (3)21三体综合征属于性染色体病。( ) 分析：21三体综合征属于常染色体病。,(4
3、)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。( ) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不 表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治 疗。( ) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测 和预防，而达不到治疗的目的。 (6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。( ) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。,主题一 人类常见遗传病的类型及病因分析 1单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：,(1)当缺少酶时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对
4、婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是_ _。 (2)当缺少酶时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有_，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 (3)当缺少酶时就不能合成_，而表现出白化 病症状。,制合成酶的基因,细胞内缺少控,尿黑酸,黑色素,2多基因遗传病发病率高的原因探究 控制物质E合成的基因共有_，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应_不能够合成,则_均不能合成，从而使发病率上升。,四个,酶,E物质,3染色体异常遗传病(以21三体综合征为例) 由下面卵细胞形成过程分析： (1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数 _，也可发生在减
5、数_。从而形成 异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。 (2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的 个体。,第一次分裂,第二次分裂,1先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。,2多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 3从致病原因来看，可能是具有致病
6、基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。,1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( ) A基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗 传病 B21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条 C多基因遗传病在群体中发病率高 D环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高 解析：21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。,B,2造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情 况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造 成的。A和a是位于第
7、21号染色体上的一对等位基因，某患者 及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该 患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常 造成的。,数目,母亲,(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 _(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。,父亲,多,(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正 常，则女儿有可能患_，
8、不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。 解析：本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗 传病。 (1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。,镰刀型细胞贫血症,血友病,隐性,(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为 Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。 (3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染
9、色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。,主题二 人类遗传病的调查、监测、预防,1遗传病的调查 (1)实验原理 调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_ 调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100% 调查某种遗传病的遗传方式时，要在_中调 查，绘制_图。,单基因,随机抽样,患者家系,遗传系谱,(2
10、)调查过程,调查,调查活动,调查结论,调查报告,2遗传病的检测方法 羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。 这属于_水平上的操作。另外还可以进行B超检 查，这是在_水平上的检查。还可以进行基因 诊断，这是_水平上的检查。,细胞,个体,分子,小组讨论 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的
11、性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,广大人群 随机抽样,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因显隐性及所在染色体的类型,3某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且 所选择的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在遗传
12、家系中调查,D,解析：在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式 时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患 者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。,4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确 的是( ),C,解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传痛，特点是 “母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病,XbXbXBY,后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。,核心知识小结 网络构建,单基因,因组,人类基,多基因,关键语句 1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的 遗传方式则应在患者家系中进行。 5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序 列，解读其中包含的遗传信息。 6人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部 序列。,
