《（全国通用）2018版高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件 新人教版》由会员分享，可在线阅读，更多相关《（全国通用）2018版高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件 新人教版（74页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用,栏目索引,考点一 人类遗传病的类型、监测及预防,考点二 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析,考点三(实验) 调查人群中的遗传病,知识网络 答题语句,探究高考 明确考向,练出高分,知识梳理,解题探究,考纲要求 1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病检测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。,考点一 人类遗传病的类型、 监测及预防,返回总目录,1.人类遗传病,(1)概念：由于_改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线),遗传物质,知识梳理,答案,2.遗传病的监测和预防,(1)手段：主要包括_和_等。 (2)遗传咨询的内容和步
2、骤,遗传咨询,产前诊断,家庭病史,遗传方式,终止妊娠,产前诊断,再发风险率,答案,3.人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。 (2)意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,答案,1.判断下列说法的正误,诊断与思考,(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( ),若是常隐男女患病概率相似,降低隐性遗传病的患病概率,需要测定22条
3、常染色体+XY,解析答案,2.不同类型人类遗传病特点的比较,相等,相等,女患者多于男患者,男患者多于女患者,患者只有男性相等,相等,相等,答案,3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 4.观察图示，比较羊水检查和绒毛 取样检查有哪些异同点？,提示 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。,提示 两者都是检查胎儿细胞的 染色体是否发生异常，是细胞水 平上的操作，只是提取细胞的部 位不同。,返回,答案,题组一 人类遗传病的判断,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗
4、传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D.,解析 如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。,D,解题探究,解析答案,1,2,3,4,5,6,2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一
5、定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的,解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断A项错误,三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误,猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。,B,解析答案,1,2,3,4,5,6,题组二 单基因遗传病的分析,3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变， 下列推断不合理的是( ) A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B.若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8 C.若
6、I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上 D.若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者,由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病,若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8,若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本1是携带者，3是携带者的概率为1/2,D,解析答案,1,2,3,4,5,6,4.(2013上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(Hh)，3个患有红绿色盲(Ee)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( ),血友病和
7、红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；,儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XHXh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为XEXe，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；,H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。,B,解析答案,1,2,3,4,5,6,题组三 由减数分裂异常导致的遗传病
8、分析,5.(2015福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( ),A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生,X探针能与X染色体DNA的一
9、段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确,据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误,妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误,遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。,A,解析答案,1,2,3,4,5,6,6.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( ),A.若发病原因为减数分裂异常，则患
10、者2体内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致,由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确,若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。,患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二
11、者均有可能，C项错误,C,解析答案,1,2,3,4,5,6,1.携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。 2.不携带致病基因不患遗传病，如21三体综合征。 3.速判遗传病的方法,技法提炼,返回,知识梳理,解题探究,考纲要求 人类遗传病的类型()。,考点二 常染色体遗传与伴性遗传 的综合分析,返回总目录,1.明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系 (1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的_定律。 (2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两
12、对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的_定律处理。,分离,自由组合,知识梳理,答案,X,常,X,常,答案,X、Y染色体的同源区段上,X染色体上,X、Y染色体的同源区段上,X染色体上,答案,4.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 (1)设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：,常染色体上,同源区段上,返回,答案,题组一 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究,1.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对
13、性状的遗传实验，结果如表所示。 下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)( ),A.果蝇的灰身、红眼是显性性状 B.由组合可判断控制眼色的基因位于X染色体上 C.若组合的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16 D.若组合的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8,对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。,组合中，F1的基因型
14、分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/41/21/8。组合中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/41/21/8。,C,解题探究,解析答案,1,2,3,4,5,2.某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示,下列有关实验结果和结论的说法不正确的
15、是( ),A.如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0 B.如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1 C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1 D.如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2,如果突变基因位于Y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现为突变性状，Q和P值分别为1、0，故A正确,如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌株的基因型为XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q和P值分别为0、1，
16、故B正确,如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为Aa，野生纯合雌株的基因型为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显性性状与隐性性状的比例都为11，即Q和P值都为1/2，故D正确。,若突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，野生纯合雌株的基因型为XaXa，Q和P值分别为0、1或1、0，故C错误,C,解析答案,1,2,3,4,5,3.家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现
