课件：西南医院开展产前诊断工作 的情况通报 西南医院妇产科 姚宏

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1、产前诊断的基本概念,定义 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。,发展史 古西腊 对胎儿性别的预测 1882 作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提 出了羊膜腔穿刺。 1955 直接检查 羊水细胞的性染色质 1956 羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前 诊断 19661968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征 及半乳糖血症产前诊断成功 70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色 体高分辨显带；生化检测；影像分析,产前诊断的目的意义 1、是优生的重要措施 2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断

2、致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担 6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期 的顾虑,产前诊断的目的意义,7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性,美国基金会发布全球出生缺陷报告 每年全世界约有790万儿童出生患有某种遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，其占儿童总数的6。,中国每年新增先天畸形儿童80100万,先天性心脏病发生率为17.70/万，列于先天畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢体短缩等

3、。,最常见的先天畸形是,唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩,我国出生缺陷三级预防干预工程,一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健 二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生 三级预防：对出生缺陷进行治疗 至少的出生缺陷可以控制,从事产前诊断的专业人员 遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析 产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估 产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断,出生缺陷的成因 先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿

4、期获得性）,2001年5种最常见的遗传性或部分遗传性出生缺陷为,先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏 5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总数的25,母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷,以下4种多见： 胎儿酒精综合征 碘缺乏症 先天性风疹综合征 先天性梅毒,产前诊断的范畴 遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷,单基因病 由单个基因突变引起 符合孟德尔遗传,多基因病 1、遗传基础是多对基因 2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传

5、和环镜多种因素共同决定 4、再发风险一般不超过510%,染色体病： 染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形,遗传病的特点 1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高 2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性,遗传病与家族性疾病,家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。,遗传病不一定表现为家族性,显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病、常染色体显性遗

6、传病的新生突变。,遗传病与先天性疾病,先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕引起 的面部缺陷、 风疹病毒感染引起的先天性 心脏病,后天性疾病也可是遗传病,出生时不发病但到一定年龄才表现，遗传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞蹈病（35岁）,产前诊断指征 1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病 患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。 2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过 某一单基因病患儿的孕妇。 4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经 管畸形儿的孕妇。,5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产

7、或 新生儿死亡史的孕妇。 6、羊水过多的孕妇。 7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期 为活动性TORCH感染史的孕妇。 8、大于35岁的高龄孕妇。 9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。 11、唐氏筛查高危孕妇,产前诊断的技术 1、孕妇血清学筛查 2、影像学 超声检查 MRI 3、介入性手段 羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查,唐氏综合症简介,发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国有大约60万以上的DS患儿,临床表现,先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞 （先天愚型综合症？） 50

8、%伴有心脏畸形,形成原因 1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起 2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现） 3、双亲的平衡易位,我院已开展唐氏综合征的产前筛查 妊娠早期B超筛查 时间：妊娠1014周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度 绝对值2.5mm,孕期血清学筛查DS儿 孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天 时限：中期：孕1520周,血清学筛查的理论基础 19841987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三项联合起来称为

9、三联筛查，对1520周 的孕妇进行筛查检出率为6080%，假阳性率为5%。,筛查高风险的处理 首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率 如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体核分析（羊水或脐血） 染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由孕妇和家属决定 所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛查是否成功,我院已开展超声影像学产前诊断 超声科：系统超声；胎儿超声心动图 时间：周一至周六下午 主要人员：李锐主任；张晓航医师,胎儿MRI检查,不作为首选 对胎儿中枢神经系统检查、胎儿复杂畸形诊断，MRI能提供更为丰富临床资料

10、 医院放射科 时间：预约 主要人员：蔡萍医师,胎儿畸形B超检查的时机 卫生部明确规定超声检查胎儿畸形的最佳时期是在孕1824周，而不是越大越能检出畸形。因为很多胎儿畸形虽随着胎儿的发育而长大，但影响超声观察的因素也相应增加，如羊水相对较少，胎儿骨骼声影、胎位较固定等。,胎儿畸形B超检查的时机 有些胎儿畸形仅在特定孕周内或某个特定时机才表现出来，部分需形态变化较明显时才有可能被超声检出。 最好能在整个妊娠期的三个重要时间段进行三次检查，即1014周、1828周、3236周，特别是孕中期的系统超声检查，能够发现大多数胎儿结构异常。,超声（B超）可检查出的缺陷 正常结构缺如：无脑儿 赘生物的形成：畸

11、胎瘤 组塞所致的脏器扩张：脑积水 疝的形成：脑膨出 胎儿结构的大小异常：小头畸形 胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷 其他：羊水过多或过少,中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查 室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征,产科超声检查的局限性 1.超声是一种无创的高科技检查技术，但有一定的局限性，不是一种万能的检查方法。 2. 超声诊断意见不等于病理学诊断，检查仅供临床参考。 3.超声受被检者各种因素如：胎儿体位、胎儿活动、胎儿骨骼声影及羊水等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。,卫生部明

12、确规定产前超声要求检查出六大畸形,无脑儿 脊柱裂 脑膜脑膨出 腹壁缺损内脏膨出 单心室 严重软骨发育不良,我院超声科现有的水平 有本地区最先进的产前超声设备 有严格的管理及规章制度 各项指标达到或超过了卫生部的质量标准 系流超声及胎儿心动图检查为本市开展最早、 病人数最多,我院开展细胞遗传学产前诊断 妇产科生殖中心： 主要人员：姚宏；李俊男 常规外周血染色体核型分析 时间：每周二、五上午 报告时间：一周,中孕期羊膜腔穿剌术 为最常应用的产前诊断技术 时间：孕1622周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的 方法：在B超定位或实时B超引导下进行 穿剌成功率：98% 检查时间：每周一下

13、午，需预约及签知情同意书 报告时间：1015天,脐静脉穿剌（胎儿血取样） 时间：16周至分娩，最佳2028周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：12ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书,染色体核型分析的局限性 1、仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体 改变仍有可能被误诊 2、由于性染色体与性征的特殊性，性别预测不 能达到100% 3、不能对基因病作出诊断 4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断 5、不能取代影像学诊断,我院高度重视产前诊断工作,我院开展产前诊断工作的必要性 进入本地区能开展产前诊断相关工作的行列 建立

14、新的高水平的学科平台 保持我院在本地区医疗技术服务的领先地位 促进相关科室的发展 为本专业今后向更深领域发展打下坚实的基础,成立了产前诊断中心 成立时间：2006年5月 中心主任：梁志清教授 在医院医教部医务科的领导下开展工作 成员分别由妇产科、儿科、超声科、检验科、病理科、放射科提名组成。,各成员组工作职责,遗传组：负责遗传咨询和产前咨询，细胞遗传学及分子细胞遗传学诊断。 高危孕妇诊治组：负责高危孕妇的诊断与治疗。 资料管理组：负责病例资料的收集、管理及随访。 生化、免疫及分子生物学检查组：负责进行唐氏筛查、免疫检测、,各成员组工作职责,影像组：孕期B超监测、孕早期唐氏B超筛查（NT测量）、

15、B 超产前诊断、胎儿超声心动检测和三维超声，MRI影像学诊 断及功能评估。 病理诊断组：负责尸体解剖、病理诊断。 遗传性疾病诊治组：负责新生儿遗传性疾病的诊断。,成立了产前诊断伦理委员会 成立时间：2006年4月 主任委员：吴军副院长 成员由：遗传学、妇产科学、胚胎学专业委员、法律人士、代表社区利益的非医非药专业人员组成,设立了高危孕妇及出生缺陷儿的 产前诊断专科门诊 遗传咨询门诊：每周二、五上午 计雪文教授 胎儿发育异常门诊：每周一、二上午专家出诊；周一至五专人登记建卡 梁志清教授；常青教授,续继妊娠,遗传疾病,续继妊娠,终止妊娠,制定了西南医院产前诊断工作流程,制定了高危孕妇的产前诊断管理、随访工作流程,制定了出生缺陷儿引产工作流程,有关产前诊断技术 应遵循的法律法规 相应法律法规可在妇产科院内网页上查看,医疗构应提供的孕产期服务 第十四条 医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。 孕产期保健服务包括下列内容： （一）母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重遗传性疾病