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1、必修2 第5章 基因突变及其他变异,第3节 人类遗传病,微知识 小题练,微考点 大讲堂,微平台 大提升,微考场 大收获,微知识一 人类常见遗传病的类型及特点 1概念：由于_改变而引起的人类疾病。 2类型 (1)单基因遗传病 概念：受_等位基因控制的遗传病。,遗传物质,一对,(2)多基因遗传病 概念：受_控制的人类遗传病。 特点：在群体中_。 病例：_、冠心病、哮喘病、_、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 概念：由_引起的遗传病。,两对以上等位基因,发病率比较高,猫叫综合征,21三体综合征,先天性发育异常,原发性高血压,染色体异常,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,羊水检查,B
2、超检查,基因诊断,全部DNA序列,遗传信息,诊断,1人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( ) 2单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。( ) 3禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( ) 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( ) 5不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( ) 6一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。( ),一、遗传病类型,二、遗传系谱中遗传病遗传方式的判断 1先确定是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中，男性全为患者，女性都正常，则为伴Y染色体遗传。 2确定是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如下图甲。 (2)有
3、病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。,解析：从遗传系谱图中5和6婚配、女儿10是患者分析，可以看出，甲病为常染色体上的隐性遗传病，所以乙病就是红绿色盲。6是正常者，从甲病分析，10为患者，基因型为aa，所以6的基因型为Aa；从乙病分析，由于1是患者，基因型为XbY，所以6的基因型为XBXb，由以上分析可知6的基因型为AaXBXb。由于13的基因型为aaXbXb，所以7的基因型为AaXbY，8的基因型为AaXBXb，如果生男孩，也有可能患病。 答案：C,解析：由于遗传系谱图中3、4正常，9患病，可判断该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，故4一定
4、是携带者，但不能准确判断6、8基因型与表现型的概率。 答案：B,对点微练2 下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列,解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体X、Y染色体24条染
5、色体的DNA碱基序列。 答案：C,解析：从4和5所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样4应是杂合子；7是正常的纯合子，其与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，其与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。 答案：D,2常见生物基因组和染色体组中的染色体,实验：调查常见的人类遗传病 1原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2调查的一般步骤 (1)确认调查对象 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(
6、并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。,(2)流程,【例2】 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析：A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的
7、部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。 答案：C,解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 答案：C,解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。 答案：D,1(2015苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )
8、 A都是由突变基因引发的疾病 B患者父母不一定患有该种遗传病 C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案：B,解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常的隐性基因突变成
9、了显性基因，遗传信息发生了改变。 答案：B,A2和4必须是纯合子 B1、1和4必须是纯合子 C2、3、2和3必须是杂合子 D4、5、1和2必须是杂合子,解析：该遗传病为常染色体隐性，无论2和4是否纯合，2、3、4、5的基因型均为Aa，A项错误；若II1、1纯合，则2为1/2Aa、1为1/4Aa；3为2/3Aa，若4纯合，则2为2/31/21/3Aa；故的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，与题意相符，B项正确；若2和3一定是杂合子，则无论1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误；的两个个体婚配，子代患病概率与5的基因型无
10、关；若的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。 答案：B,5(2015新课标卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( ) A短指的发病率男性高于女性 B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B正确；伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有
11、世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D错误。 答案：B,AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生,解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明这段区域中有一条链与其碱基序列相同，A正确；妻子染色体组成为XXX，为染色体异常疾病，B错误；妻子的父母在减数分裂形成配子时发生错误，会引起该病，C错误；该夫妇应该通过产前检查，避免孩子患病的可能，D错误。 答案：A,
