2018年高考生物大一轮复习 第25课时 人类遗传病课件 新人教版

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1、第25课时 人类遗传病,必备知识梳理,回扣基础要点 一、遗传病的概念及常见类型 1.概念：由于 改变而引起的人类疾病。,遗传物质,2.,人类遗传病分类,单基因遗传病,概念：,由 控制的遗传病,分类,显性基 因引起,显性遗传病：并指、软骨发 育不全,显性遗传病：抗维生素D 佝偻病,隐性基 因引起,隐性遗传病：苯丙酮尿症、 白化病、先天性聋哑,遗传病：进行性肌营养 不良、红绿色盲、血友病,多基因 遗传病,概念：由 控制的人类遗传病,实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病 和 型糖尿病,特点：在群体中发病率高，易受环境影响,染色体异 常遗传病,概念：由 引起的遗传病,实例：先天性愚型患者比正常人,一对等

2、位基因,常染色体,X染色体,常染色体,X染色体隐性,两对以上的等位基因,青少年,染色体异常,多了一条21号染色体,练一练 （2009广东理基，46）多基因遗传病是一类在 人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多 基因遗传病的是 （ ） 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻 病 青少年型糖尿病 A. B. C. D. 解析 21三体综合征是染色体异常遗传病；抗 维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病；哮喘 病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,B,二、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询和 。 2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生 和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对

3、咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析 。 （3）推算出后代的 。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。,产前诊断,家庭病史,遗传病的传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,4.产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检 测手段，如 、 、孕妇血细胞检 查以及 等手段，确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 5.优生措施：禁止 结婚，提倡 生育。,出生前,羊水检查,B超检查,基因诊断,近亲,适龄,三、人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部 。 2.人类基因组计划：指绘制人类 图，目 的是测定人类基因组的 ，解读其中 包

4、含的 。 3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德 国、日本、法国和中国。中国承担 的测序任务。 4.有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间： 年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。,遗传信息,遗传信息,全部DNA序列,遗传信息,1%,1990,5.已获数据：人类基因组由大约 亿个碱基对组 成，已发现的基因约为33.5万个。,31.6,人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段 中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,提醒,6.人类基因组计划的影响 （1）正面效应：可以了解与

5、癌症、糖尿病、老年性 痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有 效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风 险预测和预防等。 （2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。,构建知识网络,高频考点突破,考点一 人类常见的遗传病类型 1.单基因遗传病 （1）概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。,（2）类型,2.多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类 遗传病。 （2）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病等。 （3）特点：易受环境因素的影响；在群体中发 病率较高；常表现为家族聚集（即：一

6、个家庭 中不止一个成员患病）。,3.染色体异常遗传病,提醒 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,对位训练 1.（2009江苏卷，18）下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是 （ ） 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传 病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 解析

7、一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。,D,2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗 传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指

8、受 一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。,D,3.下列说法中正确的是 （ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条 件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有 的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用 导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传 病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

9、 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。,C,实验强化平时 12.调查人群中的遗传病 1.调查原理 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。,2.调查流程,3.遗传系谱图中遗传病类型的判定步骤 （1）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性 遗传。 “无中

10、生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代 有患者，则一定是隐性遗传病。 “有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其 子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。 （2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。 在已确定隐性遗传病的系谱中： a.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； b.母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗 传，必定是常染色体隐性遗传。 在已确定显性遗传病的系谱中： a.父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传； b.母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗 传，必定是常染色体显性遗传。,4.遗传系谱图的四种基本类型 提醒 调查时最好选取群体中发病率高的单基因遗传

11、病。,对位训练 4.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时， 以“研究病的遗传方式”为子课题。下列 调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.多指症，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查,解析 根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。所以A、C项错误。青少年型糖尿病是多基因遗传病，具有家族聚集

12、的特点，不适合在患者家系中调查，D项错误。 答案 B,5.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年 人身材矮小，身高仅1.2 米左右。下图是该家 族遗传系谱。,请据图分析回答问题： （1）该家族中决定身材矮小的基因是 性基因，最可能位于 染色体上。该基因可能是来自 个体的基因突变。 (2)若1和2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为 ；若3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为 。 （3）该家族身高正常的女性中，只有 不传递身材矮小的基因。,解析 分析题意可知，正常双亲可生出患者，且仅有男性患者，由此推知，该遗传病由隐性基因控制，最可能位于X染色体上。设该对等位

13、基因为A、a，则1、2的基因型为XAXa、XAY，可知生育一个正常女性纯合子的概率为1/4。3母亲的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，3的基因型为3/4XAXA、1/4XAXa，则所生男孩中身材矮小的概率为1/41/2XaY=1/8XaY。解题时注意“男孩患病”和“患病男孩”的区别。,答案 （1）隐 X 1 （2）1/4 1/8 （3）（显性）纯合子,解题思路探究,思维误区警示 易错分析 对染色体组和基因组的概念混淆不清 （1）需检测的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加

14、一条性染色体。 对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,（2）常见生物基因组和染色体组中染色体,纠正训练 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共 有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( ) A.46，20 B.23，10 C.22（常）+X+Y，10 D.22（常）+X+Y，11 知识综合应用 重点提示 通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查，提升“理论联系实际，综合运用所学知 识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象” 的能力。,C,典例分析 一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切

15、割后形 成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离酶切 后的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带 谱。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因 组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女， 其中1号性状特殊(如下图)，由此可推知这四个 儿女的基因型(用D、 d表示)正确的是(多选) ( ),A.1号为XdXd B.2号为XDY C.3号为Dd D.4号为DD 解析 由一对夫妇生了一个性状特殊的1号女儿可知，该特殊性状是由常染色体上的隐性基因控制的，故1号的基因型肯定是dd，2、3、4号的基因型理论上都可能为DD或Dd，但依据DNA片段与探针杂交后显示出的不同带谱可知：2号和4号与1号的带谱完全不同，故基因型应为DD；3号与1号的带谱有一条相同一条不同，故3号基因型为Dd。 答案 CD 关注健康 生物新课程命题的特点之一是联系生活实际。人类的健康是永恒的话题，人类基因组计划的正面效应之一就是便于人们进行及时有效的基因诊断和基因治疗。基因诊断与基因治疗的相关知识会越来越受命题者的青睐。,变式训练 如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女 性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全 部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚 后所生