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1、变异的概念 生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。 提醒 变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。,生物变异的类型 不可遗传的变异 生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质改变，这样的变异称为不可遗传的变异。 特点：只在当代显现，不能遗传给后代；变异方向一般是定向的。,可遗传的变异 由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异。通常所说的可遗传的变异有三种来源：基因突变；基因重组；染色体变异。 提醒 病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。,一.基因突变 1.镰刀型细胞贫血症原因
2、分析 (1)直接原因：血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：发生了基因突变,碱基对由 突变成 。,第1节 基因突变和基因重组,形态：中央微凹的圆饼状 镰刀状 运输O2：正常 下降,思考:1.能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？ 2.基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中？,能,发生在DNA复制过程中,2.基因突变是由于DNA片段发生碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变,1)基因突变的原因分析,2)类型 显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出 来，该性状即可
3、稳定遗传。,3)基因突变的多害少利性 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般是有害的；但也有少数基因突变可使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。,提醒 基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无害也无利。,基因突变对后代性状的影响,4)基因突变对性状的影响 基因突变改变生物性状 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。 基因突变不改变生物性状,突变发生在基因的非编码区域。 若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基
4、因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。 根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。,基因突变发生在体细胞有丝分裂过程，可通过无性生殖传给后代. 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。,【典例训练1】(2011安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产
5、生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,【互动探究】 (1)131I除造成甲状腺滤泡上皮细胞染色体变异外，还可能会对甲状腺滤泡上皮细胞造成哪些影响？ (2)131I能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变吗？,C,使甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，进一步造成癌变,不能。,【变式备选】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( ),A.控制血红蛋白合成的一
6、段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B.过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代,C,2(2010江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ( ) A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,B,3.(2010福建卷，5
7、)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( ) A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT,B,二.基因重组 1.类型 (1)分子水平的基因重组 如通过对 DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。 特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平的基因重组 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。 特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能
8、产生新的基因。,(3)细胞水平的基因重组 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。 特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。,2.基因突变与基因重组的区别和联系,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂,在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变,减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上非等位基因的自由组合,所有生物都可以发生,只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传,通过诱变育种培育新品种,通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种,自然突变 人工诱变,基因自由组合 基因交叉互换 基因工程,产生
9、新基因，控制新性状,产生新的基因型，不产生新的基因,是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物进化,通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,【技巧点拨台】 根据题意来确定如图变异的类型 (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的； (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因 重组(减数第一次分裂)； (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可 遗传变异中的最根本来源基因突变； (4)若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,【典例训
10、练2】(2011江苏高考改编)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组,【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？ 。 (2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？,属于染色体变异。同源染色体之间交换片段属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染色体变异,有丝分裂和减数分裂。,A,【变式备选】1下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 ( ) A将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗 B血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病 C一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子 D高产青霉素的菌株、太空椒等的培育,C,2依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是 ( ),3下列有关基因重组的说法中，正确的是 ( ) A基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因 B同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体 C基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中 D基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换,D,D,
