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1、1,第 24 讲 人类遗传病,2,一、人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病,主干知识整合,一对等位基因,抗维生素 D佝偻病,白化病,红绿色盲,血友病,3,2.多基因遗传病 (1)含义：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3染色体异常遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。 (2)分类 异常引起的疾病，如猫叫综合征。 异常引起的疾病，如21三体综合征。,两对以上的等位基因,群体,先天性发育异常,染色体异常,染色体结构,染色体数目,4,二、遗传病的监测和预防 1手段：主要
2、包括 和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防 。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。,遗传咨询,遗传病的产生和发展,遗传病的传递方式,终止妊娠,产前诊断,5,4产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰
3、地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,羊水检查,B超检查,基因诊断,DNA序列,遗传信息,6,考点一：,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,高频考点突破,7,【特别提醒】 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。 (2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。,8,【对位训练】 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个
4、体不会患遗传病 A B C D,9,解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。 答案 D,10,2(2011黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病 B遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病 C环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响 D获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流
5、感都不是遗传病 解析 遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病，有些不是遗传病。 答案 B,11,考点二：,常见人类遗传病的分类特点,12,13,【对位训练】 3下列有关人类遗传病的叙述错误的是 A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条，而不是多出一对。 答案 D,14,4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是,15,解析 A项中，抗维
6、生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，母亲正常，父亲患病，所生男孩都正常，则A正确。B项中，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则B正确。C项中，白化病为常染色体隐性遗传病，亲代AaAa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊断，则C不正确。D项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，亲代Tttt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D正确。 答案 C,实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)10
7、0%。,考点三：,调查人群中的遗传病,17,实验流程,18,基本技术要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,19,【对位训练】 5(2011海淀区期末)(多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是 A通常要进行分组协作和结果汇总统计 B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等,20,解析 遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；
8、遗传方式需要在患者家系中调查判断。 答案 AD,21,6某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查,22,解析 糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。 答案 B,23,染色体数目非整倍体变异的原因：
9、假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示,答题技能培养,方法体验,分析染色体异常引起疾病的方法,24,25,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,26,【典例】(2010广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位
10、基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,27,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。 【答案】 (1)见图： (2)母亲 减数 (3)不会 1/4 (4)24,28,【典例1】一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能
11、性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为 pnqm 1pmqn pm2pm qn2qn,易误警示,一、遗传病概率的计算,29,A B C D 【常见错误】 错选D项。 【错因分析】 受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为1两病兼患(pm)完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。 【正确解答】 选C。根据题意可知pq1，mn1，则q1p，n1m，生出只有一种病的孩子的可能性为pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理pnqmqn2qn。,30,【纠错笔记】 遗传病概率求解 当两种遗传病
12、之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况可用下图帮助理解：,31,【典例2】人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11,二、对染色体组和基因组的概念混淆不清,32,【尝试解答】 _ 【错因分析】 染色体组成中不同生物有不同的组成情况。如水稻为二倍体，每个染色体组与另一个染色体组内对应同源染色体基同组成相同。而人虽同样为二倍体，但性染色体组成中，X、Y为同源染色体但其上基因不完全相同。所以水稻测基因组成时，测10条；人则需测231(22常X
13、Y)条。,C,33,【典例3】右图为雄果蝇染色 体图，据图能得到的结论是 其配子的染色体组是X、 、或Y、 有丝分裂后期有4个 染色体组，染色体有5种不同形态 减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态 该生物进行基因测序应选择5条染色体 A B C D,34,【解析】 果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或Y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY的5条染色体。 【答案】 C,35,【纠错笔记】 (1)需检测的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组、染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,36,(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,
