课件：人类遗传病z

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1、,5.3人类遗传病,pzzx-zsc,2,肥胖是由基因控制的吗？对人类有什么影响？,人类常见遗传病 的类型,pzzx-zsc,4,一、人类遗传病概述,概念,类型,遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。,pzzx-zsc,5,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性,隐性,实例：软骨发育不全、多指、并指,实例：抗维生素D佝偻病,显性,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血病,隐性,实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传 2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同,1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、

2、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常,特点：,特点：,特点：,特点：,多指,单基因遗传病,受一对等位基因 控制 由显性致病基因 控制,并指,深圳罕见多指并指家系(常、显）,单基因遗传病,受一对等位基因 控制 由显性致病基因引起,软骨发育不全,单基因遗传病,由显性致病基因引起 受一对等位基因控制,软骨发育不全,单基因遗传病,由显性致病基因引起 受一对等位基因控制,镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起,白化病,单基因遗传病,受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起,苯丙酮尿症,单基

3、因遗传病,受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起,pzzx-zsc,13,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,pzzx-zsc,14,唇裂,多基因遗传病,pzzx-zsc,15,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,pzzx-zsc,16,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良

4、）等。,先天性愚型,性腺发育不良,21三体综合症(先天性愚型）,染色体异常遗传病,由常染色体异常 引起,猫叫综合症,染色体异常遗传病,由常染色体异常引起,由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻 音调高 很像猫叫,性腺发育不良 （Turner综合症）,染色体异常遗传病,由性染色体异常引起,患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 染色体组成：45条/XO,分析XXY（小睾丸症）出现的原因：,或,2、形成卵细胞时，,减后

5、期，XX同源染色体未分离,减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极,1、形成精子时，减后期，XY同源染色体未分离,若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？ 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？,精子产生过程中,卵细胞产生过程中,pzzx-zsc,21,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,唇裂、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病,猫叫综合征,一、人类遗传病的种类,外耳道多毛症,pzzx-zsc,22

6、,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,连连看：,pzzx-zsc,23,二、遗传病对人类的危害,1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,

7、危害,pzzx-zsc,24,调查人群中的遗传病,1.最好选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析,pzzx-zsc,25,三、优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的概念,pzzx-zsc,26,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,pzzx-zsc,27,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女

8、,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,pzzx-zsc,28,为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会就大大增加。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,pzzx-zsc,29,2、提倡适龄生育,2429岁最佳,pzzx-zsc,30,3、遗传咨询,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传

9、）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,pzzx-zsc,31,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性,隐性,实例：软骨发育不全、多指、并指,实例：抗维生素D佝偻病,显性,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血病,隐性,实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传 2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传

10、2、男女发病率相同,1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常,特点：,特点：,特点：,特点：,pzzx-zsc,32,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,pzzx-zsc,33,.产前诊断,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,案例,HGP,pzzx-zsc,34,人类基因组研究：,目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 内容：绘制人类遗传信息的地图 测定

11、24个DNA分子的核苷酸序列。（22+X+Y共24条）,科学工作者正在解读DNA密码,DNA测序仪显示的碱基排列顺序,四、人类基因组计划与人体健康,pzzx-zsc,35,人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个. 基因治疗,四、人类基因组计划与人体健康,pzzx-zsc,36,1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2

12、.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,考考你！,pzzx-zsc,37,4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和,C,pzzx-zsc,38,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 预

13、计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,pzzx-zsc,39,。（14分）果蝇的眼色由两队独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。 一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1代全为红眼。 亲代雌果蝇的基因型为 F1代雌果蝇能产生_种基因型的配子。 将F1代雌雄果蝇随机交配

14、，使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例_，在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_. 果蝇体内另有一对基因T、t，与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1代的雌雄果蝇随机交配，F2代雌雄比例为3:5，无粉红眼出现。 T、t基因位于_染色体上，亲代雄果蝇的基因型为_. F2代雄果蝇中共有_种基因型，其中不含Y染色体的个体所占比例为_。,aaXBXB,4,2:1,5/6,常,ttAAXbY,8,1/5,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,