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1、学习目标 1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念； 2.理解DNA的结构、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、中心法则的内容； 3.了解基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发因素、后果和DNA损伤修复。,第四章 DNA的结构和功能,（一）DNA的化学组成及分子结构 脱氧核糖碱基脱氧核苷磷酸脱氧核苷酸 碱基：A、T、C、G 双螺旋结构要点：,第一节 DNA的结构与特征,一、DNA分子结构,要点：,1）脱氧核苷酸借助3，5磷酸二酯键连接成多聚核苷酸链，两条核苷酸链围绕一个中心轴盘绕成双螺旋结构。,2）DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴
2、螺旋而成，一条链53为编码链，另一条链35为模板链 3）磷酸-脱氧核糖通过3，5磷酸二酯键相连而成的骨架位于螺旋外侧，碱基在双螺旋内侧。,4）碱基配对原则： A总是与T配对，形成两 个氢键；C总是与G配对，形成三个氢键。 5）DNA分子虽然所包含碱基只有四种，但由于DNA链很长（4千40亿个核苷酸），碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的。假如一个DNA有1000个碱基对，则碱基就有41000种不同的排列方式，这意味着DNA分子中能储存极其丰富的遗传信息。,二、基因组 (genome),基因组：是指细胞或生物体所有遗传信息的总和，每个基因组的DNA约有3.2x109pb。人类基因组包
3、括两个相互联系的基因组，即核基因组和线粒体基因组。 （一）细胞核基因组,，,1）概念：在一个基因组中只出现一次或 很少几次。 2）特点：主要构成结构基因。 1）概念：一个基因组中存在有多个拷贝的DNA序列，约占人类基因组的35%。,1、 单一序列（unique sequence）,2、重复序列（repetitive sequence）,2）种类 （1）中度重复顺序 中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。 其特点是，多数能转录但不能编码蛋白质，构成非编码序列，它们可能参与基因表达调控。,（2）高度重复序
4、列 高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上。其特点是，此类序列不能转录，不编码蛋白质。如染色体的着丝粒、端粒以及Y染色体长臂的异染色质区就是由高度重复的DNA序列构成的。 高度重复顺序的功能 参与维持染色体的结构。 参与减数分裂时染色体的联会 参与基因表达调控,（3）基因家族 由某一祖先基因经过突变或重复而产生的一组来源相同、结构相似、功能相同或相关的基因。 种类 基因簇：一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的 排列在同一条染色体上。 基因超家族：不同基因成簇分布在几条不同的染色体上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。,第二节 基因的表达 一、基因的基本结构 （一）基
5、因分类 1、基因的概念：具有遗传效应的DNA的片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。 2、基因的种类： 结构基因 能够编码蛋白质或酶分子 结构的基因 基因 调节基因 调控基因 操纵子 启动子,外显子 在断裂基因中，具有编码作用的DNA 序列。,内含子 位于两个外显子之间，没有编码作用的DNA序列。,启动子 位于基因转录起始点上游的一段特定的DNA序列，是RNA聚合酶与之相识别、结合的部位，从而启动基因的转录。,增强子 能够增强基因转录活性的一段特定的DNA序列，其作用是增强启动子效应。,终止子 终止子是一段具有转录终止功能的特定DNA序列。,（二）断裂基因的结构,真核基因,编
6、码区,非编码区,非编码区 编码区 非编码区 侧翼序列 断裂基因 侧翼序列,外显子内含子接头序列：每个内含子的5端以GT开始，在3端以AG结束，所以又称为GT-AG法则。,二、基因的表达与调控 （一）基因的功能 1.遗传信息储存单位 2.自我复制 基因通过自我复制保持遗传的连续性 复制特点：半保留、复制子、半不连续性 3.基因表达 指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两个步骤。,真核生物的基因表达过程,真核细胞基因的结构及表达示意图,转录,加工,翻译,复制叉（replication fork）,领头链 ( leading strand ) 顺着
7、解链方向生成的子链，其复制是连续进行的，所得到一条连续片段的子链。,复制的半不连续性,领头链的合成,3 ,5 ,3 ,5 ,解链方向,复制方向与解链方向相反，须等待解开足够长度的模板链才能继续复制 ，所得到一条由不连续片段组成的子链 。,随从链 ( lagging strand ),冈崎片段（ Okazaki fragment ）,3,5,5,随从链上不连续性片段的连接,转录 定义：以DNA为模板，互补合成RNA的过程。 发生地点：真核细胞的细胞核内 过程： 特点： 1）在转录时，DNA只有反编码链具有转录功能； 2）转录产物的碱基顺序和DNA编码链碱基顺序相同，只是 DNA中的T变成RNA中
8、的U； 3）DNA的反编码链是相对而言的； 4）真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的RNA；,转录后加工 在真核细胞中，由DNA的反编码链生成的RNA分子无生物活性，叫RNA前体，它们必须经过加工、修饰，才能成为有功能的RNA。,原核生物中，DNA链上不存在内含子。,转录后加工模式图,翻译 以mRNA为模板合成多肽链的过程。即将基因转录到mRNA上的遗传“解读”为多肽链的氨基酸种类、数量和排列顺序和过程。 遗传密码 定义：mRNA上每相邻的三个碱基叫遗传密码。 种类：起始密码：AUG 终止密码：UAA、UAG、UGA 特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；方向性。,翻译的过程
9、(1)氨基酸的活化：活化后才能与相应的tRNA结合； (2)肽链合成的起始： 核糖体小亚基识别mRNA的“帽子”并与之结合，然后向3端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰-tRNA以其反密码子与mRNA的起始密码子结合，三者共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰-tRNA占据了核糖体大亚基的P位，空着的A位准备接受下一个氨基酰-tRNA。,（3）肽链延长： 进位 转肽 移位,循环一次，增加一个氨基酸。,（4）肽链合成的终止与释放 大亚基A位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。 在释放因子的作用下，多肽链与tRNA分离。最后， mRNA与核糖体分离。最后一个
10、tRNA也离开核糖体。 核糖体的大、小亚基彼此分离，翻译结束。,3. 中 心 法 则,基因表达,转录 ( transcription ) 生物体以DNA为模板合成RNA的过程,转录,几种主要的修饰方式 ：,1.剪 接 (splice),2.剪 切 (clavage ),3.碱基修饰,4.添 加,(ppG,pppG) pGoH,Transcription takes place inside the nucleus. Part of a DNA unwinds.,Only one strand acts as a template.,Exposed base attracts complemen
11、tary RNA.,The enzyme RNA polymerase adds one complementary RNA nucleotide to the existing one.,The enzyme RNA polymerase moves along the DNA.,The enzyme RNA polymerase moves along the DNA.,Complementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.,Complementary RNA nucleotide is
12、added to the growing chain of mRNA one by one.,Complementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.,Complementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.,Complementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.,Complementary RN
13、A nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.,Complementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.,CYTOLPLASM,mRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.,NUCLEOPLASM,Nuclear pore,mRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.,CYTOLPLASM,NUCLEOPLASM
14、,Leucine,Aspartic Acid,Threonine,TRANSFER RNA,AMINO ACIDS,Leucine,Aspartic Acid,Threonine,Amino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.,Leucine,Amino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.,Leucine,ANTICODON,TRANSLATION,CYTOLPLASM,RIB
15、OSOME,mRNA attaches to the ribosome.,Complementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA .,Complementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA .,Peptide bond forms between the two adjacent amino acids.,Leucine,Ribosome moves along the mRNA. Another complem
16、entary tRNA is attracted to the codon. The first tRNA is released back to cytoplasm.,Leucine,Amino acid is linked to the previous amino acids with peptide bond.,Leucine,Aspartic Acid,A tripetide is formed.,Leucine,Aspartic Acid,Threonine,mRNA and tripeptide are released to cytoplasm.,第三节 基因突变 1.诱发基因突变的因素 自发因素：自然状态下引起的基
