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1、地中海贫血(常、隐),广州番禺的王女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,第三节 人类遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传
2、病,受一对等位基因控制的遗传病,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,单基因显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、多指、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,单基因隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 地中海贫血病、镰刀型贫血症、高度近视,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，抽搐 ，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,酶缺陷,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖
3、尿病、冠心病、哮喘病等,唇裂,无脑儿,高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发性高血压，占总高血压着的95以上；在不足5患者中，血压升高是某些疾病的一种临床表现，本身有明确而独立的病因，称为继发性高血压。原发性高血压，又称高血压病，患者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，最终可导致这些器官的功能衰竭。,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,“猫叫综合征”是第5号染色
4、体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。,性腺发育不良,也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。,我们如何看待遗传病患者？,爱他们,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯
5、丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负
6、担,1985年四川省调查部分数据,五、优生的措施,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,优生的措施有那些呢,？,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体
7、内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育 2429岁生育,提倡适龄生育,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,1.内容是什么？ 2.目的是什么？ 3.有什么意义？ 4.结果如何？,五、人类基因组计划,人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。由美国于
8、1987年启动，我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。,人类常见遗传病类型的小结：,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基
9、因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,一、单基因遗传病,优生的措施小总结：,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,大显身手一下吧,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列说法中正确的是（ ） A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,资料可以编辑修改使用 学习愉快！,课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,
