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1、讨论内容,进行诊断，解释病例出现的主要症状的发生机制（结合已学习的本课程知识）。 从遗传学角度分析该疾病的相关信息。 讨论该类疾病还可能出现哪些症状，或本病例中未涉及到的疾病相关信息。 描述疾病需采取哪些治疗方法，如何达到治疗目的，机制如何?,症状：,患者，女性，美国国籍，14岁，主述“间断咳嗽、咳痰13年，1个月前患者受凉后咳嗽加重”收入院。,咳大量黄白黏痰，痰量3050ml/d，无发热和咯血。 发病以来，患者食欲尚可，精神较差，小便正常，大便常出现腹泻和异味现象，体重稍减轻。,间断咳嗽、咳痰13年 1.咳嗽的性质咳嗽无痰或痰量极少，称为干性咳嗽。常见于急性或慢性咽喉炎、喉癌、急性支气管炎初
2、期、气管受压、支气管异物、支气管肿瘤、胸膜疾病、原发性肺动脉高压以及二尖瓣狭窄等。 2.咳嗽伴有咳痰称为湿性咳嗽，常见于慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎、肺脓肿和空洞型肺结核等。 咳嗽伴大量脓痰常见于支气管扩张、肺脓肿、肺囊肿合并感染和支气管胸膜瘘。 咳嗽的不利作用： 是可把气管病变扩散到邻近的小支气管，使病情加重。另外，持久剧烈的咳嗽可影响休息，还易消耗体力，并可引起肺泡壁弹性组织的破坏，诱发肺气肿。,痰的主要来源是气管、支气管腺体和杯状细胞的分泌物。在正常情况下，呼吸道的腺体不断有小量分泌物排出，形成一层薄的粘液层，保持呼吸道的湿润，并能吸附吸入的尘埃、细菌等微生物，借助于柱状上皮纤毛的摆动
3、，将其排向喉头，随咳嗽咳出，或被咽下。所以一般不感觉有痰。 声门以下呼吸道或肺组织出血， 经口排出者称为“咯血”。 假复层纤毛柱状上皮： 柱状细胞可达游离面，细胞核的位置较高，细胞向基底部伸入时，胞体逐渐变细；锥体形细胞紧靠基膜，细胞核位置较低；梭形细胞位于柱状和锥体形细胞之间，细胞核位于中部，基底部附着于基膜。在柱状细胞的游离面附有能摆动的纤毛，故这种上皮称假复层纤毛柱状上皮，主要分布在呼吸道内表面。在假复层纤毛柱状上皮细胞之间有分泌粘液的杯状细胞，分泌的粘液能粘着并清除灰尘和细菌等异物，借助于纤毛有节律性的摆动，将含有灰尘、细菌的粘液排除至喉部。此外，粘液还有湿润干燥空气的作用。,腹泻,腹
4、泻是一种常见症状，俗称“拉肚子”，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、黏液。腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状。腹泻分急性和慢性两类。急性腹泻发病急剧，病程在23周之内。慢性腹泻指病程在两个月以上或间歇期在24周内的复发性腹泻。,病因,1.急性腹泻 （1）细菌感染人们在食用了被大肠杆菌、沙门菌、志贺菌等细菌污染的食品，或饮用了被细菌污染的饮料后可能发生肠炎或菌痢，出现不同程度的腹痛、腹泻、呕吐、里急后重、发热等症状。 （2）病毒感染人体通过食物或其他途径感染多种病毒后易引起病毒性腹泻，如：感染轮状病毒、诺瓦克病毒、柯萨奇
5、病毒、埃可等病毒后，出现腹痛、腹泻、恶心、呕吐、发热及全身不适等症状。 （3）食物中毒是由于进食被细菌及其毒素污染的食物，或摄食未煮熟的扁豆等引起的急性中毒性疾病。变质食品、污染水源是主要传染源，不洁手、餐具和带菌苍蝇是主要传播途径。患者可出现呕吐、腹泻、腹痛、发热等急性胃肠道症状。 （4）生冷食物 喜食生冷食物，常饮冰啤酒，结果可导致胃肠功能紊乱，肠蠕动加快，引起腹泻。 （5）食物滞留 消化不良，饮食无规律、进食过多、进食不易消化的食物，或者由于胃动力不足导致食物在胃内滞留，引起腹胀、腹泻、恶心、呕吐、反酸、烧心、嗳气（打嗝）等症状。 （6）着凉 夏季炎热，人们喜欢呆在空调房内或开着空调睡觉
6、，腹部很容易受凉，致使肠蠕动加快导致腹泻。,2.慢性腹泻 慢性腹泻的病期在2个月以上，病因比急性的更复杂，因此诊断和治疗有时很困难。 （1）肠道感染性疾病 慢性阿米巴痢疾；慢性细菌性疾病；肠结核；梨形鞭毛虫病、血吸虫病；肠道念珠菌病。 （2）肠道非感染性炎症 炎症性肠病（克隆病和溃疡性结肠炎）；放射性肠炎；缺血性结肠炎；憩室炎；尿毒症性肠炎。 （3）肿瘤 大肠癌；结肠腺瘤病（息肉）；小肠恶性淋巴瘤；胺前体摄取脱羧细胞瘤、胃泌素瘤、类癌、肠血管活性肠肽瘤等。 （4）小肠吸收不良 原发性小肠吸收不良；继发性小肠吸收不良。,治疗,病因治疗和对症治疗都很重要。在未明确病因之前，要慎重使用止痛药及止泻药
7、，以免掩盖症状造成误诊，延误病情。 1.病因治疗 （1）抗感染治疗 根据不同病因，选用相应的抗生素。 （2）其他 如乳糖不耐受症不宜用乳制品，成人乳糜泻应禁食麦类制品。慢性胰腺炎可补充多种消化酶。药物相关性腹泻应立即停用有关药物。 2.对症治疗 （1）一般治疗 纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱和营养失衡。酌情补充液体，补充维生素、氨基酸、脂肪乳剂等营养物质。 （2）黏膜保护剂 双八面体蒙脱石、硫糖铝等。 （3）微生态制剂 如双歧杆菌可以调节肠道菌群。 （4）止泻剂 根据具体情况选用相应止泻剂。 （5）其他 654-2、溴丙胺太林、阿托品等具解痉作用，但青光眼、前列腺肥大者、严重炎症性肠病患者慎用。
8、,既往病史：,既往病史:患者出生23个月始反复咳嗽、咳大量黄痰及发热，多次诊断“肺部感染”，抗感染治疗可好转；7年前胸部X线片诊断“支气管扩张”；5年前始间断咯血，胸部CT示双上肺支气管囊柱状扩张，以右上肺为主。近2年来患者2次痰菌培养均为铜绿假单胞菌，曾检查外周血T细胞亚群、免疫球蛋白、补体C3均正常。,患者自幼汗液干后皮肤遗有盐粒，偶有腹泻和大便异味，与进食油腻饮食无明显关系。 患者为第1胎足月顺产儿，有一妹妹，父母和妹妹健康,铜绿假单胞菌,本菌是一种常见的条件致病菌，属于非发酵革兰氏阴性杆菌。 菌体细长且长短不一，铜绿假单胞菌有时呈球杆状或线状，成对或短链状排列。 菌体的一端有单鞭毛，在
9、暗视野显微镜或相差显微镜下观察可见细菌运动活泼。 本菌为专性需氧菌，生长温度范围2542，最适生长温度为2530， 特别是该菌在4不生长而在42可以生长的特点可用以鉴别。 在普通培养基上可以生存并能产生水溶性的色素，如绿脓素（pyocynin） 与带荧光的水溶性荧光素（pyoverdin）等。在血平板上会有透明溶血环。 该菌含有O抗原（菌体抗原）以及H抗原（鞭毛抗原）。 O抗原包含两种成分：一种是其外膜蛋白，为保护性抗原； 另一种是脂多糖，有特异性。O抗原可用以分型。,临床意义,本菌所致感染的临床表现取决于受累部位。在住院病人中，若口咽部有绿脓杆菌和其他革兰氏阴性杆菌共同繁殖，则气管插管、气管
10、切开或间歇性正压呼吸可引起肺部感染。囊性纤维病的后期铜绿假单胞菌性支气管炎常见，分离得到的菌株有粘液状菌落的形态学特征。,其他病症,本菌为条件致病菌，是医院内感染的主要病原菌之一。患代谢性疾病、血液病和恶性肿瘤的患者，以及术后或某些治疗后的患者易感染本菌。 经常引起术后伤口感染，也可引起褥疮、脓肿、化脓性中耳炎等。本菌引起的感染病灶可导致血行散播，而发生菌血症和败血症。烧伤后感染了铜绿色假单胞菌可造成死亡。,支气管扩张,支气管扩张是由于支气管及其周围肺组织慢性化脓性炎症和纤维化，使支气管壁的肌肉和弹性组织破坏，导致支气管变形及持久扩张。典型的症状有慢性咳嗽、咳大量脓痰和反复咯血。主要致病因素为
11、支气管感染、阻塞和牵拉，部分有先天遗传因素。患者多有麻疹、百日咳或支气管肺炎等病史。,病因,1.感染 感染是引起支气管扩张的最常见原因。肺结核、百日咳、腺病毒肺炎可继发支气管扩张。曲霉菌和支原体以及可以引起慢性坏死性支气管肺炎的病原体也可继发支气管扩张。 2.先天性和遗传性疾病 引起支气管扩张最常见的遗传性疾病是囊性纤维化。另外，可能是由于结缔组织发育较弱，马方综合征也可引起支气管扩张。 3.纤毛异常 纤毛结构和功能异常是支气管扩张的重要原因。Kartagener综合征表现为三联征，即内脏转位、鼻窦炎和支气管扩张。本病伴有异常的纤毛功能。 4.免疫缺陷 一种或多种免疫球蛋白的缺陷可引起支气管扩
12、张，一个或多个IgG亚类缺乏通常伴有反复呼吸道感染，可造成支气管扩张。IgA缺陷不常伴有支气管扩张，但它可与IgG2亚类缺陷共存，引起肺部反复化脓感染和支气管扩张。 5.异物吸入 异物在气道内长期存在可导致慢性阻塞和炎症，继发支气管扩张。,临床表现,支气管扩张病程多呈慢性经过，可发生于任何年龄。幼年患有麻疹、百日咳或流感后肺炎病史，或有肺结核、支气管内膜结核、肺纤维化等病史。典型症状为慢性咳嗽、咳大量脓痰和反复咯血。咳痰在晨起、傍晚和就寝时最多，每天可达100400ml。咳痰通畅时患者自感轻松；痰液引流不畅，则感胸闷、全身症状亦明显加重。痰液多呈黄绿色脓样，合并厌氧菌感染时可臭味，收集全日痰静
13、置于玻璃瓶中，数小时后可分为3层：上层为泡沫，中层为黄绿色混浊脓液，下层为坏死组织沉淀物。90%患者常有咯血，程度不等。有些病人，咯血可能是其首发和惟一的主诉，临床上称为“干性支气管扩张”，常见于结核性支气管扩张，病变多在上叶支气管。若反复继发感染，病人时有发热、盗汗、乏力、食欲减退、消瘦等。当支气管扩张并发代偿性或阻塞性肺气肿时，患者可有呼吸困难、气急或发绀，晚期可出现肺心病及心肺功能衰竭的表现。,外周T细胞亚群,正常值 直接SPA菌花环法 OKT3 0.680.06 OKT4 0.430.04 OKT8 0.270.04 OKT4OKT8 1.580.27 间接SPA菌花环法 OKT3 0
14、.690.06 OKT4 0.440.05 OKT8 0.270.04 OKT4OKT8 1.650.26 间接免疫荧光法 OKT3 0.720.06 OKT4 0.460.05 OKT8 0.280.05 OKT4OKT8 1.660.33,化验结果意义,用系列细胞株产生的、等抗人细胞的单克隆抗体作间接免疫荧光法，测定淋巴细胞数并进行免疫分型。单克隆抗体是针对辅助性细胞（）及抑制住细胞（）的双向型抗体，故可测得和细胞总量；和分别为抗及细胞的抗体，分别测定两种细胞数。 细胞增多：见于传染性单核细胞增多症及其他一些急性型变态反应性疾病等。 细胞减少：见于各种自身免疫性疾病，如、类风湿性关节炎及乾
15、燥综合征等。麻疹、水痘、皰疹等疾病的急性期等亦可见细胞数下降。时，比值明显下降。,免疫球蛋白,免疫球蛋白分子的功能 Ig是体液免疫应答中发挥免疫功能最主要的免疫分子，免疫球蛋白所具有的功能是由其分子中不同功能区的特点所决定的。,特异性结合抗原 活化补体 结合Fc受体 通过胎盘 在人类，IgG是唯一可通过胎盘从母体转移给胎儿的Ig。IgG能选择性地与胎盘母体一侧的滋养层细胞结合，转移到滋养层细胞的吞饮泡内，并主动外排到胎儿血循环中。IgG的这种功能与IgGFc片段结构有关，如切除Fc段后所剩余的Fab并不能通过胎盘。IgG通过胎盘的作用是一种重要的自然被动免疫，对于新生儿抗感染有重要作用。,补体
16、C3,C3主要是由巨噬细胞、单核细胞、淋巴组织、骨髓、腹膜和肝脏等合成的一种球蛋白。C3在C3裂解酶的作用下进一步裂解，参与所有补体的激活。,正常值,（1）单向免疫扩散法：0.801.20g/L。 （2）火箭免疫电泳法：正常人血清87份（男56人、女31人），SD1.22190.234g/L，范围0.98791.4559g/L。,化验结果临床意义,补体动态变化在临床上越来越受到重视。抗原-抗体复合物引起的胃炎病人血清总补体和C3均明显下降。大多数全身性红斑狼疮患者血清补体的降低和病情恶化有关。活动性全身性红斑狼疮患者血清中C1、C4、C2和C3降低，病情缓解时血清补体水平恢复正常。传染病及组织损伤和急性炎症时，C2、C3、C4均增加，总补体活性正常或升高。但晚期则降低。肿瘤患者补体量升高，特别是肝癌，C3升高最为明显，具有诊断意义。也有报道胰腺癌晚期与隐性淋巴
