2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案

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1、2016 级专科、高起本 医学遗传学 试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（ ）A46，XX，del（5） （p15）B46，XY，del（1） （q21）C47，XY，21 D45，XE47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（ ）A表现型频率 B基因型频率C基因频率和表现型频率D发病率和死亡率E基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（ ）A胱氨酸尿症 B苯丙酮尿症 C半乳糖血症 D枫糖尿症 E尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（ ）A共显性遗传 B

2、外显不全 C完全显性遗传 D不完全显性遗传 E拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（ ）A夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B35 岁以上高龄孕妇 C因社会习俗要求预测胎儿性别者 D羊水过多或过少的孕妇 E有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（ ）A1620 周B911 周C1012 周D1020 周E2024 周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（ ）A同时发生于后期 B同时发生于后期 C后期和后期都出现 D在中期 E在 M 期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某 AR 遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率

3、是（ ）A1/2B1/3C1/4D2/3E1/89、复等位基因是指（ ）A一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有 3 个或 3 个以上的成员 C在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D一条染色体上有两个或两个以上的成员 E一对同源染色体上有两个或两个以上的成员10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( )A遗传异质性 B表型模拟 C完全显性遗传 D表现度 E外显率11、一个男性患血友病 A，他亲属中不可能患血友病的是( )A姨表兄弟 B外祖父、外祖母 C叔、伯、姑 D同胞兄弟 E外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )

4、A男孩为红绿色盲患者B女孩为红绿色盲患者C女孩为红绿色盲基因携带者D男、女孩都有 1/2 可能为红绿色盲患者E男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( )A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C非同源染色体 D二分体 E同源染色体14、隐性性状的意义是( )A隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D隐性性状对生物体都是有害的E杂合体状态下不表现隐性性状15、多 X 女性，如 48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的 X 小体有( )A1 个 B2 个 C3 个 D4

5、个 E多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A1620 周B911 周C1012 周D1020 周E2024 周17、形成 47，XXY 的可能机制是( )A减数分裂染色体不分离B减数分裂染色体不分离C卵裂期染色体不分离D卵裂时染色体丢失E染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（ ）AC 带BG 带CT 带DQ 带ER 带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（ ）A生殖器畸形B原发闭经C生育障碍D毛发，皮肤异常E皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。这些人可能是由于( )A苯妥英钠羟化酶缺乏BG

6、6PD 缺乏CHGPRT 缺乏 D乙醇脱氢酶缺乏 E过氧化氢酶缺乏21、X 染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似 ( )AA 组BB 组CC 组 DF 组E以上都不是22、人类三倍染色体数目是下列哪一种（ ）A3 B6 C46 D48 E6923、具有 47，XX，18 核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型（ ）A多倍体 B单倍体 C三体型 D单体型 E嵌合体24、高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为( )A1/4B1/8C1/16D1/24 E1/32 25、具有 46，

7、XX/45，X 核型的患者属于下列哪一种异常（ ）A常染色体数目异常的嵌合体 B性染色体数目异常的嵌合体 C常染色体结构异常的嵌合体 D性染色体结构异常的嵌合体 E以上都不是26、异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为（ ）A. 54100 分钟B. 24 小时C. 2.54 小时D. 24.5 小时E. 25.4 小时27、DNA 的复制发生在细胞周期的（ ）A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期28、下列（ ）不属于 Hardy-Weinberg 定律的条件A随机结婚 B群体很大 C没有自然选择和突变 D基因位于性染色体上 E没有个体迁移29、在一个 10 万人的城镇中普查遗传

8、病时，发现有 10 个白化病患者(6 男，4 女) ，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为（ ）A1/10000 B1/5000 C1/100 D1/50 E1/25030、如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以 ABCDEFG 字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG，此种结构改变属于A缺失 B易位 C重复D倒位重复 E倒位31、染色体结构畸变的基础是（ ）A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ ）A缺失B倒位 C易位 D插入 E重复33、染色体的结构畸变

9、类型不包括（ ）A. 易位 B. 转位 C倒位D. 缺失E. 倒位重复34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是（ ）A皮肤异常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差35、染色质和染色体是（ ）A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同36、减数分裂和有丝分裂的相同点是（ ）A细胞中染色体数目都不变 B都有同源染色体的分离 C都有 DNA 复制 D都有同源染色体的联会 E都有同源

10、染色体之间的交叉37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白 链上的第 6 位谷氨酸被下列（ ）替代A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ）A少食 B多食肉类 C口服维生素 D禁其所忌 E补其所缺39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是（ ）A成热的卵细胞B处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞C处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞E处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平

11、衡易位41、14/21 易位携带者的核型是（ ）A46，XX，14，21 B46，XX，14，t(14q2lq)C45，XX，14，21，t(14q21q) D45，XX，14 E45，XX，2l42、具有缓慢渗血症状的遗传病为（ ）A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ）A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积44、HbA 的组成为（ ）A 2 2B 2 2C 2 2D 2 2E 2 245、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼，会发生多发性神经炎这一副作用

12、，可采用下列哪一种给药方法（ ）A异烟肼和维生素 B2 同时服用 B异烟肼和维生素 C 同时服用C异烟肼和维生素 B6 同时服用 D异烟肼和维生素 A 同时服用E异烟肼和维生素 E 同时服用46、按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体短臂 3 区 1 带第 3 亚带应表示为( )A1p31.3B1q31.3C1p3.13 D1q3.13 E1p31347、正常人配子中的染色体数目是（ ）A23B44C46D48 E9248、四倍体的形成原因可能是（ ）A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离49、嵌合体形成的原因可能是（ ）A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂

13、过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失50、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ）A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制51、真两性畸形患者的核型可能是（ ）A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX/47，XXYE46，XY52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为 47，XXY 的男孩同时患红绿色盲，这是由于（ ）AX b 型卵子与 Y 型精子结合 BX b 型卵子与 XbY 型精子结合CX bXb 型卵子与 Y 型精子结

14、合 D. XBXb 型卵子与 Y 型精子结合E. Xb 型卵子与 O 型精子结合53、患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 ( )A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX 连锁显性遗传DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传54、Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是( )AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病55、下列哪一种遗传病属于 X-连锁隐性遗传病（ ）ADMD 肌营养不良症 B先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤D家族性多发性结肠息肉 E先天性性腺发育不全56、秃顶是显性基因 B 决定的一种限性遗传性状，男性基因型为 BB，Bb 的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是（ ）A所有的子女均正常 B女儿都正常，儿子都是秃顶 C1/2 子女秃顶，1/2 子女正常 D女儿都正常，儿子 1/2 正常，1/2 秃顶 E以上都不是57、如果 A、B、C 三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫（ ）A等位基因 B复等