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1、出生缺陷的预防,兴山县妇幼保健院 万能清 2009-4-9,一、出生缺陷概念:,出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，而不是分娩损伤所致。既包括形态结构的异常；也包括功能、代谢、行力的异常；既包括染色体异常，也包括基因的异常，既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致的突变、致畸造成的缺陷。,二、我国出生缺陷现 状,1、出生缺陷发生率： 全世界每年有500万缺陷儿出生。85%是在发展中国家。我国是高发国家之一，每年约有80万-120万缺陷儿出生（其中肉眼可见先天畸形儿20-30万），约占每年出生人口总数的4%-6%。约占全世界的20% ，是发达国家水平10倍。兴山县200
2、8年全县出生1116人,监测出生缺陷9人.发生率为8.06%. 2、分布： 目前总的情况：北方高于南方. 农村高于城市。 随着环境和其它因素的改变也会变化。,二、我国出生缺陷现状,3、出生缺陷发生率的顺位：有地域间差别和时间段关别。 96-98年排在严重先天畸形前五位的是：总唇裂、神经管缺陷、天性心脏病、脑积水、肢体短缩。 近年显示：先天性心脏病 22万、 神经管缺陷 10万 、唇腭裂 5万 唐氏综合症 3万、多指(趾)和并指(趾) 2001-2004年：湖北 总唇裂、多指畸形、先天性脑积水、神经管畸形发生率较高。,二、我国出生缺陷现状,4、我国常见严重出生缺陷 神经管畸形(NTDs) 无脑儿
3、 开放性脊柱裂 脑脊膜膨出 脑积水 唇腭裂 先天性心脏病 四肢发育异常 智力缺陷、脑功能异常 骨骼、牙齿发育异常,省出生缺陷监测情况： 2001-2006年湖北省出生缺陷发生率（1/万）,年 份 围产儿 出生缺陷数 发生率 2001年 37253 302 81.07 2002年 40423 368 91.0 2003年 39950 446 111.6 2004年 47866 569 118.9 2005年 53599 668 124.6 2006年 54891 722 131.5,2001-2006年湖北省主要出生缺陷产前诊断率,出生缺陷 2001年 2002年 2003年 2004年 200
4、5年 2006年 神经管畸形 48.0 59.16 77.0 80.65 95.86 69.09 无脑畸形 50.0 75.0 94.74 81.25 100.0 96.15 脊柱裂 54.55 62.5 44.44 88.89 100.0 61.11 脑膨出 40.0 40.0 81.82 66.67 87.5 50.00 先天性脑积水 75.0 83.33 82.61 89.58 94.12 94.55 总唇裂 22.73 13.73 43.74 37.97 28.26 46.66 食道闭锁 0 83.33 60.0 80.0 33.33 60.00 直肠肛门闭锁 0 25.0 7.69
5、28.57 21.05 37.50 肢体短缩 30.0 16.67 56.52 51.72 42.11 66.67 先天性膈 50.0 66.67 100.0 33.33 50.0 0 脐膨出 20.0 44.44 64.29 90.91 50.0 56.25 腹裂 50.0 61.11 83.33 85.71 86.36 82.61 唐氏综合征 20.0 20.0 50.0 30.0 37.5 20.00 先天性心脏病 20.0 45.45 50.0 31.71 48.84 71.05,三、出生缺陷分类,1、根据病因分类： 2、根据表现类型分类： 形态异常：如 无脑儿 、 脊柱裂 、 唇腭裂
6、 功能障碍：如先天性聋哑 先天智力低下如 21三体，即 唐氏综合征 三、根据发生部位分类： 消化系统 运动系统 循环呼吸 神经系统等,四、出生缺陷病因,主要有四类: 1、孕期微量元素的缺乏.如叶酸和碘缺乏 2、环境致畸因素影响: 生物因素-孕期病毒感染.如风疹病毒.巨细胞病毒 化学因素:如汞、铅、苯、农药。 物理因素：辐射和振动，如X射线等。 药物因素：某些致畸药物如反应停等 其它类如烟、酒等 3、遗传性疾病:如先天愚型、地中海贫血等。 4、孕期并发症:糖尿病,性传播疾病如艾滋病、梅毒等.,五、出生缺陷的危害,一、全国出生缺陷儿中，30在出生前后死亡，40造成终生残疾，只有30可以治愈或纠正。
7、” 二、给家庭造成经济上、精神上和心理上的沉重负担。 三、给社会造成负担，出生人口质量低下。,六、出生缺陷的预防,1、目前我国采取的是三级预防措施 一级预防预防出生缺陷的发生：是普及相关知识在孕前和孕早期采取的措施；是根本且重点的可行措施，如孕前保健、围婚期保健、婚姻法等。 二级预防是避免严重出生缺陷儿的出生；措施是在孕期采取的产前检查时的筛查和产前诊断。 三级预防是预防出生缺陷儿的严重致残和死亡。在新生儿出生后进行相关疾病筛查，做到早发现、早治疗、早康复，减少残疾儿的发生和死亡。如新生儿疾病（CH、PKU和听力）筛查，逐步实施和推广。,一级预防措施及内容：,多渠道、多形式开展宣传活动，普及预
8、防出生缺陷知识。 科学合理的婚配。减少近亲配。 提昌婚前保健，落实孕前保健。 有计划孕育。选择合孕育年龄、季节、减少大龄孕育。 有准备孕育：孕前检查和咨询调理全身健康状况，慢性病积极治疗，增强机体抵抗力。 患有甲亢、结核病、糖尿病、梅毒等病的治疗。 接种疫苗：孕前查风疹抗体和乙肝表面抗原抗体、然后接种风疹疫苗、乙肝疫苗、流感交疫苗。（风疹疫苗须接种三个月后怀孕） 孕前半年内不吃避孕药、忌烟酒 改善生活环境，远离污染的环境。不养猫等宠物、房物保持空气流通。 加强营养，防止微量元素的缺乏。如孕前三个月补充小剂量叶酸,二级预防措施及内容,主要是做好孕产妇系统保健： 落实产检，做好胎儿发育监测，发现异
9、常胎儿进行知情告知处理。 B 超检查:常规孕早、中、晚期均进行。可检查形体畸形。 产检诊断：有高危因素的孕妇进行羊水细胞学检查（孕20-24周） 预防和诊治孕期合并症和并发症.如贫血,糖尿病、梅毒等。 做好孕期保健，避免或减少导致出生缺陷因素的影响： 加强营养 避免接触有毒有害的物质：特别是孕早期。 避免感冒，极积正规治疗疾病。 提倡和落实住院分娩。避免分娩前和分娩中的窒息，减少残疾儿出生。,三级预防措施及内容,主要是缺陷儿干预： 新生儿病病筛查：CH、PKU和听力筛查，及早发现这类缺陷儿，给予及时治疗。 （2）新生儿保健：健康体检，发现内脏、功能（智力）及形体畸形。 康复治疗,六、出生缺陷的
10、预防,2、我国对预防出生缺陷采取的行动 卫生部、中国残联从2002年7月开始在全国实施中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（20022010）每年在全国开展预防出生缺陷的宣传活动、对全国的妇幼卫生和医疗保健人员进行专业培训、推广落实预防出生缺陷的一、二、三级措施等。 2005年卫生部确定每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”，以进一步宣传预防出生缺陷，提高公众的知晓度 相关的法律法规：婚姻法、母婴保健法、女职工劳动保护规定等。如孕产妇系统保健、儿童系统保健、孕前保健服务工作规范(2007-129) 、新生疾病筛查工作规范等,八、我国常见出生缺陷,1、呆小症（克汀病） 原因及表现：
11、是碘缺乏致甲状腺发育不良，个子矮小且智力严重低下。 干预措施： 食用加碘的食盐，推广普及。 多吃含碘丰富的食物，如紫菜、海带。 口服碘化钾2030毫克 新生儿疾病的筛查：（CH）和（PKU）,2、神经管畸形,病因及表现：是以中枢神经系统发育障碍,神经管闭合不全为主要表现的出生缺陷.如无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。主要是以微量元素缺乏。其中叶酸占85% 干预措施：重点在于预防. 其次干预出生，治疗困难只能延长生命。 补充叶酸。孕前孕后各三个月，小剂量0.4毫克。 补充其它微量元素： 孕检B超筛查,预防出生.,3、唇腭裂,病因及表现：在胚胎发育早期由遗传或外因（如病毒、药物，环境等）综合所致上唇和上腭发育不良或缺失。 干预： 综合预防 及早手术治疗，1岁以内，尽量减少唇腭裂对孩子面部发育及发音的影响。,4、先天愚型,病因及表现：染色体异常（21-3体综合症）所致严重智力低下和生活不能自理。 干预措施： 主要是避免大龄生育（大于35岁） 康复训练。,谢谢!祝各位身心愉快! 备注本次共有23人参加培训,村妇联主任及村医等,
