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一rrSHORT综合征(SHORTSYNDROME)林GOrn禾口SenSenbrenne等在1975年首次报道此病,该症首字母缩写词SHORT代表了本病的主要特征,包掩身材矮小,关节和/或腹股沟)疝过度松弛,视觉障碍,Rieger畸形,出牙延迟。目前为止约有15例相关报道三角脸,眼球深陷,鼻翼发育异常,小颌*一)常见异常*t生长发育*轻度宫内发育近缨,牛后生长发育缺陷,骨龄延返。*2.表现*言语发育迟缓,但督力和行为发育正常,*3.颅面*“三角脸“,招风耳,宽鼻梁,内真距裘过宽(内眺外侧错位),眼球深陷,鼾羌发育不全,小颌。*4.骨骸*关节过度伸展,第5指弯曲,放射裔查亦现包括大屏骶,藕骨干及锭形骨骺。*5.其他*“出牙延迟,Rieger畸形,腹股沟疝。*(二).偶发异常*感觉神经性耳茹,先天性青光眼,颅浅凹,小头畸形。个个(三)自然病史多数患儿有宫内发育迟缓,生后生长迟缓(包括身高和体重)更加严重。2岁前常有呕吐,慢性腹泻以及咽食困难等症状,住院治疗并不能得到很好的改警。三个月大时就可出现皮下脂肪减少,36个月才开始说话。两例患儿分别在16岁和13岁时_胰岛茅抵抗删继发塘尿病,其中13岁发病的患者同时还接受了生长激素的治疗。
