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1、疾病简介临床特征遗传机制诊断流程及方法AS简丫AS简介Angelman综合征(简称A综合征,AS)又叫1央只木图综合征,是一种神经发育性疾病,国儿科医师HarryAngelman于1965仝发王见在白人中发病奎为1/10000-1/40000,国内该病的发病率未见统计。临床特叶!【万吉临床表现一致表现(1009%6):.行为特征:频繁大笑;明显的兴奋动作;易激惹,常伴有手扑翼样运动;多动;注意力仅能短暂集中(G是诊断Angelman综合征的最有用的标志)严重发育讼缓:语言障借,不能或仪能说少量词语;接受非言语交往的能力较言语交往的能力强;活动或平衡障碍,通常步态不稳或四肢振颤;常见表现(超过8
2、09%6):头围生长延迟、不对称(通常导致小头暖形癫痫发作(通常3岁前开始,伴有大量慢棘波和三相波是其脊电因特征)相关表现(2096-8096):枕部扁平;蛇舌;喜吐舌;吮吸或吞咽障碍;婴儿期喂养困难;突颌;大口,牙间隋宽;频繁流涎;过度咀嚼;斜视;皮肤色素减少,与家人社比头发和眼暄顾色浅(仅见于缺失的病例);下肢过度活动,俊反射亢进;上举或弯曲上肢,尤其是在寰亏;热敏感增强;睡眠紧乱;可被水吸引行为特征Angelman综合征的行为特征很明显,所有的患者中均有这些特征:刚出生几个月时就可出现阵发性易受激落而大笑,几乎所有的患者都经常很高兴。大笑通常是刺湘引起的,但刺激往往很小,东大笑显得不合适。E丁Clayton-Smith,2003m
