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1、,出生缺陷预防的理论与实践, 出生缺陷预防的理论基础 出生缺陷监测 出生缺陷病因 出生缺陷预防的关键技术 风险评估技术 风险干预技术,国家人口计生委出生缺陷干预工程技术中心 国家人口计生委科研所遗传优生研究中心 马 旭,1,第一部分：出生缺陷预防的理论基础,出生缺陷监测 出生缺陷病因,2,一、出生缺陷监测：全球出生缺陷发生概况,全球每年严重出生缺陷发生规模，含遗传性疾病,790万/年,40%死于 5岁之前,40%发展 成为残疾,20%其他,3,一、出生缺陷监测：全球出生缺陷发生概况,4,一、出生缺陷监测：发生、发展规律,孕早期,孕中期,孕晚期,新生,儿期,孕28周,生后7天,5,一、出生缺陷监
2、测：病种与顺位变化,6,一、出生缺陷监测：病种与顺位变化,7,一、出生缺陷监测：监测时间与检出率,8,一、出生缺陷监测：“冰山一角”,9,双原核,细胞分裂,3周胚芽,8周胚胎,11周胚胎,18周胎儿,细胞发生,器官形成,胎儿生长,胚前期,胚胎期,胎儿期,二、出生缺陷病因：实质问题,10,二、出生缺陷病因：实质问题,11,1、先天性风疹的致畸率 妊娠4周：70%；妊娠5-8周：30%；妊娠9-12周：10%：妊娠13-19周：5% ；妊娠20周：正常 2、致畸敏感期 白内障：3-8周（胎儿晶体形成）；听力障碍：7-20周（内耳耳蜗形成）；心脏畸形：4-9为（心脏形成）；10周以后：多数不致畸,二
3、、出生缺陷病因：先天畸形取决与器官发生敏感期,12,致畸因子高度敏感期 大部分出生缺陷已经发生,一级预防 孕前-围孕保健,二级预防 产前-围产保健,三级预防 新生儿保健,二、出生缺陷病因：实质问题,13,二、出生缺陷病因： 从单基因疾病到复杂疾病,遗传度 1、含义：疾病易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小 称为遗传率或遗传度。如果完全由遗传基础决定其易患性和发病,遗传率就是100%。 2、举例：地中海贫血：100%；脊柱裂：60%；先天性畸形足：68%；先天性心脏病：35%； 唇/腭裂：76%；身高：83%,14,二、出生缺陷病因：胎儿发育外界环境的实质是外暴露
4、,15,二、出生缺陷病因：通过外暴露判断环境对胎儿潜在影响,16,二、出生缺陷病因：外暴露到宫内暴露是环境对胎儿影响,17,二、出生缺陷病因：环境污染的压力,18,1、农业部2003年调查：大田类农产品污染超标面积达20，其中重金属污染占80，对全国粮食调查发现，重金属Pb，Cd，Hg，As超标率占10。 2、每周可耐受摄入量(PTWI)的62.0（mg/kg）,二、出生缺陷病因：环境污染的压力,19,二、出生缺陷病因：通过外暴露分析环境对胎儿影响,2009,20,可持续性有机污染物： 1、持久存在于环境中，不易降解； 2、通过生物食物链蓄积，逐级传递放大； 3、进入到人体脂肪组织里聚积。,二
5、、出生缺陷病因：通过外暴露分析环境对胎儿影响,21,二、出生缺陷病因：通过外暴露分析环境对胎儿影响,22,二、出生缺陷病因：男性如何对胚胎发育产生影响?,23,二、出生缺陷病因：遗传物质的垂直传递,基因突变,染色体变异,垂直传递：遗传,遗传病 基因病 染色体病,24,二、出生缺陷病因：遗传物质的垂直传递,25,二、出生缺陷病因：出生缺陷是遗传与环境交互作用的结果,变量,26,第二部分：出生缺陷预防的关键技术,风险评估技术 风险干预技术,27,出生缺陷风险评估的难度： 1、遗传易感性：出生缺陷遗传易感基因，MTHFR与NTD关系 2、环境暴露：多因素综合影响，且经常是小剂量长时间暴露，其具体剂量
6、， 具体时间很难 确定。 3、风险评估框架：考虑环境因素、遗传因素及环境和遗传易感性的交互作用，从父亲、母 亲和胎儿三方面全方面的检查分析。,一、出生缺陷风险评估：基本框架,28,一、出生缺陷风险评估：基本概念,29,一、出生缺陷风险评估：筛查与诊断,高危人群,1、筛查针对群体 诊断针对个体 2、筛查考虑成本 诊断考虑准确 3、筛查要求敏感 诊断要求特异 4、筛查识别高危 诊断识别畸形 5、筛查为了诊断 诊断为了治疗,30,一、出生缺陷风险评估：筛查规划与组织,31,一、出生缺陷风险评估：核心问题是成本与效益,Dr. Longdon Downs,by Langdon Down, publish
7、ed in 1866,唐氏综合征发生的原因 母亲来源（卵子成熟中形成）占85% 父亲来源（精子成熟中形成）占15%,32,筛查要求高敏感性，发现所有畸形；诊断要求高特异性，排除所有非畸形 筛查适合在大量人群中使用，因此应该是简单和低成本;诊断针对个体,不太考虑成本 筛查的阳性结果仅表示高风险，提示畸形发生的可能性;而诊断是识别畸形 筛查试验与风险评估紧密结合.而风险评估与优生咨询紧密相连。,一、出生缺陷风险评估：核心问题是成本与效益,33,二、出生缺陷风险评估：综合信息服务系统,34,二、出生缺陷风险干预：营养素补充与神经管畸形预防,35,二、出生缺陷风险干预： 宫内感染的预防,TORCH（优
8、生四项）含义： T-Toxoplasma gondii O-Others （TP、EBV） R-Rubella virus（RV） C-Cytomegalovirus（CMV） H-Herpes Simplex virus,1、概念：母婴传播与宫内感染区别 2、结局： 胚胎细胞大量死亡，致流产、死产 胚胎细胞少量受损，可调控修复 两者之间，导致出生缺陷,36,二、出生缺陷风险干预： 宫内感染的预防,1、关键因素： 致畸病原体；母体免疫力；感染敏感期 2、致畸性： Rubella virus：心脏病、耳聋和白内障 Cytomegalovirus：中枢神经系统畸形等 Toxoplasma gond
9、ii：眼、脑畸形或肝脏病变（白内障、脑积水、小头畸形、MR） Herpes Simplex virus：II型对胎儿有害，宫内感染极罕见，胎盘传播很少见；HSV2产道传播。 Treponema Pallidum：梅毒可引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。,37,二、出生缺陷风险干预： 宫内感染的预防,原发感染,继发感染,抗体水平,IgG IgM,时 间,宫内感染及其免疫力(保护力) RV:强保护力，不发生继发感染 TOX：强保护力，不发生继发感染 CMV：保护力弱，会发生继发感染,1、原发感染：首次感染RV、CMV，IgG(-)/IgM(+) 母体无免疫力，是胎儿先天性感染的主
10、 要原因。 2、继发感染： RV、CMV，IgG(+)/IgM(+)；对胎儿的影响很小。 3、免疫力：是指机体抵抗外来侵袭、维护体内环境稳定性的能力，它具有识别和排除抗原 性异物的功能；免疫力指标为IgG。 4、检验指标：IgG为既往感染的指标，而IgM为急性感染和活动性感染指标 。,38,二、出生缺陷风险干预： 宫内感染的预防,1、先天性风疹的致畸率 妊娠4周：70%；妊娠5-8周：30%；妊娠9-12周：10%：妊娠13-19周：5% ；妊娠20周：正常 2、致畸敏感期 白内障：3-8周（胎儿晶体形成）；听力障碍：7-20周（内耳耳蜗形成）；心脏畸形：4-9为（心脏形成）；10周以后：多数
11、不致畸,-育龄妇女风疹免疫力筛查：孕前检查RV-IgG抗体对阴性者及低水平者（15IU/ml）进行免疫，风疹病毒不会发生再感染；因此，无需对全体育龄妇女进行免疫。,39,二、出生缺陷风险干预：宫内感染的预防,CMV致畸风险评估： 1. 孕妇原发（初次）感染CMV传给胎儿的危险度为1550% 2. 孕妇继发（或再次）感染CMV传给胎儿的危险度为0.52.5%,40,二、出生缺陷风险干预：宫内感染的预防,治疗方案： 螺旋霉素：早孕者用两个疗程。 阿奇霉素：早孕者用两个疗程；中、晚期妊娠者可用一个疗程。,41,二、出生缺陷风险干预：宫内感染的预防,CMV： 1、宫内感染 2、感染途径广泛，不易控制 2、无可应用的疫苗 3、无有效的药物治疗 4、抗体保护力弱,TOX： 1、宫内感染 2、感染途径清楚，易控制 3、无可应用的疫苗 4、有效的药物治疗 5、抗体保护力强,RV： 1、宫内感染 2、感染途径广泛，不易控制 3、可应用的疫苗 4、无药物治疗 5、抗体保护力强,HSV-II： 1、主要产道感染 2、感染途径广泛，不易控制 3、无可应用的疫苗 4、无药物治疗 5、有一定的保护力,42,小结：降低出生缺陷的发生率是循序渐进的过程,43,谢 谢,44,
